Hvad kan NIPT teste for?
Overblik over hvad Harmony og EVITA Test Complete kan screene for –
trisomier, kønskromosomafvigelser og mikrodeletioner.
Ny til emnet? Start med hvad NIPT er og hvor sikker NIPT er. Se også: NIPT vs. nakkefold · hvornår man kan tage NIPT · pris.
Oversigt over hvad NIPT kan teste for
| Tilstand | Harmony | Harmony tvilling | EVITA Complete | Link |
|---|---|---|---|---|
| Trisomier | ||||
| Trisomi 21 (Downs syndrom) | ✓ | ✓ | ✓ | Om Trisomi 21 |
| Trisomi 18 (Edwards syndrom) | ✓ | ✓ | ✓ | Om Trisomi 18 |
| Trisomi 13 (Patau syndrom) | ✓ | ✓ | ✓ | Om Trisomi 13 |
| Kønskromosomafvigelser | ||||
| Turner syndrom (45,X) | ✓ | — | ✓ | Om Turner syndrom |
| Klinefelter syndrom (47,XXY) | ✓ | — | ✓ | Om Klinefelter syndrom |
| Trippel X (47,XXX) | ✓ | — | ✓ | Om Trippel X |
| XYY (47,XYY) | ✓ | — | ✓ | Om XYY syndrom |
| Mikrodeletioner | ||||
| DiGeorge syndrom (22q11)Harmony: tilvalg +900 kr. | +900 kr. | — | ✓ | Om 22q11 deletionssyndrom |
| Prader-Willi syndrom | — | — | ✓ | Om Prader-Willi syndrom |
| Angelman syndrom | — | — | ✓ | Om Angelmans syndrom |
| Williams syndrom | — | — | ✓ | Om Williams syndrom |
| 1p36 mikrodeletionssyndrom | — | — | ✓ | Om 1p36 mikrodeletionssyndrom |
| Cri-du-chat syndrom | — | — | ✓ | Om Cri-du-chat syndrom |
| Wolf-Hirschhorn syndrom | — | — | ✓ | Om Wolf-Hirschhorn syndrom |
DiGeorge syndrom (22q11)
Harmony: tilvalg +900 kr.
Harmony dækker primært trisomi 21, 18 og 13. Ved singleton kan testen udvides med kønskromosomafvigelser og DiGeorge / 22q11.2. Harmony tvilling er en mere begrænset analyse. EVITA Test Complete er den mest udvidede test.
Klik på syndrommets navn for at læse om den enkelte tilstand og hvad et NIPT-svar betyder i praksis.
Hvilken NIPT-test skal man vælge?
Harmony er mest relevant ved screening for de tre hyppigste trisomier. EVITA Test Complete er til jer der ønsker en bredere kromosomanalyse. Hvilken test der er relevant afhænger af graviditetsuge, om I venter ét barn eller tvillinger, og hvad I ønsker screening for.
Hvad gør man ved forhøjet risiko?
Hvis NIPT viser forhøjet risiko, vil man typisk blive tilbudt en diagnostisk prøve (moderkageprøve eller fostervandssprøve) for at få et endeligt svar. Læs mere: Hvad er NIPT? · Hvad betyder høj risiko?
Trisomier
Trisomier opstår når der er tre kopier af et kromosom i stedet for to. Begge NIPT-tests screener for de tre hyppigste.
Kønskromosomafvigelser (SCA)
Kønskromosomafvigelser skyldes et forkert antal X- eller Y-kromosomer. EVITA Test Complete screener for alle fem. Harmony kan omfatte SCA som tilvalg.
Mikrodeletioner (kun EVITA Test Complete)
Mikrodeletioner er tilstande der skyldes at et lille stykke genetisk materiale mangler på et specifikt kromosom. De indgår ikke i nakkefoldsscanning og kan kun testes via udvidet NIPT.
Ofte stillede spørgsmål
NIPT kan typisk screene for trisomi 21, 18 og 13. Nogle tests kan også screene for udvalgte kønskromosomafvigelser (SCA) og mikrodeletioner i udvidede analyser.
Nej. NIPT er en screeningstest. Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandssprøve.
Harmony tester primært for trisomi 21, 18 og 13. Ved singleton kan Harmony også omfatte kønskromosomafvigelser og DiGeorge som tilvalg. EVITA Test Complete kan derudover screene for udvalgte kønskromosomafvigelser og mikrodeletioner i en udvidet analyse.
Viden om NIPT
Tests & priser
Forstå NIPT
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.