Hvad kan NIPT teste for?
Komplet oversigt over hvad NIPT by Life Genomics kan screene for —
trisomier, kønskromosomafvigelser og op til 92 mikrodeletionssyndromer.
Kort svar: NIPT by Life Genomics findes i 4 singleton-pakker (Basic, Standard, Plus, Pro) og 2 tvilling-pakker (Twins Basic, Twins Pro). Basic dækker de 3 hyppigste trisomier; Standard tilføjer sex-kromosom aneuploidier; Plus tilføjer 60 mikrodeletionssyndromer; Pro er bredeste med 92 mikrodeletioner og alle 23 kromosompar.
Ny til emnet? Start med hvad NIPT er og hvor sikker NIPT er. Se også: NIPT vs. nakkefold · hvornår man kan tage NIPT · NIPT-tests sammenlignet (Life Genomics vs. NIFTY vs. Panorama) · pris.
Oversigt over hvad NIPT kan teste for
| Tilstand | Basic | Standard | Plus | Pro 🏆 |
|---|---|---|---|---|
| Trisomier | ||||
| Trisomi 21 (Downs syndrom) | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
| Trisomi 18 (Edwards syndrom) | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
| Trisomi 13 (Patau syndrom) | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
| Yderligere trisomier (9, 16, 22) | — | — | ✓ | ✓ |
| Køn & sex-kromosom aneuploidier | ||||
| Køn på barnet | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
| Turner syndrom (45,X) | — | ✓ | ✓ | ✓ |
| Klinefelter syndrom (47,XXY) | — | ✓ | ✓ | ✓ |
| Trippel X (47,XXX) | — | ✓ | ✓ | ✓ |
| Jacobs/XYY (47,XYY) | — | ✓ | ✓ | ✓ |
| Mikrodeletionssyndromer | ||||
| DiGeorge (22q11.2) | — | — | ✓ | ✓ |
| Prader-Willi syndrom | — | — | ✓ | ✓ |
| Angelman syndrom | — | — | ✓ | ✓ |
| Williams syndrom | — | — | ✓ | ✓ |
| 1p36 mikrodeletionssyndrom | — | — | ✓ | ✓ |
| Cri-du-chat syndrom | — | — | ✓ | ✓ |
| Wolf-Hirschhorn syndrom | — | — | ✓ | ✓ |
| Antal mikrodeletionssyndromer i altPro screener bredeste på markedet | 0 | 0 | 60 | 92 |
| Udvidet screening | ||||
| Alle 23 kromosomparKun Pro screener helgenom | — | — | — | ✓ |
| Incidentelle fundAndre kromosomafvigelser opdaget undervejs | — | — | ✓ | ✓ |
Trisomi 21 (Downs syndrom)
Trisomi 18 (Edwards syndrom)
Trisomi 13 (Patau syndrom)
Yderligere trisomier (9, 16, 22)
Turner syndrom (45,X)
Klinefelter syndrom (47,XXY)
Trippel X (47,XXX)
Jacobs/XYY (47,XYY)
DiGeorge (22q11.2)
Prader-Willi syndrom
Angelman syndrom
Williams syndrom
1p36 mikrodeletionssyndrom
Antal mikrodeletionssyndromer i alt
Alle 23 kromosompar
Incidentelle fund
Klik på syndrommets navn for at læse om den enkelte tilstand og hvad et NIPT-svar betyder i praksis. Tidlig scanning kan tilkøbes (395 kr.) samme dag som blodprøven.
Se den fulde pakke-sammenligning på NIPT by Life Genomics →
Hvilken NIPT-pakke skal jeg vælge?
Pakke-valget afhænger af hvor bred screening du ønsker:
- Basic (3.000 kr.): Hvis du primært ønsker screening for Downs (trisomi 21) + køn.
- Standard (3.200 kr.): Som Basic + screening for sex-kromosom afvigelser (Turner, Klinefelter m.fl.).
- Plus (3.800 kr.): Som Standard + 60 mikrodeletionssyndromer (inkl. DiGeorge) + incidentelle fund.
- Pro (4.500 kr.) 🏆 Bestseller: Bredeste på markedet — 92 mikrodeletionssyndromer + screening af alle 23 kromosompar.
Til tvillingegraviditet: Twins Basic eller Twins Pro. Til prissammenligning: NIPT pris →. Vil du sammenligne med andre tests? NIPT vs. NIFTY vs. Panorama →
Hvad gør man ved forhøjet risiko?
Hvis NIPT viser forhøjet risiko, vil man typisk blive tilbudt en diagnostisk prøve (moderkageprøve eller fostervandsprøve) for at få et endeligt svar. Læs mere: Hvad er NIPT? · Hvad betyder høj risiko?
Trisomier
Trisomier opstår når der er tre kopier af et kromosom i stedet for to. Alle Life Genomics-pakker (Basic, Standard, Plus, Pro samt Twins Basic og Twins Pro) screener for de tre hyppigste trisomier.
Sex-kromosom aneuploidier (SCA)
Sex-kromosom aneuploidier skyldes et forkert antal X- eller Y-kromosomer. Standard, Plus og Pro screener for SCA ved singleton-graviditet. Bemærk: SCA er ikke inkluderet i Twins-pakkerne.
Mikrodeletioner (Plus og Pro)
Mikrodeletioner er tilstande der skyldes at et lille stykke genetisk materiale mangler på et specifikt kromosom. De indgår ikke i nakkefoldsscanning eller standard NIPT-pakker. Plus screener for 60 mikrodeletionssyndromer, og Pro er bredeste på markedet med 92 syndromer + screening af alle 23 kromosompar.
Klar til at booke?
Vælg den NIPT-pakke der passer dig — fra Basic (3.000 kr.) til Pro (4.500 kr.). Tilbydes i København (Gothersgade) og Hillerød (Centrumlægerne).
Ofte stillede spørgsmål om hvad NIPT kan teste for
Hvad kan NIPT teste for?
NIPT by Life Genomics screener for trisomi 21, 18 og 13 i alle pakker. Standard, Plus og Pro tilføjer sex-kromosom aneuploidier (Turner, Klinefelter, Trippel X, Jacobs/XYY). Plus og Pro tilføjer yderligere trisomier (9, 16, 22) samt mikrodeletionssyndromer — Plus dækker 60 og Pro dækker 92 syndromer. Pro screener desuden alle 23 kromosompar.
Hvilken pakke har bredeste screening?
NIPT Pro (4.500 kr.) er bredeste NIPT-screening på markedet — 92 mikrodeletionssyndromer + screening af alle 23 kromosompar. For tvillinger er Twins Pro tilsvarende den bredeste.
Er NIPT en diagnose?
Nej. NIPT er en screeningstest. Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve, som kan give et endeligt svar.
Hvad er forskellen på singleton- og tvilling-pakkerne?
Singleton-pakkerne (Basic, Standard, Plus, Pro) bruges ved graviditet med ét foster. Twins Basic og Twins Pro bruges ved tvillingegraviditet og har en mere begrænset analyse — fx er sex-kromosom aneuploidier ikke inkluderet ved tvilling. Twins Pro dækker dog stadig 92 mikrodeletionssyndromer og yderligere trisomier.
Får jeg svar på køn?
Ja, køn er inkluderet i alle 6 pakker — både singleton og tvilling.
Hvor pålideligt er NIPT for mikrodeletioner?
NIPT er mindre præcis for mikrodeletioner end for trisomier — usikkerheden er typisk større for sjældnere afvigelser. Et fund af en mikrodeletion ved NIPT skal altid bekræftes diagnostisk. Læs om NIPT-sikkerhed →
Skal jeg have henvisning?
Nej. NIPT by Life Genomics er et privat tilbud uden for det offentlige sundhedssystem. Du kan booke direkte online uden henvisning fra læge eller jordemoder.
Hvad er forskellen på Plus og Pro?
Plus (3.800 kr.) dækker 60 mikrodeletionssyndromer + alle trisomier og sex-kromosom aneuploidier. Pro (4.500 kr.) er bredeste på markedet — 92 mikrodeletionssyndromer + screening af alle 23 kromosompar. Pro fanger dermed ukendte afvigelser udenfor det pre-definerede panel via whole-genome sequencing. Hos os er Pro bestseller fordi merprisen er beskeden for den bredere dækning.
Kan NIPT teste for arvelige sygdomme i familien?
Nej. NIPT screener for kromosomafvigelser (trisomier, sex-kromosom-afvigelser, mikrodeletioner), ikke for enkelt-gen-arvelige sygdomme som cystisk fibrose, blødersygdom eller spinal muskelatrofi (SMA). Ønsker du screening for arvelige sygdomme, kræver det enten en bærertest før graviditeten eller målrettet diagnostisk test (CVS eller fostervandsprøve) under graviditeten.
Kan NIPT teste for autisme eller ADHD?
Nej. NIPT kan ikke teste for autisme, ADHD eller andre neuro-udviklingsforstyrrelser. Disse tilstande har komplekse årsager (mange gener + miljø) og kan ikke identificeres ud fra de DNA-fragmenter NIPT analyserer. Nogle af de kromosomafvigelser NIPT screener for (fx 22q11/DiGeorge) er dog forbundet med øget risiko for udviklingsforstyrrelser.
Viden om NIPT
Tests & klinikker
Forstå NIPT
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.