Hvad kan NIPT teste for? – trisomier, kønskromosomer og mikrodeletioner
NIPT (Non-Invasiv Prænatal Test) analyserer små DNA-fragmenter fra graviditeten og kan give en risikovurdering for udvalgte kromosomafvigelser. NIPT er en screening – ikke en diagnose. Se også: Hvad er NIPT? og NIPT – overblik, priser og booking.
Vil du starte helt fra bunden, kan du læse hvad NIPT er og hvor sikker NIPT er. Du kan også se forskellen på NIPT vs. nakkefold. Praktisk info: hvornår man kan tage NIPT, svartid og pris.
På denne side får du overblikket over, hvad NIPT typisk kan teste for:
- de mest kendte trisomier (21, 18, 13)
- udvalgte kønskromosomafvigelser (SCA)
- mikrodeletioner i udvidede analyser (fx Evita Complete)
Oversigt over hvad NIPT kan teste for
Her er et samlet overblik over de tilstande, vi omtaler i NIPT-universet – inkl. en enkel vurdering af alvorlighed og hvilke testtyper der typisk kan omfatte dem.
| Tilstand | Alvorlighed | Harmony (udvidet) | EVITA Complete | Link |
|---|---|---|---|---|
| Trisomier | ||||
| Trisomi 21 (Downs syndrom) | Høj | ✅ | ✅ | Læs mere |
| Trisomi 18 (Edwards syndrom) | Meget høj | ✅ | ✅ | Læs mere |
| Trisomi 13 (Patau syndrom) | Meget høj | ✅ | ✅ | Læs mere |
| Kønskromosomafvigelser (SCA) | ||||
| Turner syndrom (45,X) | Moderat | — | ✅ | Læs mere |
| Klinefelter syndrom (47,XXY) | Moderat | — | ✅ | Læs mere |
| Trippel X (47,XXX) | Lav–moderat | — | ✅ | Læs mere |
| XYY (47,XYY) | Lav–moderat | — | ✅ | Læs mere |
| Overblik: kønskromosomafvigelser (SCA) | — | — | — | Se overblik |
| Mikrodeletioner (udvidet NIPT) | ||||
| 22q11 deletionssyndrom | Moderat–høj | (✅) | ✅ | Læs mere |
| Prader-Willi syndrom | Moderat | — | ✅ | Læs mere |
| Angelmans syndrom | Moderat | — | ✅ | Læs mere |
| Williams syndrom | Moderat | — | ✅ | Læs mere |
| 1p36 mikrodeletionssyndrom | Høj | — | ✅ | Læs mere |
| Cri-du-chat syndrom | Høj | — | ✅ | Læs mere |
| Wolf-Hirschhorn syndrom | Høj | — | ✅ | Læs mere |
Harmony (udvidet) dækker primært trisomier og udvalgte kønskromosomafvigelser – samt 22q11. EVITA Test Complete kan derudover screene for udvalgte mikrodeletioner.
Tip: Klik på “Læs mere” for at læse om den enkelte tilstand, og hvad et NIPT-svar betyder i praksis.
Trisomier
De fleste forbinder NIPT med screening for trisomier – altså når der er et ekstra kromosom.
Kønskromosomafvigelser (SCA)
Nogle NIPT-tests kan også screene for udvalgte kønskromosomafvigelser (SCA).
- Turner syndrom (45,X)
- Klinefelter syndrom (47,XXY)
- Trippel X (47,XXX)
- XYY (47,XYY)
- Overblik: kønskromosomafvigelser (SCA)
Mikrodeletioner i udvidet NIPT
Udvidede NIPT-analyser (fx Evita Complete) kan også screene for udvalgte mikrodeletioner (små mangler i kromosommaterialet). Husk: NIPT er screening – ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkage- eller fostervandsprøve. Læs også: Hvor sikker er NIPT?
- Prader-Willi syndrom
- Angelmans syndrom
- Williams syndrom
- 1p36 mikrodeletionssyndrom
- 22q11 deletionssyndrom
- Cri-du-chat syndrom
- Wolf-Hirschhorn syndrom
Hvilken NIPT-test skal man vælge? (Harmony vs. Evita Complete)
Der findes flere forskellige NIPT-tests. Harmony er en af de mest kendte og tester typisk primært for trisomier (Trisomi 21, Trisomi 18, Trisomi 13).
Udvidede analyser som Evita Complete kan derudover screene for udvalgte mikrodeletioner – fx Prader-Willi, Angelmans, Williams og 1p36. Hvilken test der er relevant afhænger af graviditetsuge og hvad man ønsker screening for. Se også: Hvornår kan man tage NIPT?
Se mulighederne her: NIPT – overblik, priser og booking.
Hvad gør man ved forhøjet risiko?
Hvis en NIPT viser forhøjet risiko, vil man typisk blive tilbudt en diagnostisk prøve (moderkageprøve/CVS eller fostervandsprøve) for at få et endeligt svar. Det kan være hjælpsomt at kende forskellen på screening og diagnose: Hvad er NIPT?. Du kan også læse mere her: Hvor sikker er NIPT?
Hvis en NIPT viser forhøjet eller høj risiko, vil man typisk blive tilbudt en diagnostisk test for at få et sikkert svar.
Læs mere om hvad svaret betyder her:
Hvad betyder høj risiko ved NIPT?
Relateret
- NIPT – overblik, priser og booking →
- Hvad er NIPT? →
- Hvor sikker er NIPT? →
- Hvornår kan man tage NIPT? →
- Hvor lang tid tager NIPT-svar? →
- NIPT pris →
- NIPT vs. nakkefold →
- Overblik: kønskromosomafvigelser (SCA) →
- Book NIPT →
FAQ – Hvad kan NIPT teste for?
NIPT kan typisk screene for trisomi 21, 18 og 13. Nogle tests kan også screene for udvalgte kønskromosomafvigelser (SCA) og mikrodeletioner i udvidede analyser.
Nej. NIPT er en screeningstest. Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve.
Harmony tester typisk primært for trisomier (21, 18, 13). Evita Complete kan derudover screene for udvalgte mikrodeletioner i en udvidet analyse. Indhold afhænger af den valgte testpakke.