Trisomi 18 (Edwards syndrom) – NIPT-test i graviditeten
Her får du et klart overblik over, hvad trisomi 18 er, hvorfor der testes i graviditeten, og hvad en NIPT-test kan fortælle. NIPT er en screening – ikke en endelig diagnose.
Hos Lægerne ved Søerne (Gothersgade) & Lægerne på Strøget (Frederiksberggade)
Hillerød – tæt på Frederiksværk, Helsingør og Hørsholm
Hvad er trisomi 18 (Edwards syndrom)?
Trisomi 18 – også kaldet Edwards syndrom – er en medfødt genetisk tilstand, hvor fosteret har et ekstra kromosom 18. Normalt har vi 46 kromosomer fordelt i 23 par. Ved trisomi 18 findes der tre kopier af kromosom 18 i stedet for to.
Tilstanden er ofte forbundet med alvorlige misdannelser og påvirkning af barnets udvikling. Udtrykket kan variere, men trisomi 18 betragtes typisk som en alvorlig tilstand.
Hvordan påvirker Edwards syndrom barnet?
Trisomi 18 er ofte forbundet med en øget risiko for komplikationer under graviditeten og alvorlige helbredsproblemer hos barnet. Det kan fx omfatte:
- Væksthæmning (lav fødselsvægt)
- Medfødte hjertefejl
- Nyre- og mave-tarm-problemer
- Karakteristiske hånd-/fodfund (fx knyttede hænder med overlappende fingre)
- Udviklingspåvirkning i varierende grad
Det er vigtigt at vide, at der kan være stor variation – og at vurdering og opfølgning altid sker i samarbejde med specialister.
Hvordan tester man for trisomi 18 i graviditeten?
I Danmark tilbydes alle gravide screening i første trimester for at vurdere sandsynligheden for kromosomafvigelser, herunder trisomi 18.
Kombineret første trimester-screening
Består af:
- Blodprøve
- Nakkefoldsscanning i uge 11–13
Denne screening giver en risikovurdering – ikke en diagnose.
Hvad er NIPT – og hvorfor er den mere præcis?
En NIPT-test (Non-Invasive Prenatal Test) er en blodprøve fra den gravide, hvor man analyserer genetisk materiale (typisk fra moderkagen) i moderens blod.
NIPT kan:
- Teste fra graviditetsuge 10
- Give en mere præcis risikovurdering for trisomi 18 end den kombinerede screening
- Være ikke-invasiv (blodprøve)
Det er vigtigt at understrege, at NIPT er en screeningstest – ikke en diagnostisk test.
Ved forhøjet risiko tilbydes moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve, som kan give et endeligt svar.
👉 Læs mere om NIPT-oversigten.
👉 Ønsker du at bestille tid til NIPT, kan du booke her.
Hvad tester NIPT ellers for?
Ud over trisomi 18 kan NIPT typisk også omfatte:
Læs mere om de enkelte tilstande via vores NIPT-videnssider.
Hvorfor tilbydes screening for Edwards syndrom?
Screening tilbydes for at give den gravide og familien viden og mulighed for at træffe informerede valg.
For nogle handler det om at forberede sig og sikre relevant opfølgning under graviditeten.
For andre handler det om at have et oplyst grundlag for beslutninger om graviditeten.
Alle undersøgelser er frivillige.
Der findes ikke et rigtigt eller forkert valg – kun det valg, der er rigtigt for den enkelte familie.
Relateret
- NIPT – overblik →
- Book NIPT →
- Trisomi 21 (Downs syndrom) →
- Trisomi 13 (Patau syndrom) →
- Kønskromosomafvigelser (SCA) →
- Turner syndrom (45,X) →
- Klinefelter syndrom (47,XXY) →
- Trippel X (47,XXX) →
- XYY (47,XYY) →
FAQ – Trisomi 18 (Edwards syndrom)
Trisomi 18 (Edwards syndrom) er en genetisk tilstand, hvor fosteret har et ekstra kromosom 18. Det kan påvirke barnets udvikling og helbred i varierende grad.
Ja. NIPT kan vurdere sandsynligheden for trisomi 18 fra graviditetsuge 10. Testen er en blodprøve fra den gravide.
Nej. NIPT er en screeningtest – ikke en diagnostisk test. Ved forhøjet risiko tilbydes moderkageprøve eller fostervandsprøve for at stille en endelig diagnose.
NIPT er en meget sensitiv screening for de hyppigste trisomier. Ingen screening er dog 100 %, og resultatet skal altid vurderes i klinisk sammenhæng.
NIPT kan som regel tages fra graviditetsuge 10, når der er tilstrækkeligt genetisk materiale i moderens blod.
Ja. Alle former for screening i graviditeten er frivillige. Formålet er at give den gravide og familien viden, så de kan træffe informerede valg.