Wolf-Hirschhorn syndrom – NIPT i graviditeten
Udvidet NIPT kan screene for Wolf-Hirschhorn syndrom.
NIPT er screening – ikke en endelig diagnose.
Ny til emnet? Læs hvad NIPT er · hvad NIPT kan teste for · pris.
Hvad er Wolf-Hirschhorn syndrom?
Wolf-Hirschhorn syndrom skyldes en deletion på den korte arm af kromosom 4 – kaldet 4p-deletion. Deletionens størrelse kan variere, og symptomerne varierer tilsvarende fra barn til barn. Tilstanden påvirker vækst, udvikling og flere organsystemer.
Symptomer og kendetegn
Symptomerne varierer afhængigt af deletionens størrelse og placering. Typiske kendetegn kan omfatte:
- Væksthæmning før og efter fødslen
- Forsinket motorisk og kognitiv udvikling
- Epilepsi eller tendens til kramper
- Karakteristiske ansigtstræk
- Eventuelle medfødte misdannelser (fx hjerte)
Behandling og støtte afhænger af barnets symptomer og sker i samarbejde med relevante specialister. Tidlig indsats kan forbedre barnets udvikling og livskvalitet.
Kan Wolf-Hirschhorn syndrom opdages i graviditeten?
Wolf-Hirschhorn syndrom indgår ikke i den rutinemæssige første trimester-screening. EVITA Test Complete kan screene for tilstanden som en del af sin udvidede mikrodeletionsanalyse.
NIPT er screening – ikke diagnose. Ved forhøjet risiko vil man blive tilbudt moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for et endeligt svar. Læs om testens præcision →
Hvad tester EVITA Complete ellers for?
Ud over Wolf-Hirschhorn syndrom screener EVITA Complete for trisomi 21, 18 og 13 samt mikrodeletioner som 22q11, Prader-Willi, Angelmans, Williams og 1p36. Se fuld oversigt →
Hvorfor tilbydes screening?
Screening kan give familien vigtig viden tidligt – mulighed for at forberede sig, sikre relevant opfølgning og have et oplyst grundlag for beslutninger. Alle undersøgelser er frivillige.
Mere information hos Sjældne Diagnoser
Ofte stillede spørgsmål
Wolf-Hirschhorn syndrom er en sjælden genetisk tilstand der skyldes en deletion på kromosom 4 (4p-deletion). Symptomerne varierer meget fra person til person.
Ja. EVITA Test Complete kan screene for Wolf-Hirschhorn syndrom som en del af sin udvidede mikrodeletionsanalyse. NIPT er screening – ikke diagnose.
Nej. Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for et endeligt svar.
Nej. Den rutinemæssige første trimester-screening tester primært for trisomi 21, 18 og 13. Wolf-Hirschhorn syndrom kan kun testes via udvidet NIPT.
Relateret i NIPT-universet
Tests & priser
Andre mikrodeletioner
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.