Wolf-Hirschhorn syndrom – hvad er det, og kan det opdages med NIPT?
Wolf-Hirschhorn syndrom er en sjælden genetisk tilstand, som skyldes en deletion på den korte arm af kromosom 4 (4p-deletion). En udvidet NIPT kan i nogle tilfælde screene for tilstanden – og ved forhøjet risiko anbefales altid bekræftelse med moderkage- eller fostervandsprøve.
Wolf-Hirschhorn syndrom skyldes en deletion på kromosom 4 (4p-deletion). Vil du have overblik først, kan du læse hvad NIPT er eller se hvad NIPT kan teste for.
I denne artikel gennemgår vi:
- hvad Wolf-Hirschhorn syndrom er
- hvordan tilstanden kan påvirke barnet
- hvordan man kan teste i graviditeten
- hvad næste skridt typisk er ved forhøjet risiko
Hvad er Wolf-Hirschhorn syndrom?
Wolf-Hirschhorn syndrom er en sjælden genetisk tilstand, som skyldes en deletion (manglende genetisk materiale) på den korte arm af kromosom 4 – ofte kaldet 4p-deletion. Deletionens størrelse kan variere, og derfor kan symptomerne også variere fra barn til barn.
Tilstanden kan påvirke både vækst, udvikling og flere organsystemer.
Hvordan kan Wolf-Hirschhorn syndrom påvirke barnet?
Symptomerne kan variere meget, men kan blandt andet være forbundet med:
- væksthæmning før og efter fødslen
- forsinket motorisk og kognitiv udvikling
- epilepsi eller tendens til kramper
- karakteristiske ansigtstræk
- eventuelle medfødte misdannelser (fx hjerte)
Opfølgning og behandling afhænger af barnets symptomer og sker i samarbejde med relevante specialister.
Kan Wolf-Hirschhorn syndrom opdages i graviditeten?
Wolf-Hirschhorn syndrom indgår normalt ikke i den rutinemæssige første trimester-screening i Danmark. Nogle udvidede NIPT-analyser kan dog screene for 4p-deletion som en del af en mikrodeletionspakke.
Det er vigtigt at understrege, at NIPT er screening – ikke diagnose. Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve. Læs mere: Hvor sikker er NIPT?
Hvad tester udvidet NIPT ellers for?
Udvidede NIPT-tests kan typisk også screene for andre mikrodeletioner, fx 22q11 deletionssyndrom, Cri-du-chat, Prader-Willi, Angelmans og Williams. Se overblikket: Hvad kan NIPT teste for?
Relateret
- NIPT – overblik, priser og booking →
- Hvad er NIPT? →
- Hvad kan NIPT teste for? →
- Hvor sikker er NIPT? →
- 22q11 →
- Cri-du-chat →
- Book NIPT →
FAQ – Wolf-Hirschhorn syndrom
Wolf-Hirschhorn syndrom er en sjælden genetisk tilstand, som skyldes en deletion på kromosom 4 (4p-deletion). Symptomer kan variere meget.
Nogle udvidede NIPT-analyser kan screene for 4p-deletion som en del af en mikrodeletionspakke. NIPT er screening – ikke diagnose.
Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for at få et endeligt svar.