Kønskromosomafvigelser (SCA) – NIPT i graviditeten
Her får du et klart overblik over, hvad kønskromosomafvigelser (SCA) er, og hvad en NIPT-test kan fortælle. NIPT er en screening – ikke en endelig diagnose.
Hos Lægerne ved Søerne (Gothersgade) & Lægerne på Strøget (Frederiksberggade)
Hillerød – tæt på Frederiksværk, Helsingør og Hørsholm
Hvad er kønskromosomafvigelser?
Kønskromosomafvigelser (ofte kaldet SCA – sex chromosome aneuploidies) er genetiske tilstande, hvor der er et afvigende antal kønskromosomer (X og/eller Y). Normalt har man to kønskromosomer (XX eller XY), men ved SCA kan der fx være et ekstra X/Y eller et manglende X.
Mange med SCA har milde eller ingen tydelige symptomer, mens andre kan have behov for opfølgning. Udtryk og behov varierer meget fra person til person.
De mest almindelige kønskromosomafvigelser
Her er de hyppigste typer, som ofte omtales i forbindelse med NIPT-screening. Du kan klikke videre og læse mere om hver tilstand:
- Turner syndrom (45,X): manglende X-kromosom (typisk hos piger).
- Klinefelter syndrom (47,XXY): et ekstra X-kromosom (typisk hos drenge).
- Trippel X (47,XXX): et ekstra X-kromosom (typisk hos piger).
- XYY (47,XYY): et ekstra Y-kromosom (typisk hos drenge).
Hvordan tester man for kønskromosomafvigelser i graviditeten?
I Danmark tilbydes alle gravide screening i første trimester for at vurdere sandsynligheden for kromosomafvigelser. Kønskromosom afvigelser er ikke inkluderet i den normale screening, 1. trimester screeningen. Det skyldes at screeningen ikke direkte analyserer kromosomerne, men sandsynligheden for trisomi 13, 18 og 21 baseret på nakkefoldsscanning, moderens alder og en blodprøve.
Afhængigt af testtype kan NIPT også omfatte screening for udvalgte kønskromosomafvigelser. Fordi NIPT test netop tester på fosterets kromosomer via en blodprøve på den gravide.
Ved et resultat med forhøjet risiko vil man typisk blive tilbudt opfølgende diagnostik (fx moderkageprøve eller fostervandsprøve) samt genetisk rådgivning.
Hvad er NIPT – og hvad kan den fortælle?
En NIPT-test (Non-Invasive Prenatal Test) er en blodprøve fra den gravide, hvor man analyserer genetisk materiale i moderens blod.
NIPT kan:
- Tages fra graviditetsuge 10
- Give en risikovurdering for udvalgte kromosomafvigelser
- Være ikke-invasiv (blodprøve)
Det er vigtigt at understrege, at NIPT er en screeningstest – ikke en diagnostisk test.
👉 Læs mere om NIPT-oversigten og book via /book-nipt/.
Hvad tester NIPT ellers for?
Ud over kønskromosomafvigelser kan NIPT typisk også omfatte:
Hvorfor tilbydes screening for kønskromosomafvigelser?
Screening for kønskromosom afvigelser, tilbydes ikke rutinemæssigt, men findes nogle gange alligevel i forbindelse med 1. og 2. trimester scanningerne på grund af afvigende scanningsfund hos fosteret. Ofte vil det dog ikke være tilfældet, og findes først efter fødslen.
Nogle kønskromosom afvigelser kan være associeret med andre misdannelser som for eksempel hjertefejl og nyre og skelet afvigelser.
Tegn på kønskromosom-afvigelser (fx XXY, XO, XYY) kan ikke ses direkte på en almindelig ultralydsscanning, fordi kromosomer er mikroskopiske. Man kan dog nogle gange se indirekte tegn, som kan give mistanke og føre til yderligere undersøgelser.
Mange gravide og familier ønsker viden og mulighed for at træffe informerede valg. For nogle handler det om at forberede sig og sikre relevant opfølgning under graviditeten. For andre handler det om at have et oplyst grundlag for beslutninger om graviditeten.
Alle undersøgelser er frivillige. Der findes ikke et rigtigt eller forkert valg – kun det valg, der er rigtigt for den enkelte familie.
FAQ – Kønskromosomafvigelser (SCA)
Kønskromosomafvigelser (SCA) er genetiske tilstande, hvor der er et afvigende antal X- og/eller Y-kromosomer. Det kan fx være et ekstra X/Y eller et manglende X.
NIPT kan i nogle tilfælde give en risikovurdering for udvalgte kønskromosomafvigelser. Hvad der indgår, afhænger af testtype og laboratoriets opsætning.
Nej. NIPT er en screeningtest – ikke en diagnostisk test. Ved forhøjet risiko anbefales opfølgende diagnostik (fx moderkageprøve eller fostervandsprøve) for at få et endeligt svar.
Ikke nødvendigvis. NIPT giver en risikovurdering. Der kan forekomme falsk positive og falsk negative resultater, og svaret skal altid vurderes i klinisk sammenhæng.
Mange NIPT-tests kan oplyse køn. Du kan vælge at fravælge oplysningen, hvis du ikke ønsker at kende kønnet.
NIPT kan typisk tages fra graviditetsuge 10, når der er tilstrækkeligt genetisk materiale i moderens blod.