Kønskromosomafvigelser (SCA) – NIPT i graviditeten
Hvad er SCA, og hvad kan NIPT fortælle om kønskromosomafvigelser?
NIPT er en screening – ikke en endelig diagnose.
Hvad er kønskromosomafvigelser (SCA)?
Kønskromosomafvigelser (SCA – sex chromosome aneuploidies) er genetiske tilstande, hvor der er et afvigende antal kønskromosomer (X og/eller Y). Normalt har man to kønskromosomer (XX eller XY), men ved SCA kan der fx være et ekstra X/Y eller et manglende X.
Mange med SCA har milde eller ingen tydelige symptomer, mens andre kan have behov for opfølgning. Udtryk og behov varierer meget fra person til person.
De mest almindelige kønskromosomafvigelser
- Turner syndrom (45,X) – manglende X-kromosom, typisk hos piger
- Klinefelter syndrom (47,XXY) – ekstra X-kromosom, typisk hos drenge
- Trippel X (47,XXX) – ekstra X-kromosom, typisk hos piger
- XYY (47,XYY) – ekstra Y-kromosom, typisk hos drenge
Hvordan tester man for kønskromosomafvigelser i graviditeten?
Kønskromosomafvigelser er ikke inkluderet i den offentlige første trimester-screening, som baserer sig på nakkefoldsscanning og blodprøve for trisomi 13, 18 og 21.
Harmony NIPT analyserer fosterets kromosomer direkte via en blodprøve fra den gravide og kan ved singleton-graviditet give en risikovurdering for udvalgte SCA-tilstande. Ved tvillingegraviditet er SCA ikke en valideret testmulighed.
Tegn på SCA kan sjældent ses direkte på ultralydsscanning, men indirekte fund kan i nogle tilfælde give mistanke og føre til yderligere undersøgelser.
Ved forhøjet risiko fra NIPT vil man typisk blive tilbudt diagnostisk test (moderkageprøve eller fostervandsprøve) og genetisk rådgivning.
Hvad tester NIPT ellers for?
Hvorfor tilbydes screening for kønskromosomafvigelser?
Mange gravide og familier ønsker viden og mulighed for at træffe informerede valg – enten for at forberede sig og sikre relevant opfølgning, eller for at have et oplyst grundlag for beslutninger om graviditeten.
Alle undersøgelser er frivillige. Der findes ikke et rigtigt eller forkert valg – kun det valg der er rigtigt for den enkelte familie.
Ofte stillede spørgsmål
Kønskromosomafvigelser (SCA) er genetiske tilstande, hvor der er et afvigende antal X- og/eller Y-kromosomer. Det kan fx være et ekstra X/Y eller et manglende X.
Ja. Harmony NIPT kan ved singleton-graviditet give en risikovurdering for udvalgte SCA-tilstande. Ved tvillingegraviditet er SCA ikke en valideret testmulighed.
Nej. NIPT er en screeningtest – ikke en diagnostisk test. Ved forhøjet risiko anbefales diagnostik (moderkageprøve eller fostervandsprøve) for et endeligt svar.
Ikke nødvendigvis. NIPT giver en risikovurdering og der kan forekomme falsk positive resultater. Svaret skal altid vurderes i klinisk sammenhæng.
Mange NIPT-tests kan oplyse køn. Du kan vælge at fravælge oplysningen, hvis du ikke ønsker at kende kønnet.
Relateret i NIPT-universet
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.