Trisomi 21 (Downs syndrom) – NIPT-test i graviditeten
Hvad er trisomi 21, hvad kan NIPT fortælle – og hvad betyder et forhøjet risikosvar?
NIPT er en screening – ikke en endelig diagnose.
Hvad er trisomi 21 (Downs syndrom)?
Trisomi 21 – også kaldet Downs syndrom – er en medfødt genetisk tilstand, hvor fosteret har et ekstra kromosom 21. Normalt har vi 46 kromosomer fordelt i 23 par. Ved trisomi 21 er der tre kopier af kromosom 21 i stedet for to.
Det ekstra kromosom påvirker barnets udvikling, både fysisk og kognitivt. Udtrykket varierer betydeligt fra person til person.
Hvordan påvirker Downs syndrom barnet?
Personer med Downs syndrom kan leve gode og meningsfulde liv. Tilstanden er forbundet med en øget risiko for:
- Medfødte hjertefejl
- Lav muskeltonus
- Syns- og høreproblemer
- Stofskiftesygdom
- Mave-tarm-problemer
- Udviklingsforsinkelse i varierende grad
Ikke alle børn med trisomi 21 får disse udfordringer – de forekommer hyppigere end hos børn uden kromosomafvigelsen, men udtrykket varierer meget.
Hvordan tester man for trisomi 21 i graviditeten?
I Danmark tilbydes alle gravide kombineret første trimester-screening i uge 11–13, bestående af nakkefoldsscanning og blodprøve. Denne giver en risikovurdering – ikke en diagnose.
NIPT – mere præcis screening fra uge 10
NIPT er en blodprøve der analyserer frit DNA fra moderkagen i den gravides blod. NIPT kan:
- Tages fra graviditetsuge 10+0
- Påvise trisomi 21 med meget høj sensitivitet
- Give en mere præcis risikovurdering end kombineret screening
NIPT er stadig screening – ikke en diagnostisk test. Ved forhøjet risiko tilbydes moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for at stille en endelig diagnose.
Læs om NIPT-overblikket → · Book NIPT →
Hvad tester NIPT ellers for?
Ud over trisomi 21 kan NIPT typisk screene for:
Hvorfor tilbydes screening for Downs syndrom?
Screening tilbydes for at give den gravide og familien viden og mulighed for at træffe informerede valg. For nogle handler det om at forberede sig og sikre relevant opfølgning under graviditeten. For andre handler det om at have et oplyst grundlag for beslutninger.
Alle undersøgelser er frivillige. Der findes ikke et rigtigt eller forkert valg – kun det valg der er rigtigt for den enkelte familie.
Ofte stillede spørgsmål
Trisomi 21 er en genetisk tilstand, hvor fosteret har et ekstra kromosom 21. Tilstanden kaldes også Downs syndrom og kan påvirke barnets fysiske og kognitive udvikling i varierende grad.
Ja. NIPT kan med meget høj præcision vurdere sandsynligheden for trisomi 21 allerede fra graviditetsuge 10. Testen er en blodprøve fra den gravide.
Nej. NIPT er en screeningtest – ikke en diagnostisk test. Ved forhøjet risiko tilbydes moderkageprøve eller fostervandsprøve for at stille en endelig diagnose.
NIPT har en meget høj sensitivitet for trisomi 21 og er mere præcis end kombineret første trimester-screening. Den kan dog stadig give falsk positive eller falsk negative svar.
NIPT kan tages fra graviditetsuge 10+0, når der er tilstrækkeligt frit DNA fra moderkagen i moderens blod.
Ja. Alle former for screening i graviditeten er frivillige. Formålet er at give den gravide og familien viden, så de kan træffe informerede valg.
Relateret i NIPT-universet
Tests & priser
Andre trisomier & SCA
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.