Trisomi 21 (Downs syndrom) – NIPT-test i graviditeten
Her får du et klart overblik over, hvad trisomi 21 er, hvorfor der testes i graviditeten, og hvad en NIPT-test kan fortælle. NIPT er en screening – ikke en endelig diagnose.
Hos Lægerne ved Søerne (Gothersgade) & Lægerne på Strøget (Frederiksberggade)
Hillerød – tæt på Frederiksværk, Helsingør og Hørsholm
Hvad er trisomi 21 (Downs syndrom)?
Trisomi 21 – også kaldet Downs syndrom – er en medfødt genetisk tilstand, hvor fosteret har et ekstra kromosom 21. Normalt har vi 46 kromosomer fordelt i 23 par. Ved trisomi 21 findes der tre kopier af kromosom 21 i stedet for to.
Det ekstra kromosom påvirker barnets udvikling, både fysisk og kognitivt. Udtrykket varierer betydeligt fra person til person.
Hvordan påvirker Downs syndrom barnet?
Personer med Downs syndrom kan leve gode og meningsfulde liv. Tilstanden er dog forbundet med en øget risiko for:
- Medfødte hjertefejl
- Lav muskeltonus
- Syns- og høreproblemer
- Stofskiftesygdom
- Mave-tarm-problemer
- Udviklingsforsinkelse i varierende grad
Ikke alle børn med trisomi 21 får disse udfordringer, men de forekommer hyppigere end hos børn uden kromosomafvigelsen.
Hvordan tester man for trisomi 21 i graviditeten?
I Danmark tilbydes alle gravide screening i første trimester for at vurdere sandsynligheden for kromosomafvigelser, herunder trisomi 21.
Kombineret første trimester-screening
Består af:
- Blodprøve
- Nakkefoldsscanning i uge 11–13
Denne screening giver en risikovurdering – ikke en diagnose.
Hvad er NIPT – og hvorfor er den mere præcis?
En NIPT-test (Non-Invasive Prenatal Test) er en blodprøve fra den gravide, hvor man analyserer små mængder DNA fra moderkagen, der cirkulerer i moderens blod.
NIPT kan:
- Teste fra graviditetsuge 10
- Påvise trisomi 21 med meget høj sensitivitet
- Give en mere præcis risikovurdering end den kombinerede screening
Det er vigtigt at understrege, at NIPT er en screeningstest – ikke en diagnostisk test.
Ved forhøjet risiko tilbydes moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve, som kan give et endeligt svar.
👉 Læs mere om NIPT-oversigten.
👉 Ønsker du at bestille tid til NIPT, kan du booke her.
Hvad tester NIPT ellers for?
Ud over trisomi 21 kan NIPT typisk også omfatte:
Læs mere om de enkelte tilstande via vores NIPT-videnssider.
Hvorfor tilbydes screening for Downs syndrom?
Screening tilbydes for at give den gravide og familien viden og mulighed for at træffe informerede valg.
For nogle handler det om at forberede sig på et barn med særlige behov og sikre relevant opfølgning under graviditeten.
For andre handler det om at have et oplyst grundlag for beslutninger om graviditeten.
Alle undersøgelser er frivillige.
Der findes ikke et rigtigt eller forkert valg – kun det valg, der er rigtigt for den enkelte familie.
Relateret
- NIPT – overblik →
- Book NIPT →
- Trisomi 18 (Edwards syndrom) →
- Trisomi 13 (Patau syndrom) →
- Kønskromosomafvigelser (SCA) →
- Turner syndrom (45,X) →
- Klinefelter syndrom (47,XXY) →
- Trippel X (47,XXX) →
- XYY (47,XYY) →
FAQ – Trisomi 21 (Downs syndrom)
Trisomi 21 er en genetisk tilstand, hvor fosteret har et ekstra kromosom 21. Tilstanden kaldes også Downs syndrom og kan påvirke barnets fysiske og kognitive udvikling i varierende grad.
Ja. NIPT kan med meget høj præcision vurdere sandsynligheden for trisomi 21 allerede fra graviditetsuge 10. Testen er en blodprøve fra den gravide.
Nej. NIPT er en screeningtest – ikke en diagnostisk test. Ved forhøjet risiko tilbydes moderkageprøve eller fostervandsprøve for at stille en endelig diagnose.
NIPT har en meget høj sensitivitet for trisomi 21 og kan påvise langt de fleste tilfælde. Testen er mere præcis end den kombinerede første trimester-screening, men kan stadig give falsk positive eller falsk negative svar.
NIPT kan tages fra graviditetsuge 10, når der er tilstrækkeligt frit DNA fra moderkagen i moderens blod.
Ja. Alle former for screening i graviditeten er frivillige. Formålet er at give den gravide og familien viden, så de kan træffe informerede valg.