Hvad betyder “høj risiko” ved NIPT?
Høj risiko ved NIPT er ikke en diagnose – det er en screening.
Her får du en rolig forklaring og hvad næste skridt typisk er.
Hvad betyder “høj risiko” ved NIPT?
Når en NIPT-test viser høj risiko (eller “forhøjet risiko”), betyder det at analysen af DNA-fragmenter i blodet peger på en øget sandsynlighed for en bestemt kromosomafvigelse. Det er vigtigt at vide at NIPT er en screeningstest – ikke en diagnose.
Høj risiko kan handle om: Trisomi 21 (Downs syndrom), Trisomi 18 (Edwards syndrom), Trisomi 13 (Patau syndrom), udvalgte kønskromosomafvigelser (SCA) eller i udvidede analyser mikrodeletioner som 22q11 deletionssyndrom.
Se forskellen på screening og diagnose: NIPT vs moderkageprøve · NIPT vs fostervandsprøve
Er “høj risiko” det samme som en diagnose?
Nej. NIPT er en screening der vurderer sandsynlighed. Derfor kan et svar med høj risiko stadig vise sig ikke at være en kromosomafvigelse, når det undersøges nærmere. Omvendt kan ingen screeningtest være 100% sikker.
Ved et NIPT-svar med høj risiko vil man typisk blive tilbudt en bekræftende diagnostisk test i det offentlige – fx moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve – for at få et endeligt svar.
Læs mere: Hvor sikker er NIPT? · Falsk positiv og falsk negativ ved NIPT
Hvad gør man, hvis NIPT viser høj risiko?
- Bevar roen – et screeningsvar er ikke en endelig diagnose
- Få svaret gennemgået – vi hjælper jer med at forstå hvad der står i svaret og hvad det betyder i praksis
- Næste skridt – ved høj risiko vil man typisk blive tilbudt diagnostik (CVS / fostervandsprøve) via det offentlige
- Plan – I får en klar plan for opfølgning og eventuelle ekstra scanninger
Ofte stillede spørgsmål
Nej. Høj risiko betyder at sandsynligheden er øget i en screeningtest. For at få et endeligt svar anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve.
Du vil typisk blive tilbudt genetisk rådgivning og en diagnostisk prøve (CVS eller fostervandsprøve) i det offentlige. Vi hjælper jer med at forstå svaret og planlægge næste skridt.
Ja, i sjældne tilfælde kan der forekomme falsk positive eller falsk negative svar. Derfor er NIPT screening – ikke diagnose – og et afvigende svar bør bekræftes diagnostisk.
Viden om NIPT
Tests & priser
Forstå NIPT
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.