Falsk positiv og falsk negativ ved NIPT
NIPT er meget præcis, men ingen screeningtest er 100%.
Læs hvad falsk positiv og falsk negativ betyder, og hvad man gør ved et afvigende svar.
Hvad betyder falsk positiv ved NIPT?
Et falsk positivt resultat betyder at NIPT viser forhøjet eller høj risiko for en kromosomafvigelse, selvom fosteret i virkeligheden ikke har den pågældende tilstand. Det kan fx handle om trisomi 21, trisomi 18 eller trisomi 13.
NIPT analyserer DNA-fragmenter i den gravides blod, en del af disse stammer fra moderkagen. I sjældne tilfælde kan biologiske forhold – bl.a. at moderkagens DNA ikke afspejler fosterets DNA 100% – påvirke resultatet. Det er en af grundene til at NIPT altid er screening og ikke diagnose.
Hvis NIPT viser høj risiko, vil man typisk blive tilbudt en bekræftende diagnostisk test (moderkageprøve/CVS eller fostervandsprøve) for at få et endeligt svar. Læs om hvad høj risiko betyder →
Hvad betyder falsk negativ ved NIPT?
Et falsk negativt resultat betyder at NIPT viser lav risiko, selvom der faktisk er en kromosomafvigelse. Det er meget sjældent, men kan forekomme fordi NIPT er screening – ikke en diagnostisk test.
Scanninger i graviditeten er fortsat vigtige, også selvom NIPT viser lav risiko. Hvis en scanning giver mistanke om en afvigelse, kan man blive tilbudt yderligere udredning.
Hvorfor kan NIPT i sjældne tilfælde være forkert?
Der kan være flere biologiske forklaringer:
- Placental mosaicism – DNA fra moderkagen afspejler ikke fosterets DNA 100%
- Lav cfDNA-fraktion – for lidt foster-DNA i blodprøven til en præcis analyse
- Tekniske faktorer i laboratorieanalysen
Det er disse begrænsninger der gør NIPT til en screening – ikke en diagnose. Læs mere om NIPT’s præcision og begrænsninger → Vil du sammenligne hvordan forskellige NIPT-tests håndterer fejlmarginer? Se sammenligning af NIPT-tests (Life Genomics vs. NIFTY vs. Panorama) →
Hvad gør man ved et afvigende NIPT-svar?
Hvis NIPT viser forhøjet eller høj risiko, vil man typisk blive tilbudt genetisk rådgivning og en diagnostisk test (moderkageprøve/CVS eller fostervandsprøve) for at få et endeligt svar.
Vi hjælper jer med at forstå hvad svaret betyder og guider jer trygt videre. Læs om hvad høj risiko ved NIPT betyder → · NIPT vs moderkageprøve · NIPT vs fostervandsprøve
Ofte stillede spørgsmål om falsk positiv og falsk negativ ved NIPT
Kan NIPT tage fejl?
Ja, i sjældne tilfælde kan der forekomme falsk positive eller falsk negative resultater. NIPT er screening – ikke diagnose – og et afvigende svar bør altid bekræftes med diagnostisk test (moderkageprøve eller fostervandsprøve).
Hvad betyder falsk positiv ved NIPT?
Falsk positiv betyder at NIPT viser høj risiko for en kromosomafvigelse, selvom fosteret ikke har den pågældende tilstand. Derfor tilbydes typisk bekræftende diagnostik ved høj risiko, så man ikke handler på et muligvis ukorrekt screening-svar.
Hvad betyder falsk negativ ved NIPT?
Falsk negativ betyder at NIPT viser lav risiko, selvom der faktisk er en kromosomafvigelse. Det er meget sjældent, men derfor er scanninger og opfølgning fortsat vigtige selv ved lavt risikosvar.
Hvorfor kan NIPT give forkert svar?
DNA fra moderkagen afspejler ikke altid fosterets DNA 100% (placental mosaicism), og lav mængde foster-DNA i prøven kan påvirke præcisionen. Det er grunden til at NIPT er screening – ikke diagnose. Tekniske faktorer i laboratorieanalysen kan også spille ind.
Hvor ofte er NIPT falsk positiv?
For trisomi 21 (Downs syndrom) ligger den falsk-positive rate under 0,1 % — altså under 1 ud af 1.000 prøver. Den positive prædiktive værdi (PPV) — sandsynligheden for at et positivt svar er korrekt — afhænger af moderens alder. Ved 35 år er PPV for trisomi 21 ca. 94,4 %.
Hvor ofte er NIPT falsk negativ?
For trisomi 21 er falsk-negativ-raten under 0,5 % — sensitiviteten er over 99 %. Det betyder at testen finder mere end 99 ud af 100 reelle tilfælde. Den er lidt mindre præcis for trisomi 13 (sensitivitet ca. 91-99 %) og trisomi 18 (ca. 97-99 %).
Hvad skal jeg gøre ved et falsk positivt svar?
Et “positivt” eller “forhøjet risiko”-svar fra NIPT er IKKE en diagnose — det betyder bare at testen har fundet et mønster, der kan stemme overens med en kromosomafvigelse. Næste skridt er en diagnostisk test (moderkageprøve eller fostervandsprøve), som kan bekræfte eller afkræfte fundet. Mange afvigende NIPT-svar viser sig at være falsk positive efter diagnostisk bekræftelse — særligt hos yngre kvinder.
Påvirker høj BMI risikoen for falsk svar?
Ja, indirekte. Ved høj BMI er der typisk en lavere føtal fraktion (mindre foster-DNA i blodprøven), hvilket kan øge sandsynligheden for et “no-call”-resultat (test ikke gennemførbar) eller mindre præcis analyse. Det øger ikke direkte falsk-positiv-raten, men kan kræve omtagning af blodprøven for et pålideligt svar.
Er falsk positiv hyppigere for nogen kromosomafvigelser end andre?
Ja. NIPT er mest præcis for trisomi 21 (PPV ~94 % ved 35 år) og lidt mindre præcis for trisomi 13 og 18. For sex-kromosom-afvigelser (Turner, Klinefelter) er PPV typisk lavere (50-80 %), fordi disse tilstande er sjældnere. Mikrodeletioner har generelt højere falsk-positiv-rate — derfor er bekræftende diagnostik særligt vigtig ved sjældne fund.
Er der forskel på falsk-positiv-rate mellem NIPT-tests?
Ja, i begrænset omfang. Falsk-positiv-raten for trisomi 21 er under 0,1 % på alle store NIPT-tests (Life Genomics, NIFTY, Panorama, Harmony). Forskellen ligger primært i sekventeringsdybde og no-call-rate. Life Genomics bruger 30 millioner reads per prøve (mod 10-25 mio. hos konkurrenter), hvilket reducerer no-call-raten i scenarier med lav føtal fraktion. Sammenlign NIPT-tests →
Viden om NIPT
Tests & klinikker
Forstå NIPT
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.