NIPT – non‑invasiv prænatal test: oversigt, priser og FAQ
15.000
EVITA TEST COMPLETE
EVITA TEST COMPLETE er en danskudviklet test, og er den mest detaljerede og sikre NIPT på markedet. Den kan finde dobbelt så mange sygdomme, sammenlignet med de fleste andre NIPT-test.
Non‑invasiv prænatal test (NIPT)
En NIPT er en blodprøve, hvor små mængder føtalt DNA analyseres for at beregne risikoen for kromosomafvigelser. Testen er en screening og ikke diagnostisk; et forhøjet resultat bør bekræftes med invasiv diagnostik. I Danmark kan NIPT tages både i offentligt regi (ved visse indikationer) og privat.
Typer af NIPT
- Celle‑fri NIPT (cfNIPT): Frit DNA i morens blod analyseres. Cirka 90 % stammer fra moderen og 10 % fra fosteret, og resultater kan påvirkes af moderens BMI eller genetik.
- Celle‑baseret NIPT (cbNIPT): Hele fosterceller isoleres og analyserer rent føtalt DNA. EVITA TEST COMPLETE er den eneste cbNIPT i Danmark.
EVITA TEST COMPLETE – cell‑baseret NIPT
- Teknik: Intakte trophoblastceller isoleres fra en blodprøve.
- Testuge: Kan udføres fra uge 10+0 til 14+6; ikke egnet til tvillinger.
- Screening: Analyserer alle 23 kromosomer for aneuploidier, kopiantalsvariationer ≥ 1 Mb og udvalgte mikrodeletioner ≥ 0,4 Mb.
- Nøjagtighed: 100 % sensitivitet og 100 % specifitet for trisomi 13/18/21 og kønskromosomafvigelser; CNV > 1 Mb: 100 % sens., 99 % spec..
- Svartid: Ca. 12 hverdage.
- Pris: Ca. 15.000 kr på Trianglen.
- Bemærk: Upåvirket af moderens BMI/genetik.
Andre NIPT‑tests i Danmark (cfNIPT)
- Vanadis NIPT: Rolling‑circle‑baseret cfDNA-test; screener for trisomier 21/18/13 og kønskromosomafvigelser. Detektionsrater: T21 ≈ 99 %, T18 ≈ 92,9 %, T13 ≈ 88,9 %, SCAs ≈ 84 %. Test fra uge 10; egnet til tvillinger; no‑call < 0,5 %. Pris omkring 4.000–5.500 kr.
- VeriSeq NIPT v2 (offentlig standard): Helgenom‑cfDNA‑test med ≥ 99,9 % sensitivitet og specifitet for trisomi 21/18/13; kan også detektere sjældne autosomale aneuploidier og deletioner ≥ 7 Mb. Test fra uge 10; lav fejlrate; påvirkes af moderens BMI.
- Panorama: SNP‑baseret test; screener for trisomier 21/18/13, kønskromosomafvigelser og 22q11.2‑deletion. Følsomhed: T21 ≈ 99 %, T18 ≈ 94 %, T13 > 99 %. Test fra uge 9; svar efter ca. 10 dage; ikke til tvillinger.
- Harmony: cfDNA‑test fra uge 10; detektion > 99 % for trisomi 21 og falsk‑positiv rate < 0,1 %. Kan udvides til kønskromosomafvigelser og 22q11.2; egnet til tvillinger; svar på 3–5 dage.
- MaterniT21 PLUS / GENOME: cfDNA‑test fra uge 9; detektion > 99 % for trisomier og PPV > 97,9 % for trisomi 21. Flere paneler dækker mikrodeletioner og genome‑wide CNV > 7 Mb; svar på 3–5 dage.
- Verifi / Verifi Plus: cfDNA‑test fra uge 10. Følsomhed: T21 99,49 %, T18 97,23 %, T13 97,98 %. Verifi Plus tilføjer et mikrodeletionspanel (1p36, Wolf‑Hirschhorn, Cri‑du‑chat, Prader‑Willi/Angelman, 22q11.2).
- PrenaTest: Flere paneler; singleton‑graviditeter: > 99,9 % sensitivitet og ~99,9 % specificitet for trisomier. Ved tvillinger 93–96 % sensitivitet. RAAs: 96,4 % sensitivitet og 99,80 % specificitet. Test fra uge 9; svar 4–6 dage.
- IONA: cfDNA‑test fra uge 10; detektion > 99 % og falsk‑positiv rate < 1 % for trisomier. Egnet til tvillinger.
- NIFTY / NIFTY Pro: cfDNA‑test fra uge 10; NIFTY Basic screener for trisomier 21/18/13, fire kønskromosomafvigelser og tre sjældne autosomale trisomier; NIFTY Pro tilføjer screening af over 92 mikrodeletioner. Sensitivitet og specifitet > 99 %; svar på 6–10 dage.
Sammenligningstabel (kort)
| Test | Teknologi | Screening | Nøjagtighed (T21/T18/T13)* | Uge | Svartid | Noter |
|---|---|---|---|---|---|---|
| EVITA | Celle‑baseret | Alle krom., CNV ≥1 Mb, mikrodel. ≥0,4 Mb | 100 % sens./spec. T13/18/21, SCAs | 10+0–14+6 | ~12 dage | Ikke tvillinger; uafhængig af BMI |
| Vanadis | cfDNA (RCA) | T13/18/21, SCAs | 99 % / 92,9 % / 88,9 % | ≥10 | 5–10 dage | Tvillinger; no‑call < 0,5 % |
| VeriSeq v2 | cfDNA | T13/18/21, RAAs, SCAs, CNV ≥7 Mb | ≥ 99,9 % | ≥10 | få dage | Offentlig test; påvirket af BMI |
| Panorama | cfDNA (SNP) | T13/18/21, SCAs, 22q11.2 | ≈ 99 % / 94,1 % / > 99 % | ≥9 | ~10 dage | Ikke tvillinger |
| Harmony | cfDNA | T13/18/21; optional SCAs/22q11.2 | > 99 % (T21); FPR < 0,1 % | ≥10 | 3–5 dage | Tvillinger muligt |
| MaterniT21 / GENOME | cfDNA | T13/18/21, SCAs, mikrodel., CNV >7 Mb | > 99 % (T21/18/13) | ≥9 | 3–5 dage | Paneler; tvillinger |
| Verifi / Plus | cfDNA | T13/18/21; plus SCAs, mikrodel. | 99,49 % / 97,23 % / 97,98 % | ≥10 | 3–5 dage | Plus: 1p36, 22q11.2 mm. |
| PrenaTest | cfDNA | T21/18/13, SCAs, RAAs, mikrodel. | > 99,9 %; tvillinger 93–96 %; RAAs 96,4 % | ≥9 | 4–6 dage | Flere paneler; tvillinger |
| IONA | cfDNA | T13/18/21 | > 99 %; FPR < 1 % | ≥10 | 3–5 dage | Tvillinger |
| NIFTY Basic / Pro | cfDNA | Basic: T13/18/21, 4 SCAs, 3 RAAs; Pro: +92 mikrodel. | > 99 % | ≥10 | 6–10 dage | Tvillinger |
*Angivne nøjagtigheder stammer fra producenters studier og kan variere i praksis.
Overvejelser før du vælger NIPT
- Omfang: Skal testen kun udelukke de mest almindelige trisomier, eller ønsker du også at screene for mikrodeletioner og CNV? Jo mere omfattende test, desto højere pris og længere svartid.
- Tvillinger: Vælg en test, der er godkendt til tvillingegraviditet, hvis du venter mere end ét barn.
- Gestationsalder: De fleste cfNIPT kan tages fra uge 9–10; EVITA skal tages før uge 14+6.
- Svartid: Svar varierer fra 3–5 hverdage (cfNIPT) til 12 hverdage for EVITA.
- Pris: Testene spænder fra ca. 4.000 kr til 15.000 kr.
- Datahåndtering: Overvej om prøven analyseres i Danmark (EVITA) eller sendes til udlandet, og vær opmærksom på GDPR.
FAQ
Hvornår kan man tage NIPT?
De fleste NIPT‑tests anbefales efter uge 10. EVITA udføres fra uge 10+0 til 14+6.
Hvad koster NIPT?
Prisen afhænger af test og klinik: EVITA ca. 15.000 kr; Vanadis 4.000–5.500 kr; Panorama Basic 4.300 kr og Extended 5.400 kr.
Hvad tester NIPT for?
Standard cfNIPT screener for trisomier 21 (Downs), 18 (Edwards) og 13 (Patau) samt kønskromosomafvigelser. Nogle tests screener også for sjældne aneuploidier, deletioner og mikrodeletioner.
Hvor præcis er NIPT?
EVITA har 100 % sensitivitet og specifitet for T13/18/21 og kønskromosomafvigelser. Mange cfNIPT har detektionsrater > 99 % for T21 og lav falsk‑positiv rate (Harmony < 0,1 %). Præcision for sjældne tilstande er lavere.
Kan NIPT vise barnets køn?
Ja, de fleste NIPT‑tests kan bestemme kønnet. Du kan fravælge oplysningen, hvis du ikke ønsker at vide kønnet.
Kan NIPT bruges ved tvillinger?
Vanadis, VeriSeq v2, PrenaTest, IONA og NIFTY er godkendt til tvillinger. EVITA og Panorama anbefales ikke ved tvillingegraviditeter.
Hvornår får man svar?
CfNIPT giver typisk svar efter 3–5 hverdage; EVITA svarer efter ca. 12 hverdage.
Er NIPT diagnostisk?
Nej, NIPT er en screeningsprøve. Et forhøjet resultat skal altid bekræftes med invasiv diagnostik og genetisk rådgivning.
Kilder
- EVITA‑præsentationsmateriale.
- EVITA klinikguide.
- Health Services Laboratories FAQ.
- Trianglen Fertility Clinic.
- Revvity/Vanadis brochure.
- Illumina VeriSeq v2 datasheet.
- Natera Panorama data.
- Roche Harmony FAQ.
- Labcorp MaterniT21 PLUS/GENOME.
- Illumina Verifi og Verifi Plus.
- Eurofins PrenaTest.
- IONA brochure.
- NIFTY / NIFTY Pro oplysninger.
- Ultralydklinikken for Gravide – Panorama priser.