Cri-du-chat syndrom – NIPT i graviditeten
Udvidet NIPT kan screene for Cri-du-chat syndrom.
NIPT er screening – ikke en endelig diagnose.
Ny til emnet? Læs hvad NIPT er · hvad NIPT kan teste for · pris.
Hvad er Cri-du-chat syndrom?
Cri-du-chat syndrom skyldes en deletion på den korte arm af kromosom 5 (5p-deletion). Navnet betyder katteskrig da spædbørn kan have et karakteristisk højt gråd-mønster. Symptomerne varierer afhængigt af deletionens størrelse og placering. Deletionen opstår i de fleste tilfælde spontant (de novo).
Symptomer og kendetegn
Symptomerne varierer afhængigt af deletionens størrelse og placering. Typiske kendetegn kan omfatte:
- Karakteristisk højtonet gråd i spædbarnsalderen (aftager med alderen)
- Lav fødselsvægt og langsom vækst
- Lav muskelspænding (hypotoni)
- Lille hovedomfang (mikrocefali)
- Karakteristiske ansigtstræk
- Medfødt hjertefejl (ca. 1/3)
- Moderat til svær udviklingsforsinkethed
- Forsinket tale- og sprogudvikling
Behandling og støtte afhænger af barnets symptomer og sker i samarbejde med relevante specialister. Tidlig indsats kan forbedre barnets udvikling og livskvalitet.
Kan Cri-du-chat syndrom opdages i graviditeten?
Cri-du-chat syndrom indgår ikke i den rutinemæssige første trimester-screening. EVITA Test Complete kan screene for tilstanden som en del af sin udvidede mikrodeletionsanalyse.
NIPT er screening – ikke diagnose. Ved forhøjet risiko vil man blive tilbudt moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for et endeligt svar. Læs om testens præcision →
Hvad tester EVITA Complete ellers for?
Ud over Cri-du-chat syndrom screener EVITA Complete for trisomi 21, 18 og 13 samt mikrodeletioner som 22q11, Prader-Willi, Angelmans, Williams og 1p36. Se fuld oversigt →
Hvorfor tilbydes screening?
Screening kan give familien vigtig viden tidligt – mulighed for at forberede sig, sikre relevant opfølgning og have et oplyst grundlag for beslutninger. Alle undersøgelser er frivillige.
Mere information hos Sjældne Diagnoser og i Lægehåndbogen
Ofte stillede spørgsmål
Cri-du-chat syndrom er en sjælden genetisk tilstand der skyldes en deletion på kromosom 5 (5p-deletion). Symptomerne varierer meget fra person til person.
Ja. EVITA Test Complete kan screene for Cri-du-chat syndrom som en del af sin udvidede mikrodeletionsanalyse. NIPT er screening – ikke diagnose.
Nej. Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for et endeligt svar.
Nej. Den rutinemæssige første trimester-screening tester primært for trisomi 21, 18 og 13. Cri-du-chat syndrom kan kun testes via udvidet NIPT.
Relateret i NIPT-universet
Tests & priser
Andre mikrodeletioner
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.