Trisomi 13 (Patau syndrom) – NIPT-test i graviditeten
Her får du et klart overblik over, hvad trisomi 13 er, hvorfor der testes i graviditeten, og hvad en NIPT-test kan fortælle. NIPT er en screening – ikke en endelig diagnose.
Hos Lægerne ved Søerne (Gothersgade) & Lægerne på Strøget (Frederiksberggade)
Hillerød – tæt på Frederiksværk, Helsingør og Hørsholm
Hvad er trisomi 13 (Patau syndrom)?
Trisomi 13 – også kaldet Patau syndrom – er en medfødt genetisk tilstand, hvor fosteret har et ekstra kromosom 13. Normalt har vi 46 kromosomer fordelt i 23 par. Ved trisomi 13 findes der tre kopier af kromosom 13 i stedet for to.
Tilstanden er ofte forbundet med alvorlige misdannelser og betydelig påvirkning af barnets udvikling. Udtrykket kan variere, men trisomi 13 betragtes typisk som en alvorlig tilstand.
Hvordan påvirker Patau syndrom barnet?
Trisomi 13 er ofte forbundet med en øget risiko for komplikationer under graviditeten og alvorlige helbredsproblemer hos barnet. Det kan fx omfatte:
- Væksthæmning (lav fødselsvægt)
- Medfødte hjertefejl
- Hjerne- og ansigtsudviklingspåvirkning
- Øjen-/synsproblemer
- Nyre- og mave-tarm-problemer
Der kan være stor variation, og vurdering samt opfølgning sker altid i samarbejde med specialister.
Hvordan tester man for trisomi 13 i graviditeten?
I Danmark tilbydes alle gravide screening i første trimester for at vurdere sandsynligheden for kromosomafvigelser, herunder trisomi 13.
Kombineret første trimester-screening
Består af:
- Blodprøve
- Nakkefoldsscanning i uge 11–13
Denne screening giver en risikovurdering – ikke en diagnose.
Hvad er NIPT – og hvorfor er den mere præcis?
En NIPT-test (Non-Invasive Prenatal Test) er en blodprøve fra den gravide, hvor man analyserer genetisk materiale i moderens blod.
NIPT kan:
- Teste fra graviditetsuge 10
- Give en mere præcis risikovurdering for trisomi 13 end den kombinerede screening
- Være ikke-invasiv (blodprøve)
Det er vigtigt at understrege, at NIPT er en screeningstest – ikke en diagnostisk test.
Ved forhøjet risiko tilbydes moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve, som kan give et endeligt svar.
👉 Læs mere om NIPT-oversigten.
👉 Ønsker du at bestille tid til NIPT, kan du booke her.
Hvad tester NIPT ellers for?
Ud over trisomi 13 kan NIPT typisk også omfatte:
Læs mere om de enkelte tilstande via vores NIPT-videnssider.
Hvorfor tilbydes screening for Patau syndrom?
Screening tilbydes for at give den gravide og familien viden og mulighed for at træffe informerede valg.
For nogle handler det om at forberede sig og sikre relevant opfølgning under graviditeten.
For andre handler det om at have et oplyst grundlag for beslutninger om graviditeten.
Alle undersøgelser er frivillige.
Der findes ikke et rigtigt eller forkert valg – kun det valg, der er rigtigt for den enkelte familie.
Relateret
- NIPT – overblik →
- Book NIPT →
- Trisomi 21 (Downs syndrom) →
- Trisomi 18 (Edwards syndrom) →
- Kønskromosomafvigelser (SCA) →
- Turner syndrom (45,X) →
- Klinefelter syndrom (47,XXY) →
- Trippel X (47,XXX) →
- XYY (47,XYY) →
FAQ – Trisomi 13 (Patau syndrom)
Trisomi 13 (Patau syndrom) er en genetisk tilstand, hvor fosteret har et ekstra kromosom 13. Det kan påvirke barnets udvikling og helbred i varierende grad.
Ja. NIPT kan vurdere sandsynligheden for trisomi 13 fra graviditetsuge 10. Testen er en blodprøve fra den gravide.
Nej. NIPT er en screeningtest – ikke en diagnostisk test. Ved forhøjet risiko tilbydes moderkageprøve eller fostervandsprøve for at stille en endelig diagnose.
NIPT er en meget sensitiv screening for de hyppigste trisomier. Præcisionen for trisomi 13 er høj, men ingen screening er 100 %, og resultatet skal altid vurderes i klinisk sammenhæng.
NIPT kan som regel tages fra graviditetsuge 10, når der er tilstrækkeligt genetisk materiale i moderens blod.
Ja. Alle former for screening i graviditeten er frivillige. Formålet er at give den gravide og familien viden, så de kan træffe informerede valg.