Trisomi 13 (Patau syndrom) – NIPT-test i graviditeten
Hvad er trisomi 13, hvad kan NIPT fortælle – og hvad betyder et forhøjet risikosvar?
NIPT er en screening – ikke en endelig diagnose.
Hvad er trisomi 13 (Patau syndrom)?
Trisomi 13 – også kaldet Patau syndrom – er en medfødt genetisk tilstand, hvor fosteret har et ekstra kromosom 13. Normalt har vi 46 kromosomer fordelt i 23 par. Ved trisomi 13 er der tre kopier af kromosom 13 i stedet for to.
Tilstanden er ofte forbundet med alvorlige misdannelser og betydelig påvirkning af barnets udvikling. Trisomi 13 betragtes typisk som en alvorlig tilstand.
Hvordan påvirker Patau syndrom barnet?
Trisomi 13 er forbundet med en øget risiko for komplikationer under graviditeten og alvorlige helbredsproblemer hos barnet. Det kan fx omfatte:
- Væksthæmning (lav fødselsvægt)
- Medfødte hjertefejl
- Hjerne- og ansigtsudviklingspåvirkning
- Øjen-/synsproblemer
- Nyre- og mave-tarm-problemer
Der kan være variation, og vurdering samt opfølgning sker altid i samarbejde med specialister.
Hvordan tester man for trisomi 13 i graviditeten?
I Danmark tilbydes alle gravide kombineret første trimester-screening i uge 11–13 (nakkefoldsscanning + blodprøve). Denne giver en risikovurdering – ikke en diagnose.
NIPT – mere præcis screening fra uge 10
- Tages fra graviditetsuge 10+0
- Giver en mere præcis risikovurdering for trisomi 13 end kombineret screening
- Gennemføres som en ikke-invasiv blodprøve
NIPT er stadig screening – ikke en diagnostisk test. Ved forhøjet risiko tilbydes moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for et endeligt svar.
Læs om NIPT-overblikket → · Book NIPT →
Hvad tester NIPT ellers for?
Hvorfor tilbydes screening for Patau syndrom?
Screening tilbydes for at give den gravide og familien viden og mulighed for at træffe informerede valg – enten for at forberede sig og sikre relevant opfølgning, eller for at have et oplyst grundlag for beslutninger.
Alle undersøgelser er frivillige. Der findes ikke et rigtigt eller forkert valg – kun det valg der er rigtigt for den enkelte familie.
Ofte stillede spørgsmål
Trisomi 13 (Patau syndrom) er en genetisk tilstand, hvor fosteret har et ekstra kromosom 13. Det kan påvirke barnets udvikling og helbred i varierende grad.
Ja. NIPT kan vurdere sandsynligheden for trisomi 13 fra graviditetsuge 10. Testen er en blodprøve fra den gravide.
Nej. NIPT er en screeningtest – ikke en diagnostisk test. Ved forhøjet risiko tilbydes moderkageprøve eller fostervandsprøve for at stille en endelig diagnose.
NIPT er en meget sensitiv screening for trisomi 13. Ingen screening er dog 100%, og resultatet skal altid vurderes i klinisk sammenhæng.
NIPT kan som regel tages fra graviditetsuge 10+0, når der er tilstrækkeligt frit DNA fra moderkagen i moderens blod.
Ja. Alle former for screening i graviditeten er frivillige. Formålet er at give den gravide og familien viden, så de kan træffe informerede valg.
Relateret i NIPT-universet
Tests & priser
Andre trisomier & SCA
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.