Trippel X (47,XXX) – NIPT i graviditeten
Hvad er Trippel X, og hvad kan NIPT fortælle om kønskromosomafvigelser?
NIPT er en screening – ikke en endelig diagnose.
Hvad er Trippel X (47,XXX)?
Trippel X er en kønskromosomafvigelse, hvor piger og kvinder har et ekstra X-kromosom (47,XXX). Tilstanden er ofte mild – mange lever hele livet uden at få stillet diagnosen. De fleste er lidt højere end gennemsnittet og kan have lange ben. Trippel X opstår tilfældigt og er ikke arveligt.
Kendetegn og helbredsmæssige forhold
Seksuel udvikling og pubertet forløber oftest normalt, og fertiliteten er som regel bevaret – de fleste kan få børn. I sjældne tilfælde kan forekomme uregelmæssig menstruation eller tidlig overgangsalder.
Der ses hyppigere lette indlæringsvanskeligheder – særligt sproglige udfordringer, forsinket sprogudvikling og opmærksomhedsproblemer. Psykosocialt kan der forekomme lavt selvværd og social sårbarhed, men der er stor individuel variation.
Der kan forekomme let øget risiko for nyre- og urinvejsmisdannelser og i sjældne tilfælde epilepsi, men alvorlige medfødte misdannelser er sjældne. Med tidlig støtte og pædagogiske tiltag kan de fleste opnå normal uddannelse, familieliv og livskvalitet.
Hvordan tester man for Trippel X i graviditeten?
Trippel X screenes ikke rutinemæssigt i det offentlige tilbud. Udvalgte NIPT-tests – herunder Harmony NIPT (ét foster) og EVITA Test Complete – kan give en risikovurdering for kønskromosomafvigelser inkl. Trippel X.
Ved et afvigende screeningsresultat vil man typisk blive tilbudt diagnostisk test (moderkageprøve eller fostervandsprøve) og genetisk rådgivning.
Hvad betyder et NIPT-svar?
- NIPT er screening – ikke diagnose
- Et resultat med “forhøjet risiko” afklares typisk med diagnostik
- Resultater skal altid vurderes i klinisk sammenhæng
Læs mere: NIPT-oversigten → · SCA-oversigten →
Ofte stillede spørgsmål
Trippel X (47,XXX) er en kønskromosomafvigelse hos piger og kvinder, hvor der er et ekstra X-kromosom. Udtryk og symptomer varierer meget, og tilstanden er ofte mild.
Udvalgte NIPT-tests kan give en risikovurdering for kønskromosomafvigelser inkl. Trippel X – Harmony (ét foster) og EVITA kan screene for SCA.
Nej. NIPT er en screeningtest. Ved forhøjet risiko anbefales opfølgende diagnostik (moderkageprøve eller fostervandsprøve) for et endeligt svar.
NIPT kan typisk tages fra graviditetsuge 10+0, når der er tilstrækkeligt frit DNA fra moderkagen i moderens blod.
Relateret i NIPT-universet
Tests & priser
Andre SCA-tilstande
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.