Trippel X (47,XXX) – NIPT i graviditeten
Her får du et klart overblik over, hvad Trippel X er, og hvad en NIPT-test kan fortælle. NIPT er en screening – ikke en endelig diagnose.
Hos Lægerne ved Søerne (Gothersgade) & Lægerne på Strøget (Frederiksberggade)
Hillerød – tæt på Frederiksværk, Helsingør og Hørsholm
Hvad er Trippel X (47,XXX)?
Trippel X er en kønskromosomafvigelse, hvor der typisk er et ekstra X-kromosom (47,XXX). Tilstanden ses hos piger/kvinder. Udtryk og symptomer varierer meget, og nogle opdages først senere i livet.
Nogle kan have behov for opfølgning omkring trivsel, indlæring eller udvikling, mens andre ikke har tydelige symptomer. Vurdering og opfølgning foregår i samarbejde med specialister.
Triple X syndrom er en kønskromosomafvigelse, hvor piger og kvinder har et ekstra X-kromosom, så karyotypen er 47,XXX. Tilstanden er ofte mild, og mange lever hele livet uden at få stillet diagnosen. De fysiske konsekvenser er som regel begrænsede, men mange er lidt højere end gennemsnittet og kan have lange ben. Udseendemæssigt adskiller de fleste sig ikke markant fra andre piger og kvinder.
Den seksuelle udvikling og puberteten forløber oftest normalt, og fertiliteten er som regel bevaret. De fleste får menstruation til normal tid og kan få børn uden behov for fertilitetsbehandling. I nogle tilfælde kan der dog forekomme uregelmæssig menstruation eller tidlig overgangsalder. Hormonelt fungerer æggestokkene oftest normalt, og behovet for hormonbehandling er sjældent.
Kognitive og udviklingsmæssige forhold spiller ofte en større rolle end de fysiske symptomer. Intelligensen ligger typisk inden for normalområdet, men der ses hyppigere lette indlæringsvanskeligheder, især sproglige udfordringer, forsinket sprogudvikling, læse- og stavevanskeligheder samt problemer med koncentration og opmærksomhed. Nogle kan have motorisk usikkerhed og behov for ekstra støtte i skolealderen. Psykosocialt kan der forekomme lavt selvværd, generthed, sociale vanskeligheder samt øget risiko for angst og følelsesmæssig sårbarhed, især i barndom og ungdom.
Der kan være en let øget forekomst af visse helbredsmæssige problemer såsom nyre- og urinvejsmisdannelser, epilepsi og i sjældne tilfælde hormonelle forstyrrelser, men alvorlige medfødte misdannelser er sjældne. Triple X syndrom er ikke arveligt og opstår som følge af en tilfældig fejl i celledelingen. Prognosen er generelt god, og med tidlig støtte, pædagogiske tiltag og eventuel psykologisk opfølgning kan de fleste piger og kvinder med XXX-kromosomafvigelse opnå normal uddannelse, familieliv og livskvalitet.
Hvordan tester man for Trippel X i graviditeten?
Man screener ikke rutinemæssigt for Trippel X afvigelse i graviditeten.
Afhængigt af testtype kan NIPT give en risikovurdering for udvalgte kønskromosomafvigelser. Ved et afvigende screeningsresultat vil man typisk blive tilbudt diagnostisk test (fx moderkageprøve eller fostervandsprøve) og genetisk rådgivning.
Hvad betyder et NIPT-svar?
- NIPT er screening – ikke diagnose.
- Et resultat med “forhøjet risiko” afklares typisk med diagnostik.
- Resultater skal altid vurderes i klinisk sammenhæng.
👉 Læs mere om NIPT-oversigten eller SCA-oversigten.
Relateret
- NIPT – overblik →
- Kønskromosomafvigelser (SCA) – oversigt →
- Book NIPT →
- Turner syndrom (45,X) →
- Klinefelter syndrom (47,XXY) →
- XYY (47,XYY) →
- Trisomi 21 (Downs syndrom) →
- Trisomi 18 (Edwards syndrom) →
- Trisomi 13 (Patau syndrom) →
FAQ – Trippel X (47,XXX)
Trippel X (47,XXX) er en kønskromosomafvigelse, hvor der typisk er et ekstra X-kromosom. Udtryk og symptomer varierer meget.
NIPT kan i nogle tilfælde give en risikovurdering for udvalgte kønskromosomafvigelser. Hvad der indgår, afhænger af testtype og laboratoriets opsætning.
Nej. NIPT er en screeningtest. Ved forhøjet risiko anbefales opfølgende diagnostik for et endeligt svar.
NIPT kan typisk tages fra graviditetsuge 10.