Trippel X (47,XXX) – NIPT i graviditeten
Hvad er Trippel X, og hvad kan NIPT fortælle om kønskromosomafvigelser?
NIPT er en screening – ikke en endelig diagnose.
Hvad er Trippel X (47,XXX)?
Trippel X er en kønskromosomafvigelse, hvor piger og kvinder har et ekstra X-kromosom (47,XXX). Tilstanden er ofte mild – mange lever hele livet uden at få stillet diagnosen. De fleste er lidt højere end gennemsnittet og kan have lange ben. Trippel X opstår tilfældigt og er ikke arveligt.
Kendetegn og helbredsmæssige forhold
Seksuel udvikling og pubertet forløber oftest normalt, og fertiliteten er som regel bevaret – de fleste kan få børn. I sjældne tilfælde kan forekomme uregelmæssig menstruation eller tidlig overgangsalder.
Der ses hyppigere lette indlæringsvanskeligheder – særligt sproglige udfordringer, forsinket sprogudvikling og opmærksomhedsproblemer. Psykosocialt kan der forekomme lavt selvværd og social sårbarhed, men der er stor individuel variation.
Der kan forekomme let øget risiko for nyre- og urinvejsmisdannelser og i sjældne tilfælde epilepsi, men alvorlige medfødte misdannelser er sjældne. Med tidlig støtte og pædagogiske tiltag kan de fleste opnå normal uddannelse, familieliv og livskvalitet.
Hvordan tester man for Trippel X i graviditeten?
Trippel X screenes ikke rutinemæssigt i det offentlige tilbud. NIPT by Life Genomics kan give en risikovurdering for kønskromosomafvigelser. Vores Standard-, Plus- og Pro-pakker inkluderer screening for SCA inkl. Trippel X.
Ved et afvigende screeningsresultat vil man typisk blive tilbudt diagnostisk test (moderkageprøve eller fostervandsprøve) og genetisk rådgivning.
Hvad betyder et NIPT-svar?
- NIPT er screening – ikke diagnose
- Et resultat med “forhøjet risiko” afklares typisk med diagnostik
- Resultater skal altid vurderes i klinisk sammenhæng
Læs mere: NIPT-oversigten → · SCA-oversigten →
Ofte stillede spørgsmål
Trippel X (47,XXX) er en kønskromosomafvigelse hos piger og kvinder, hvor der er et ekstra X-kromosom. Udtryk og symptomer varierer meget, og tilstanden er ofte mild.
NIPT by Life Genomics (Standard, Plus og Pro-pakker) kan give en risikovurdering for kønskromosomafvigelser inkl. Trippel X fra uge 10+0.
Nej. NIPT er en screeningtest. Ved forhøjet risiko anbefales opfølgende diagnostik (moderkageprøve eller fostervandsprøve) for et endeligt svar.
NIPT kan typisk tages fra graviditetsuge 10+0, når der er tilstrækkeligt frit DNA fra moderkagen i moderens blod.
Relateret i NIPT-universet
Tests & priser
Andre SCA-tilstande
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.