Klinefelter syndrom (47,XXY) – NIPT i graviditeten
Her får du et klart overblik over, hvad Klinefelter syndrom er, og hvad en NIPT-test kan fortælle. NIPT er en screening – ikke en endelig diagnose.
Hos Lægerne ved Søerne (Gothersgade) & Lægerne på Strøget (Frederiksberggade)
Hillerød – tæt på Frederiksværk, Helsingør og Hørsholm
Hvad er Klinefelter syndrom (47,XXY)?
Klinefelter syndrom er en kønskromosomafvigelse, hvor der typisk er et ekstra X-kromosom (47,XXY). Udtryk og symptomer varierer meget, og nogle opdages først senere i livet.
Nogle kan have behov for opfølgning omkring pubertet, fertilitet eller trivsel. Vurdering og opfølgning foregår i samarbejde med specialister.
Klinefelter syndrom er en kønskromosomafvigelse, der primært rammer drenge og mænd og skyldes, at der er ét eller flere ekstra X-kromosomer, oftest karyotypen 47,XXY. Konsekvenserne varierer betydeligt, og mange har milde symptomer, som først opdages i puberteten eller i voksenalderen. I barndommen er udviklingen ofte relativt normal, men der kan ses let forsinket motorisk og sproglig udvikling. Mange er højere end gennemsnittet, ofte med lange arme og ben, og kropsbygningen kan være mere slank med relativt smalle skuldre og bredere hofter.
I puberteten bliver symptomerne ofte tydeligere, da testiklerne typisk er små og producerer nedsatte mængder testosteron. Det kan føre til mangelfuld udvikling af sekundære mandlige kønskarakteristika, herunder sparsom krops- og skægvækst, mindre muskelmasse og øget fedtmasse. Brystudvikling, såkaldt gynækomasti, forekommer hyppigere end hos andre drenge og kan være psykisk belastende. Lavt testosteronniveau kan også give nedsat energi, træthed og påvirket sexlyst.
Fertiliteten er ofte nedsat, og de fleste mænd med Klinefelter syndrom er infertile på grund af manglende eller stærkt reduceret sædproduktion. I nogle tilfælde kan moderne fertilitetsbehandling dog gøre det muligt at få biologiske børn. Intellektuelt ligger de fleste inden for normalområdet, men der er øget risiko for indlæringsvanskeligheder, især sproglige udfordringer, læse- og stavevanskeligheder samt problemer med opmærksomhed og sociale relationer. Psykosociale vanskeligheder som lavt selvværd og øget risiko for angst og depression forekommer også hyppigere.
Der er desuden en øget risiko for visse helbredsmæssige problemer, herunder knogleskørhed, type 2-diabetes, forhøjet blodtryk og hjerte-kar-sygdomme, særligt hvis testosteronmanglen ikke behandles. Testosteronbehandling spiller derfor en central rolle og kan forbedre både den fysiske udvikling, knoglesundhed, energiniveau og livskvalitet. Klinefelter syndrom er ikke arveligt og opstår tilfældigt. Prognosen er generelt god, og med tidlig diagnose, hormonbehandling og relevant pædagogisk og psykosocial støtte kan de fleste leve et langt liv med god funktion og livskvalitet.
Hvordan tester man for Klinefelter syndrom i graviditeten?
Der testes ikke rutinemæssigt for Klinefelter syndrom eller andre kønskromosom afvigelser i graviditeten.
Afhængigt af testtype kan NIPT give en risikovurdering for udvalgte kønskromosomafvigelser. Ved et afvigende screeningsresultat vil man typisk blive tilbudt diagnostisk test (fx moderkageprøve eller fostervandsprøve) og genetisk rådgivning.
Hvad betyder et NIPT-svar?
- NIPT er screening – ikke diagnose.
- Et resultat med “forhøjet risiko” afklares typisk med diagnostik.
- Resultater skal altid vurderes i klinisk sammenhæng.
👉 Læs mere om NIPT-oversigten eller SCA-oversigten.
Relateret
- NIPT – overblik →
- Kønskromosomafvigelser (SCA) – oversigt →
- Book NIPT →
- Turner syndrom (45,X) →
- Trippel X (47,XXX) →
- XYY (47,XYY) →
- Trisomi 21 (Downs syndrom) →
- Trisomi 18 (Edwards syndrom) →
- Trisomi 13 (Patau syndrom) →
FAQ – Klinefelter syndrom (47,XXY)
Klinefelter syndrom (47,XXY) er en kønskromosomafvigelse, hvor der typisk er et ekstra X-kromosom. Udtryk og symptomer varierer meget.
NIPT kan i nogle tilfælde give en risikovurdering for udvalgte kønskromosomafvigelser. Hvad der indgår, afhænger af testtype og laboratoriets opsætning.
Nej. NIPT er en screeningtest. Ved forhøjet risiko anbefales opfølgende diagnostik for et endeligt svar.
NIPT kan typisk tages fra graviditetsuge 10.