22q11 deletionssyndrom (DiGeorge) – NIPT i graviditeten
NIPT by Life Genomics Plus og Pro screener for 22q11 ved singleton-graviditet.
NIPT er screening – ikke en endelig diagnose.
22q11 deletionssyndrom er en af de mere kendte mikrodeletioner. Vil du have overblik først, kan du læse hvad NIPT er eller se hvad NIPT kan teste for.
Hvad er 22q11 deletionssyndrom (DiGeorge)?
22q11 deletionssyndrom – også kaldet DiGeorge syndrom eller velocardiofacialt syndrom – skyldes at et lille stykke genetisk materiale mangler på kromosom 22 i regionen 22q11. Tilstanden forekommer hos ca. 1 ud af 4.000 levendefødte børn.
Deletionen opstår oftest tilfældigt under dannelsen af æg eller sædcelle. Hos ca. 10–15% er tilstanden arvet fra en forælder der selv har samme genetiske ændring. Da symptomerne er meget varierende, diagnosticeres nogle tilfælde først senere i barndommen eller voksenlivet.
Hvordan kan tilstanden påvirke barnet?
Symptomerne varierer betydeligt fra person til person. Tilstanden kan bl.a. være forbundet med:
- Medfødte hjertefejl
- Ganespalte eller problemer med gane/sugning
- Infektionstendens (påvirket immunforsvar)
- Indlæringsvanskeligheder i varierende grad
- Tale- og udviklingsmæssige udfordringer
- Karakteristiske ansigtstræk
Hvis et barn fødes med tegn på 22q11 deletion, kan diagnosen stilles ved genetisk blodprøve. Behandlingen afhænger af barnets symptomer og kan involvere børnelæger, hjertelæger, immunologer og talepædagoger. Mange børn kan med den rette støtte leve et godt liv.
Kan 22q11 deletion opdages i graviditeten?
22q11 deletionssyndrom indgår ikke i den rutinemæssige første trimester-screening. I nogle tilfælde kan syndromet mistænkes ved ultralydsscanning, især ved bestemte hjertefejl eller anatomiske tegn.
Hos Praksisjordemoder kan du screene for 22q11 deletion via:
- NIPT by Life Genomics Plus eller Pro — 22q11 er inkluderet i panelet ved singleton-graviditet
- Ved tvillingegraviditet er 22q11 ikke en valideret testmulighed
NIPT er screening – ikke diagnose. Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve. Læs om testens præcision →
Hvad tester NIPT ellers for?
NIPT by Life Genomics findes i 6 pakker — Basic screener for trisomi 21, 18 og 13. Standard tilføjer kønskromosomer; Plus og Pro inkluderer 22q11/DiGeorge plus 60+ andre mikrodeletioner. Andre mikrodeletioner — fx Prader-Willi, Angelmans, Williams og 1p36 — kræver et udvidet NIPT-panel. Se fuld oversigt: Hvad kan NIPT teste for? →
Mere information om 22q11 deletionssyndrom finder du hos Sjældne Diagnoser.
Ofte stillede spørgsmål
22q11 deletionssyndrom (DiGeorge syndrom) skyldes at et lille stykke genetisk materiale mangler på kromosom 22. Symptomerne varierer meget fra person til person.
Ja. NIPT by Life Genomics Plus og Pro inkluderer 22q11 ved singleton-graviditet. Ved tvilling er 22q11 ikke en valideret testmulighed. NIPT er screening – ikke diagnose.
Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for at få et endeligt svar.
I de fleste tilfælde opstår deletionen tilfældigt. Hos ca. 10–15% er den arvet fra en forælder der selv har tilstanden.
Relateret i NIPT-universet
Tests & priser
Andre mikrodeletioner
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.