Kontakt
Book tid
NIPT-test

22q11 deletionssyndrom – hvad er det, og kan det opdages med NIPT?

22q11 deletionssyndrom er en genetisk tilstand, hvor et lille stykke genetisk materiale mangler på kromosom 22. En udvidet NIPT kan i nogle tilfælde screene for 22q11 deletion – og ved forhøjet risiko anbefales altid bekræftelse med moderkage- eller fostervandsprøve.

Udvidet NIPT (Evita Complete) Screening – ikke diagnose Fra uge 10+0
Book NIPT →
Se tests & priser →

22q11 deletionssyndrom (også kendt som DiGeorge/velocardiofacialt syndrom) er en af de mere kendte mikrodeletioner. Vil du have overblik først, kan du læse hvad NIPT er eller se hvad NIPT kan teste for.

I denne artikel gennemgår vi:

  • hvad 22q11 deletionssyndrom er
  • hvordan tilstanden kan påvirke barnet
  • hvordan man kan teste i graviditeten
  • hvad næste skridt typisk er ved forhøjet risiko

Hvad er 22q11 deletionssyndrom?

22q11 deletionssyndrom er en genetisk tilstand, hvor der mangler et lille stykke genetisk materiale på kromosom 22 i regionen 22q11. Deletionens størrelse og præcise placering kan variere.

Tilstanden kan påvirke flere organsystemer, og symptomerne kan derfor variere meget fra barn til barn.

Hvordan kan 22q11 deletionssyndrom påvirke barnet?

Symptomerne kan variere betydeligt. Nogle børn har milde symptomer, mens andre har mere udtalte udfordringer.

Tilstanden kan blandt andet være forbundet med:

  • medfødte hjertefejl
  • ganespalte eller problemer med gane/sugning
  • infektionstendens (påvirkning af immunforsvar)
  • indlæringsvanskeligheder i varierende grad
  • tale- og udviklingsmæssige udfordringer

Opfølgning og behandling afhænger af barnets symptomer og sker i samarbejde med specialister.

Kan 22q11 deletionssyndrom opdages i graviditeten?

22q11 deletionssyndrom indgår ikke i den rutinemæssige første trimester-screening i Danmark. Nogle udvidede NIPT-analyser kan dog screene for 22q11 deletion som en del af en mikrodeletionspakke.

Det er vigtigt at understrege, at NIPT er screening – ikke diagnose. Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve. Læs mere: Hvor sikker er NIPT?

Hvad tester en udvidet NIPT ellers for?

Udvidede NIPT-tests kan typisk screene for de mest kendte trisomier: Trisomi 21, Trisomi 18 og Trisomi 13. Derudover kan udvalgte mikrodeletioner indgå, fx Prader-Willi, Angelmans, Williams og 1p36. Se overblikket: Hvad kan NIPT teste for?

Mere information
Du kan finde mere information om 22q11 deletionssyndrom (DiGeorge) hos Sjældne Diagnoser:
https://sjaeldnediagnoser.dk

Relateret

FAQ – 22q11 deletionssyndrom

Hvad er 22q11 deletionssyndrom?

22q11 deletionssyndrom er en genetisk tilstand, hvor et lille stykke genetisk materiale mangler på kromosom 22 i regionen 22q11. Symptomer kan variere meget.

Kan NIPT teste for 22q11 deletion?

Ja. Nogle udvidede NIPT-analyser kan screene for 22q11 deletion som en del af en mikrodeletionspakke. NIPT er screening – ikke diagnose.

Hvad gør man ved forhøjet risiko?

Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for at få et endeligt svar.

Cookie-indstillinger

Vi bruger cookies

Vi bruger cookies og lignende teknologier for at give dig en personlig shoppingoplevelse, personlig reklame og for at analysere vores webtrafik. Klik på 'Accepter alle og luk', hvis du ønsker at tillade alle cookies. Alternativt kan du vælge, hvilke typer cookies du vil acceptere eller deaktivere ved at klikke på Tilpas nedenfor. I overensstemmelse med kravene fra Googles Business Data Responsibility Site sikrer vi gennemsigtighed og kontrol over dine data.
Cookie- og privatlivspolitik

Cookie-præferencer

Dette værktøj hjælper dig med at vælge og deaktivere forskellige tags, trackere og analytiske værktøjer, der bruges på denne hjemmeside.

Tilbage

Beskrivelse af tjeneste

Content management system for building websites and blogs.

Behandlingsvirksomheder

Automattic Inc., 60 29th Street #343, San Francisco, CA 94110, United States of America

Behandlingsvirksomhedens databeskyttelsesansvarlige

Nedenfor kan du finde e-mailadressen på databeskyttelsesansvarlige for behandlingsvirksomheden.
privacy@wordpress.com

Formål med data

Denne liste repræsenterer formålene med dataindsamling og -behandling.
AuthenticationUser PreferencesCommenting FunctionalityLanguage Settings

Anvendte teknologier

Denne liste repræsenterer alle teknologier, som denne tjeneste bruger til at indsamle data. Typiske teknologier er cookies og pixels, der er placeret i browseren.
Cookies

Indsamlede data

Denne liste repræsenterer alle (personlige) data, der indsamles af eller gennem brugen af denne tjeneste.
Authentication detailsUser preferencesUser comments dataLanguage settings

Retsgrundlag

I det følgende angives det nødvendige retsgrundlag for databehandling.
Consent under GDPR

Opbevaringsperiode

Opbevaringsperioden er den tid, hvor de indsamlede data opbevares til behandlingsformål. Dataene skal slettes, så snart de ikke længere er nødvendige til de angivne behandlingsformål.
* Session to 1 year

Oversigt over informationlagringsteknikker

Den tjeneste, der er beskrevet her, omfatter forskellige metoder til at lagre oplysninger på en brugers enhed. Det følgende afsnit giver en detaljeret beskrivelse af disse teknikker, med vægt på deres rolle i forbedring af brugeroplevelsen og overholdelse af etablerede databeskyttelsesprotokoller.

wordpress_[hash] Stores authentication details. Limited to the Administration Screen area.
Type First-party
Varighed Session
wordpress_logged_in_[hash] Indicates when you're logged in, and who you are.
Type First-party
Varighed Session
wp-settings-{time}-[UID] Used to customize your view of the admin interface and possibly the main site interface.
Type First-party
Varighed 1 year
comment_author_{HASH} Stores commenter's name to avoid retyping it.
Type First-party
Varighed 1 year
comment_author_email_{HASH} Stores commenter's email address to avoid retyping it.
Type First-party
Varighed 1 year
comment_author_url_{HASH} Stores commenter's URL to avoid retyping it.
Type First-party
Varighed 1 year
wordpress_test_cookie Tests if cookies can be set.
Type First-party
Varighed Session
wp_lang Stores the language key of the selected language.
Type First-party
Varighed Session

Beskrivelse af tjeneste

E-commerce platform for online stores and retail point-of-sale systems.

Behandlingsvirksomheder

Automattic Inc., 60 29th Street #343, San Francisco, CA 94110, United States of America

Behandlingsvirksomhedens databeskyttelsesansvarlige

Nedenfor kan du finde e-mailadressen på databeskyttelsesansvarlige for behandlingsvirksomheden.
privacy@woocommerce.com

Formål med data

Denne liste repræsenterer formålene med dataindsamling og -behandling.
E-commerce FunctionalityUser Preference ManagementSession Management

Anvendte teknologier

Denne liste repræsenterer alle teknologier, som denne tjeneste bruger til at indsamle data. Typiske teknologier er cookies og pixels, der er placeret i browseren.
Cookies

Indsamlede data

Denne liste repræsenterer alle (personlige) data, der indsamles af eller gennem brugen af denne tjeneste.
Session data, User preferences, Shopping cart contents

Retsgrundlag

I det følgende angives det nødvendige retsgrundlag for databehandling.
Consent under GDPR

Behandlingssted

Dette er det primære sted, hvor de indsamlede data behandles. Hvis dataene også behandles i andre lande, vil du blive informeret separat.
* United States

Opbevaringsperiode

Opbevaringsperioden er den tid, hvor de indsamlede data opbevares til behandlingsformål. Dataene skal slettes, så snart de ikke længere er nødvendige til de angivne behandlingsformål.
* Session to permanent

Oversigt over informationlagringsteknikker

Den tjeneste, der er beskrevet her, omfatter forskellige metoder til at lagre oplysninger på en brugers enhed. Det følgende afsnit giver en detaljeret beskrivelse af disse teknikker, med vægt på deres rolle i forbedring af brugeroplevelsen og overholdelse af etablerede databeskyttelsesprotokoller.

woocommerce_cart_hash Helps WooCommerce determine when cart contents/data changes.
Type First-party
Varighed Session
woocommerce_items_in_cart Helps WooCommerce determine when cart contents/data changes.
Type First-party
Varighed Session
wp_woocommerce_session_ Contains a unique code for each customer so that it knows where to find the cart data in the database for each customer.
Type First-party
Varighed 2 days
woocommerce_recently_viewed Stores recently viewed products for convenience.
Type First-party
Varighed Session
store_notice Allows customers to dismiss the Store Notice.
Type First-party
Varighed Session
woocommerce_snooze_suggestions Allows dashboard users to dismiss Marketplace suggestions, if enabled.
Type First-party
Varighed 2 days
woocommerce_dismissed_suggestions Counts the number of dismissed Marketplace suggestions, if enabled.
Type First-party
Varighed 1 month
Historik
Beslutning Dato
Not set yet

Beskrivelse af tjeneste

This service enables users to measure traffic and engagement across their websites and mobile apps using customized reports.

Behandlingsvirksomheder

Google LLC, 1600 Amphitheatre Parkway, Mountain View, CA 94043, United States

Behandlingsvirksomhedens databeskyttelsesansvarlige

Nedenfor kan du finde e-mailadressen på databeskyttelsesansvarlige for behandlingsvirksomheden.
[Your contact email]

Formål med data

Denne liste repræsenterer formålene med dataindsamling og -behandling.
Website AnalyticsUser TrackingData Analysis

Anvendte teknologier

Denne liste repræsenterer alle teknologier, som denne tjeneste bruger til at indsamle data. Typiske teknologier er cookies og pixels, der er placeret i browseren.
Tracking codeCookies

Indsamlede data

Denne liste repræsenterer alle (personlige) data, der indsamles af eller gennem brugen af denne tjeneste.
Device informationGeographic locationBrowser informationDevice operating systemScreen resolutionReferrer URLUser interaction dataDate and time of visitUser behaviorPages visitedOnline identifiersTruncated IP addressUser IDAd identifier

Retsgrundlag

I det følgende angives det nødvendige retsgrundlag for databehandling.
Article 6(1)(a) of the General Data Protection Regulation (GDPR)

Behandlingssted

Dette er det primære sted, hvor de indsamlede data behandles. Hvis dataene også behandles i andre lande, vil du blive informeret separat.
* The European Union

Overførsel til tredjelande

Denne tjeneste kan videresende de indsamlede data til et andet land. Bemærk, at denne tjeneste kan overføre data til et land uden de nødvendige standarder for databeskyttelse. Nedenfor kan du finde en liste over de lande, hvortil dataene overføres. Du kan få mere information om sikkerhedsforanstaltninger i udbyderens privatlivspolitik eller ved at kontakte udbyderen direkte.
USASingaporeChileTaiwan

Opbevaringsperiode

Opbevaringsperioden er den tid, hvor de indsamlede data opbevares til behandlingsformål. Dataene skal slettes, så snart de ikke længere er nødvendige til de angivne behandlingsformål.
* The retention period depends on the type of data stored. Customers can choose how long Google Analytics retains data before it is automatically deleted. The maximum retention period is 14 months.

Klik her for at læse databehandlerens cookiepolitik

https://business.safety.google/privacy/

Oversigt over informationlagringsteknikker

Den tjeneste, der er beskrevet her, omfatter forskellige metoder til at lagre oplysninger på en brugers enhed. Det følgende afsnit giver en detaljeret beskrivelse af disse teknikker, med vægt på deres rolle i forbedring af brugeroplevelsen og overholdelse af etablerede databeskyttelsesprotokoller.

_ga Used to distinguish users.
Type cookie
Varighed 2 years
_ga_ Used to persist session state.
Type cookie
Varighed 2 years
Historik
Beslutning Dato
Not set yet

Beskrivelse af tjeneste

This is a web analytics service. It enables users to measure the return on investment (ROI) from advertising and to track user behavior across flash, video, websites, and applications.

Behandlingsvirksomheder

Google Ireland Limited Google Building Gordon House, 4 Barrow St, Dublin, D04 E5W5, Irland

Behandlingsvirksomhedens databeskyttelsesansvarlige

Nedenfor kan du finde e-mailadressen på databeskyttelsesansvarlige for behandlingsvirksomheden.
https://support.google.com/policies/contact/general_privacy_form

Formål med data

Denne liste repræsenterer formålene med dataindsamling og -behandling.
Website AnalyticsUser TrackingData Analysis

Anvendte teknologier

Denne liste repræsenterer alle teknologier, som denne tjeneste bruger til at indsamle data. Typiske teknologier er cookies og pixels, der er placeret i browseren.
Cookies, Pixel, Javascript

Indsamlede data

Denne liste repræsenterer alle (personlige) data, der indsamles af eller gennem brugen af denne tjeneste.
Click pathDate and time of visitDevice informationLocation informationIP addressPages visitedReferrer URLBrowser informationHost nameBrowser languageBrowser typeScreen resolutionDevice operating systemUser interaction dataUser behaviorVisited URLCookie ID

Retsgrundlag

I det følgende angives det nødvendige retsgrundlag for databehandling.
Consent under GDPR

Behandlingssted

Dette er det primære sted, hvor de indsamlede data behandles. Hvis dataene også behandles i andre lande, vil du blive informeret separat.
* The European Union

Overførsel til tredjelande

Denne tjeneste kan videresende de indsamlede data til et andet land. Bemærk, at denne tjeneste kan overføre data til et land uden de nødvendige standarder for databeskyttelse. Nedenfor kan du finde en liste over de lande, hvortil dataene overføres. Du kan få mere information om sikkerhedsforanstaltninger i udbyderens privatlivspolitik eller ved at kontakte udbyderen direkte.
USASingaporeChileTaiwan

Opbevaringsperiode

Opbevaringsperioden er den tid, hvor de indsamlede data opbevares til behandlingsformål. Dataene skal slettes, så snart de ikke længere er nødvendige til de angivne behandlingsformål.
* The retention period depends on the type of stored data. Each user can choose how long Google Analytics retains data before it is automatically deleted.

Klik her for at læse databehandlerens cookiepolitik

https://policies.google.com/technologies/cookies?hl=en

Oversigt over informationlagringsteknikker

Den tjeneste, der er beskrevet her, omfatter forskellige metoder til at lagre oplysninger på en brugers enhed. Det følgende afsnit giver en detaljeret beskrivelse af disse teknikker, med vægt på deres rolle i forbedring af brugeroplevelsen og overholdelse af etablerede databeskyttelsesprotokoller.

_utmb This cookie is used to track the visit time.
Type cookie
Varighed Session
_ga This cookie is used to distinguish users.
Type cookie
Varighed 2 years
_gid This cookie is used to identify the user.
Type cookie
Varighed 1 day
__utma This cookie is used to record the time and date of the first visit, the total number of visits, and the start time of the current visit.
Type cookie
Varighed Session
__utmz This cookie is used to record where the visitor came from.
Type cookie
Varighed Session
IDE Used to display personalized ads.
Type cookie
Varighed 1 year, 1 month
CONSENT Used to store the user's consent choices.
Type cookie
Varighed 2 years
__utmt Used to throttle request rate.
Type cookie
Varighed 10 minutes
_gat Used to read and filter requests from bots.
Type cookie
Varighed 1 minute
__utmc Used to store the time of the visit.
Type cookie
Varighed 30 minutes
FPID Used to store a value that is used to set the client ID in the request to Google's servers.
Type cookie
Varighed 2 years
FPLC Used to register a unique ID that is used to generate statistical data on how the visitor uses the website.
Type cookie
Varighed 20 hours
Historik
Beslutning Dato
Not set yet