Williams syndrom – hvad er det, og kan det opdages med NIPT?
Williams syndrom er en sjælden genetisk tilstand, som skyldes en lille deletion på kromosom 7. En udvidet NIPT kan i nogle tilfælde screene for tilstanden – og ved forhøjet risiko anbefales altid bekræftelse med moderkage- eller fostervandsprøve.
Williams syndrom er en sjælden genetisk tilstand, som kan påvirke både hjerte-kar-systemet, udvikling og den kognitive profil. Vil du have overblikket først, kan du læse hvad NIPT er eller se hvad NIPT kan teste for.
I denne artikel gennemgår vi:
- hvad Williams syndrom er
- hvilke symptomer der kan forekomme
- hvordan tilstanden kan opdages i graviditeten
- hvordan den kan indgå i udvidede NIPT-tests
Hvad er Williams syndrom?
Williams syndrom er en sjælden, medfødt genetisk tilstand, som skyldes en lille deletion (manglende genetisk materiale) på kromosom 7 – typisk i regionen 7q11.23.
Ved Williams syndrom mangler der et lille stykke af kromosom 7, som indeholder flere gener, herunder genet for elastin, der har betydning for bindevæv og blodkar.
Tilstanden påvirker både kroppens udvikling, hjerte-kar-systemet og den kognitive profil. Udtrykket kan variere fra barn til barn.
Hvordan påvirker Williams syndrom barnet?
Williams syndrom kan vise sig forskelligt afhængigt af sværhedsgrad og individuelle forhold.
Typiske kendetegn kan omfatte:
- karakteristiske ansigtstræk
- medfødte hjertefejl – særligt forsnævring af større blodkar
- forhøjet kalkniveau i blodet i spædbarnsalderen
- lav muskelspænding i tidlig barndom
- forsinket motorisk udvikling
- let til moderat udviklingshandicap
- særligt social og udadvendt personlighedsprofil
Mange børn med Williams syndrom har en relativ styrke inden for sprog og social kontakt sammenlignet med andre kognitive områder. Der findes behandling og opfølgning, som kan forbedre livskvaliteten – fx hjertekontrol, pædagogisk støtte og tværfaglig indsats.
Kan Williams syndrom opdages i graviditeten?
Williams syndrom indgår ikke i den rutinemæssige første trimester-screening i Danmark.
NIPT-testen Evita Complete kan teste for Williams syndrom som en del af en udvidet mikrodeletionsanalyse. Det er vigtigt at understrege, at NIPT er en screeningstest og ikke en diagnostisk test. Læs mere om hvor sikker NIPT er og hvad et svar betyder.
Ved forhøjet risiko vil man blive tilbudt moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for at få et endeligt svar.
Hvad tester Evita Complete ellers for?
Ud over Williams syndrom omfatter Evita Complete typisk:
Udvalgte mikrodeletionssyndromer kan også indgå, for eksempel Angelmans syndrom, Prader-Willi syndrom og 1p36 mikrodeletionssyndrom. Se den fulde oversigt her: Hvad kan NIPT teste for?
Hvorfor tilbydes screening for Williams syndrom?
Screening kan give den gravide og familien vigtig viden tidligt i graviditeten – fx mulighed for at forberede sig, planlægge relevant opfølgning og fødsel på et passende sted.
Alle undersøgelser er frivillige. Der findes ikke et rigtigt eller forkert valg – kun det valg, der er rigtigt for den enkelte familie.
Mere information
Der findes en dansk forening for familier med Williams syndrom:
https://williamssyndrom.dk
Relateret
- NIPT – overblik →
- Hvad er NIPT? →
- Hvad kan NIPT teste for? →
- Hvor sikker er NIPT? →
- NIPT vs. nakkefold →
- Book NIPT →
- Angelmans syndrom →
- Prader-Willi syndrom →
- 1p36 mikrodeletionssyndrom →
FAQ – Williams syndrom
Williams syndrom er en sjælden genetisk tilstand, som skyldes en lille deletion på kromosom 7. Tilstanden kan påvirke hjerte-kar-systemet, udvikling og den kognitive profil.
Ja. Evita Complete kan screene for Williams syndrom som en del af en udvidet mikrodeletionsanalyse. NIPT er en screeningstest – ikke en diagnose.
Nej. Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for at få et endeligt svar.
Nej. Den rutinemæssige første trimester-screening i Danmark tester primært for trisomi 21, 18 og 13.