Williams syndrom – overblik og NIPT-screening
Williams syndrom kan screenes med et udvidet NIPT-panel.
NIPT er screening – ikke en endelig diagnose.
Ny til emnet? Læs hvad NIPT er · hvad NIPT kan teste for · pris.
Hvad er Williams syndrom?
Williams syndrom er en sjælden, medfødt genetisk tilstand der skyldes en lille deletion på kromosom 7 – typisk i regionen 7q11.23. Den manglende del indeholder flere gener, herunder genet for elastin der har betydning for bindevæv og blodkar. Tilstanden påvirker hjerte-kar-systemet, udvikling og den kognitive profil.
Symptomer og kendetegn
Symptomerne varierer afhængigt af deletionens størrelse og placering. Typiske kendetegn kan omfatte:
- Karakteristiske ansigtstræk
- Medfødte hjertefejl – særligt forsnævring af større blodkar
- Forhøjet kalkniveau i blodet i spædbarnsalderen
- Lav muskelspænding i tidlig barndom
- Forsinket motorisk udvikling
- Let til moderat udviklingshandicap
- Særligt social og udadvendt personlighedsprofil
Behandling og støtte afhænger af barnets symptomer og sker i samarbejde med relevante specialister. Tidlig indsats kan forbedre barnets udvikling og livskvalitet.
Kan Williams syndrom opdages i graviditeten?
Williams syndrom indgår ikke i den rutinemæssige første trimester-screening (nakkefoldsscanning). Hos Praksisjordemoder tilbyder vi Harmony NIPT, som primært screener for trisomi 21, 18 og 13. Harmony screener ikke for Williams syndrom.
Et udvidet NIPT-panel kan screene for mikrodeletioner som Williams syndrom. Kontakt os hvis du har spørgsmål om udvidet screening — vi vejleder dig om mulighederne i dit graviditetsforløb.
NIPT er screening — ikke diagnose. Ved forhøjet risiko vil man blive tilbudt moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for et endeligt svar. Læs om testens præcision →
Andre genetiske tilstande
Foruden Williams syndrom findes flere andre mikrodeletionssyndromer, fx 22q11 (DiGeorge), Prader-Willi, Angelmans og 1p36. NIPT screener desuden for de tre hyppigste trisomier — trisomi 21, trisomi 18 og trisomi 13. Se fuld oversigt →
Hvorfor tilbydes screening?
Screening kan give familien vigtig viden tidligt – mulighed for at forberede sig, sikre relevant opfølgning og have et oplyst grundlag for beslutninger. Alle undersøgelser er frivillige.
Mere information: Dansk forening for Williams syndrom
Ofte stillede spørgsmål
Williams syndrom er en sjælden genetisk tilstand der skyldes en deletion på kromosom 7 (7q11.23). Symptomerne varierer meget fra person til person.
Williams syndrom indgår ikke i Harmony NIPT, som er den NIPT-test vi tilbyder hos Praksisjordemoder. Et udvidet NIPT-panel kan screene for mikrodeletioner som Williams. NIPT er screening – ikke diagnose.
Nej. Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for et endeligt svar.
Nej. Den rutinemæssige første trimester-screening tester primært for trisomi 21, 18 og 13. Williams syndrom kan kun screenes via et udvidet NIPT-panel.
Relateret i NIPT-universet
Tests & priser
Andre mikrodeletioner
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.