Kromosomtest af gravide — hvad kan det vise, og hvornår kan du tage testen?
“Kromosomtest af gravide” er den almindelige term for NIPT — en blodprøve fra uge 10+0 der analyserer fosterets kromosomer for Downs syndrom og andre kromosomafvigelser. Vi tilbyder NIPT hos autoriserede jordemødre i København og Hillerød.
Hvad er kromosomtest af gravide?
Kort svar: Kromosomtest af gravide er det almindelige danske udtryk for en NIPT-test (Non-Invasive Prenatal Test). Det er en blodprøve fra den gravides arm, der analyserer fosterets DNA for kromosomafvigelser som trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards), trisomi 13 (Patau) og kønskromosom-afvigelser. Testen kan tages fra uge 10+0 og er en screening — ikke en endelig diagnose. Vi tilbyder NIPT by Life Genomics fra 3.000 kr..
Testen kaldes også “fostervandsprøve uden risiko” eller “Downs-test”, men det er ikke helt korrekt — NIPT er en screening, og en høj-risiko-svar skal følges op med diagnostisk prøve (moderkageprøve eller fostervandsprøve) i det offentlige.
Er du sikker på, at du leder efter kromosomtest af gravide?
Ordet “kromosomtest” bruges om flere forskellige test. Her kan du hurtigt se hvilken type du leder efter:
Kromosomtest under graviditet (NIPT)
Du er gravid og vil screene fosteret
Blodprøve fra uge 10+0. Screener for Downs, Edwards, Patau og kønskromosom-afvigelser. Det er det denne side handler om.
Kromosomtest af voksen (karyotype)
Til udredning af infertilitet eller egne sygdomme
Blodprøve af dig selv (ikke fosteret). Tilbydes via egen læge eller fertilitetsklinik. Vi laver ikke denne test.
PGT-A (IVF præimplantation)
Til IVF-behandling med embryoner
Genetisk test af embryoner inden de overføres. Foregår på fertilitetsklinikker som del af IVF-forløb.
Hvilke kromosomafvigelser screener testen for?
NIPT screener primært for de tre hyppigste trisomier samt kønskromosom-afvigelser. Afhængigt af pakke kan testen udvides med op til 92 mikrodeletionssyndromer.
| Afvigelse | Hvad det betyder | Hyppighed |
|---|---|---|
| Trisomi 21 — Downs syndrom | Tre kopier af kromosom 21. Udviklingsmæssige og indlæringsmæssige forandringer. | ca. 1 ud af 700 |
| Trisomi 18 — Edwards syndrom | Tre kopier af kromosom 18. Alvorlige medfødte misdannelser. | ca. 1 ud af 5.000 |
| Trisomi 13 — Patau syndrom | Tre kopier af kromosom 13. Alvorlige medfødte misdannelser. | ca. 1 ud af 16.000 |
| Kønskromosom-afvigelser | Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY), Trippel X (47,XXX), XYY (47,XYY). | ca. 1 ud af 400-1.000 |
| Mikrodeletioner (Plus + Pro) | Op til 92 syndromer inkl. 1p36, Williams, Prader-Willi, DiGeorge (22q11.2). | Varierer |
Kromosomtest og NIPT — er det det samme?
Kort svar: Ja. Når man taler om “kromosomtest af gravide”, “kromosomtest af fosteret” eller “fosterdiagnostik via blodprøve” mener man som regel NIPT (Non-Invasive Prenatal Test). Det er to navne for den samme blodprøve.
De forskellige navne stammer fra forskellige målgrupper:
- “Kromosomtest” — dagligdags dansk term der beskriver hvad testen rent faktisk gør (analyserer kromosomer)
- “NIPT” — den medicinske/internationale term (Non-Invasive Prenatal Test)
- “Downs-test” / “Downs-screening” — populært navn da Downs syndrom er den hyppigste afvigelse
- “Fosterdiagnostik via blodprøve” — Sundhedsstyrelsens officielle term
- “Cell-free DNA-test” / “cfDNA” — den engelske/videnskabelige term
Alle udtryk dækker over den samme blodprøve fra uge 10+0. Læs den fulde NIPT-forklaring →
Hvornår kan du tage kromosomtest under graviditet?
Kort svar: Fra uge 10+0. Det er den tidligste uge hvor der typisk er nok fosterligt DNA i den gravides blod til at give et pålideligt svar. Der er ingen øvre grænse, men de fleste tager testen mellem uge 10+0 og uge 14+0 så svaret er klar inden uge 20-scanningen.
Du kan tage tidlig scanning (445 kr.) samme dag for at bekræfte gestationsalder og at der er ét eller flere fostre — det giver det mest præcise NIPT-svar.
Vi anbefaler ikke kromosomtest før uge 10+0, da risikoen for utilstrækkeligt DNA-materiale (“inkonklusivt svar”) stiger markant før den uge.
Book kromosomtest (NIPT) hos jordemoder
Vi tilbyder NIPT by Life Genomics i 6 pakker fra 3.000 kr. — fra basis-screening (trisomi 21, 18, 13 + køn) til vores bredeste Pro-panel med 92 mikrodeletionssyndromer. Svar 5-7 hverdage. Ingen henvisning nødvendig.
Ofte stillede spørgsmål om kromosomtest af gravide
Er kromosomtest og NIPT det samme?
Ja. “Kromosomtest af gravide” er den dagligdags danske betegnelse for NIPT (Non-Invasive Prenatal Test). Det er den samme blodprøve fra uge 10+0 der analyserer fosterets kromosomer.
Hvad koster en kromosomtest hos gravide?
Hos Praksisjordemoder starter NIPT ved 3.000 kr. for Basic-pakken og går op til 4.500 kr. for Pro-pakken (bredeste panel med 92 mikrodeletioner). Se hele prisoversigten →
Hvornår kan jeg tage kromosomtest under graviditeten?
Fra graviditetsuge 10+0. De fleste tager testen mellem uge 10+0 og uge 14+0. Vi anbefaler tilkøb af tidlig scanning (445 kr.) samme dag for at bekræfte gestationsalder før prøvetagningen.
Er en kromosomtest en endelig diagnose?
Nej. Kromosomtest (NIPT) er en screening og giver en risikovurdering. Ved høj risiko anbefales diagnostisk opfølgning i det offentlige — typisk moderkageprøve eller fostervandsprøve. Dette følger DSOG’s vejledning om prænatal screening.
Hvor sikker er en kromosomtest af gravide?
For trisomi 21 (Downs syndrom) er detection rate over 99 % og falsk positiv-rate under 0,1 % — dokumenteret i et stort prospektivt studie af lavrisiko-gravide (Norton et al., NEJM 2015). Sikkerheden er lidt lavere for sjældnere afvigelser. Læs om NIPT-sikkerhed →
Skal jeg have henvisning til kromosomtest?
Nej. Du kan booke direkte online uden henvisning fra læge eller jordemoder. NIPT er et privat tilbud uden for det offentlige sundhedssystem.
Hvor mange graviditeter har kromosomfejl?
Cirka 1 ud af 700 graviditeter har Downs syndrom (trisomi 21). Sjældnere afvigelser som trisomi 18 og 13 forekommer hos henholdsvis ca. 1 ud af 5.000 og 1 ud af 16.000. Risikoen stiger med alder, særligt efter 35 år. Se vores risiko-beregner →
Hvad er forskellen på kromosomtest (NIPT) og fostervandsprøve?
NIPT er en blodprøve fra den gravides arm — uden risiko for graviditeten. Fostervandsprøve er en invasiv test hvor man udtager fostervand med en tynd nål gennem maven — den giver et endeligt svar men har en lille (ca. 0,5 %) risiko for abort. NIPT bruges som screening; fostervandsprøve som diagnostisk opfølgning ved høj risiko.
Kan kromosomtest bruges ved tvillingegraviditet?
Ja. Vi tilbyder to twins-pakker: Twins Basic (3.000 kr.) for de tre hyppigste trisomier og Twins Pro (4.500 kr.) med yderligere trisomier og mikrodeletioner. Bemærk: kønskromosom-afvigelser kan ikke ses ved tvilling.
Hvor længe tager det at få svar på kromosomtesten?
Typisk 5-7 hverdage fra prøvetagning til svar. Vi ringer dig telefonisk når svaret er klar og sender skriftlig rapport i din e-Boks. Se typiske svartider →