Hvor sikker er NIPT?
NIPT er meget præcis for trisomi 21, men det er stadig screening — ikke diagnose.
Læs om lav/høj risiko, falsk positiv og negativ, og hvad næste skridt er.
Kort svar: NIPT er meget præcis — særligt for trisomi 21 (over 99% detection rate, falsk positiv-rate under 0,1%) — men det er stadig screening, ikke diagnose. Der kan forekomme falsk positive og falsk negative svar. Ved forhøjet risiko anbefales altid bekræftende diagnostik (moderkage- eller fostervandsprøve). Hos Praksisjordemoder gennemgår vi altid svaret med dig telefonisk og sender det officielt via e-Boks.
Ny til emnet? Start med hvad NIPT er eller se hvad NIPT kan teste for. Mange sammenligner også: NIPT vs. nakkefold · NIPT-tests sammenlignet (Life Genomics vs. NIFTY vs. Panorama).
Overvejer du NIPT? Se NIPT by Life Genomics — 6 pakker fra 3.000 kr. →
Hvad betyder “lav risiko”?
“Lav risiko” betyder at testen ikke har fundet tegn på de afvigelser den undersøger for, og at sandsynligheden vurderes lav. Det er dog ikke en garanti — NIPT er screening, ikke en diagnose.
Hvad betyder “forhøjet risiko”?
“Forhøjet risiko” betyder at NIPT har fundet et mønster i DNA-analysen som kan være foreneligt med en kromosomafvigelse. Et forhøjet risikosvar skal altid følges op med en diagnostisk prøve for at få et endeligt svar.
Forhøjet risiko er ikke det samme som en diagnose. Læs mere om hvad høj risiko ved NIPT betyder →
Hvorfor kan NIPT tage fejl?
NIPT analyserer DNA-fragmenter i den gravides blod, hvor en stor del stammer fra moderkagen — ikke direkte fra fosteret. I nogle tilfælde kan der være forskel mellem moderkagens DNA og fosterets DNA (kaldet placental mosaicism). Derudover kan biologiske og tekniske faktorer påvirke analysen.
Derfor kan der forekomme:
- Falsk positiv — NIPT viser forhøjet risiko, men fosteret har ikke afvigelsen
- Falsk negativ — NIPT viser lav risiko, men fosteret har en afvigelse
Læs mere om falsk positiv og falsk negativ ved NIPT →
Hvor sikker er NIPT for trisomi 21, 18 og 13?
NIPT er generelt mest præcis for trisomi 21 med en detection rate på over 99% og falsk positiv-rate under 0,1%. Den er lidt mindre præcis for trisomi 18 (ca. 97-99%) og trisomi 13 (ca. 91-99%). Præcisionen afhænger også af den konkrete test og laboratoriets metode.
Ingen screeningtest er 100% sikker. Ved forhøjet risiko bør svaret altid bekræftes med CVS eller fostervandsprøve.
Hvad gør man ved forhøjet risiko?
Ved forhøjet risiko vil man typisk blive tilbudt en diagnostisk prøve i det offentlige: moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve. Det er disse prøver der kan give et endeligt svar.
Hos Praksisjordemoder gennemgår vi altid et forhøjet risikosvar med dig telefonisk og vejleder dig om næste skridt. Det officielle svar modtager du i din e-Boks.
Læs mere: NIPT vs moderkageprøve → · NIPT vs fostervandsprøve →
Hvad med mikrodeletioner?
Udvidede NIPT-analyser kan screene for udvalgte mikrodeletioner, men her er der ofte større usikkerhed end ved screening for trisomier. Derfor er det ekstra vigtigt at forstå at et fund skal bekræftes. NIPT by Life Genomics Plus og Pro screener for henholdsvis 60 og 92 mikrodeletionssyndromer. Læs om eksempler: Prader-Willi, Angelmans syndrom og Williams syndrom.
Klar til at booke?
Vi tilbyder NIPT by Life Genomics fra uge 10+0 i København (Gothersgade) og Hillerød (Centrumlægerne). 6 pakker fra 3.000 kr. — vi gennemgår svaret med dig telefonisk og sender det officielt via e-Boks.
Ofte stillede spørgsmål om NIPT-sikkerhed
Er NIPT en diagnose?
Nej. NIPT er en screeningstest. Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve, som kan give et endeligt svar.
Kan NIPT tage fejl?
Ja. Der kan forekomme falsk positive og falsk negative svar. Falsk positiv betyder at testen viser forhøjet risiko, men fosteret ikke har afvigelsen. Falsk negativ betyder at testen viser lav risiko, men fosteret har en afvigelse. Falsk positiv-raten for trisomi 21 ligger typisk under 0,1%.
Hvad gør man ved forhøjet risiko?
Man vil typisk blive tilbudt moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve i det offentlige for at få et endeligt svar. Hos Praksisjordemoder gennemgår vi svaret med dig telefonisk og sender det officielt via e-Boks.
Er NIPT mere sikker for trisomi 21 end for trisomi 13?
Generelt ja. NIPT er mest præcis for trisomi 21 (over 99% detection rate) og lidt mindre præcis for trisomi 13 (ca. 91-99%) og 18 (ca. 97-99%). Præcisionen afhænger også af den konkrete test og laboratoriet.
Hvordan får jeg svaret på NIPT?
Hos Praksisjordemoder ringer vi dig op telefonisk når svaret er klar og gennemgår resultatet med dig. Herefter modtager du det officielle svar sikkert i din e-Boks. Typisk svartid er 5-7 hverdage fra prøvetagning.
Hvor sikker er NIPT for mikrodeletioner?
NIPT er mindre præcis for mikrodeletioner end for trisomier — usikkerheden er typisk større for sjældnere afvigelser. Et fund af en mikrodeletion ved NIPT skal altid bekræftes diagnostisk. NIPT by Life Genomics Plus og Pro screener for op til 92 mikrodeletionssyndromer.
Skal jeg have henvisning for at tage NIPT?
Nej. NIPT by Life Genomics er et privat tilbud uden for det offentlige sundhedssystem. Du kan booke direkte online uden henvisning fra læge eller jordemoder.
Hvad betyder PPV (positiv prædiktiv værdi)?
PPV (Positive Predictive Value) er sandsynligheden for at et forhøjet NIPT-svar afspejler en reel kromosomafvigelse hos fosteret. PPV afhænger af moderens alder — ved 35 år er PPV for trisomi 21 ca. 94,4 %. Hos yngre kvinder er PPV lavere, fordi den biologiske risiko er lavere til at begynde med. Derfor skal et forhøjet NIPT-svar altid bekræftes diagnostisk.
Påvirker moderens alder NIPT’s sikkerhed?
Detection rate og specificitet (test-egenskaberne) ændrer sig ikke med alder, men PPV (positiv prædiktiv værdi) er højere hos ældre kvinder fordi den baseline-risiko er højere. Det betyder at et forhøjet svar er statistisk mere sandsynligt sand-positivt jo ældre den gravide er — men selv hos yngre kvinder er NIPT en mere præcis screening end nakkefoldsscanning.
Er NIPT mere sikker end nakkefoldsscanning?
Ja, for trisomi 21 er NIPT betydeligt mere præcis. Detection rate er over 99 % for NIPT mod ca. 85 % for nakkefoldsscanning, og falsk-positiv-raten er under 0,1 % for NIPT mod ca. 5 % for nakkefoldsscanning. NIPT kan også tages tidligere (uge 10+0 mod uge 11-14 for nakkefoldsscanning). Sammenlign NIPT og nakkefold →
Viden om NIPT
Tests & klinikker
Forstå NIPT
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.