Hvor sikker er NIPT?
NIPT er meget præcis for trisomi 21, men det er stadig screening – ikke diagnose.
Læs om lav/høj risiko, falsk positiv og negativ, og hvad næste skridt er.
Kort svar: NIPT er meget præcis – særligt for trisomi 21 – men det er stadig screening, ikke diagnose. Der kan forekomme falsk positive og falsk negative svar. Ved forhøjet risiko anbefales altid bekræftende diagnostik (moderkage- eller fostervandsprøve). Hos Praksisjordemoder gennemgår vi altid svaret med dig telefonisk og sender det officielt via e-Boks.
Ny til emnet? Start med hvad NIPT er eller se hvad NIPT kan teste for. Mange sammenligner også: NIPT vs. nakkefold.
Overvejer du NIPT? Se vores tests, priser og booking – Harmony fra 4.100 kr. →
Hvad betyder “lav risiko”?
“Lav risiko” betyder at testen ikke har fundet tegn på de afvigelser den undersøger for, og at sandsynligheden vurderes lav. Det er dog ikke en garanti – NIPT er screening, ikke en diagnose.
Hvad betyder “forhøjet risiko”?
“Forhøjet risiko” betyder at NIPT har fundet et mønster i DNA-analysen som kan være foreneligt med en kromosomafvigelse. Et forhøjet risikosvar skal altid følges op med en diagnostisk prøve for at få et endeligt svar.
Forhøjet risiko er ikke det samme som en diagnose. Læs mere om hvad høj risiko ved NIPT betyder →
Hvorfor kan NIPT tage fejl?
NIPT analyserer DNA-fragmenter i den gravides blod, hvor en stor del stammer fra moderkagen – ikke direkte fra fosteret. I nogle tilfælde kan der være forskel mellem moderkagens DNA og fosterets DNA (kaldet placental mosaicism). Derudover kan biologiske og tekniske faktorer påvirke analysen.
Derfor kan der forekomme:
- Falsk positiv – NIPT viser forhøjet risiko, men fosteret har ikke afvigelsen
- Falsk negativ – NIPT viser lav risiko, men fosteret har en afvigelse
Læs mere om falsk positiv og falsk negativ ved NIPT →
Hvor sikker er NIPT for trisomi 21, 18 og 13?
NIPT er generelt mest præcis for trisomi 21, og lidt mindre præcis for trisomi 18 og trisomi 13. Præcisionen afhænger også af den konkrete test og laboratoriets metode.
Ingen screeningtest er 100% sikker. Ved forhøjet risiko bør svaret altid bekræftes med CVS eller fostervandsprøve.
Hvad gør man ved forhøjet risiko?
Ved forhøjet risiko vil man typisk blive tilbudt en diagnostisk prøve i det offentlige: moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve. Det er disse prøver der kan give et endeligt svar.
Hos Praksisjordemoder gennemgår vi altid et forhøjet risikosvar med dig telefonisk og vejleder dig om næste skridt. Det officielle svar modtager du i din e-Boks.
Læs mere: NIPT vs moderkageprøve → · NIPT vs fostervandsprøve →
Hvad med mikrodeletioner?
Udvidede NIPT-analyser kan screene for udvalgte mikrodeletioner, men her er der ofte større usikkerhed end ved screening for trisomier. Derfor er det ekstra vigtigt at forstå at et fund skal bekræftes. Læs om eksempler: Prader-Willi, Angelmans syndrom og Williams syndrom.
Ofte stillede spørgsmål
Nej. NIPT er en screeningstest. Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve, som kan give et endeligt svar.
Ja. Der kan forekomme falsk positive og falsk negative svar. Falsk positiv betyder at testen viser forhøjet risiko, men fosteret ikke har afvigelsen. Falsk negativ betyder at testen viser lav risiko, men fosteret har en afvigelse.
Man vil typisk blive tilbudt moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve i det offentlige for at få et endeligt svar. Hos Praksisjordemoder gennemgår vi svaret med dig telefonisk og sender det officielt via e-Boks.
Generelt ja. NIPT er mest præcis for trisomi 21 og lidt mindre præcis for trisomi 13 og 18. Præcisionen afhænger også af den konkrete test og laboratoriet.
Hos Praksisjordemoder ringer vi dig op telefonisk når svaret er klar og gennemgår resultatet med dig. Herefter modtager du det officielle svar sikkert i din e-Boks.
Viden om NIPT
Tests & priser
Forstå NIPT
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.