Hvor sikker er NIPT? – præcision, fejl og hvad et svar betyder
NIPT er en blodprøve i graviditeten, som giver en risikovurdering for udvalgte kromosomafvigelser. Testen er meget præcis for nogle tilstande, men den er stadig screening – ikke diagnose. Se også: NIPT – overblik, priser og booking.
Hvis du er ny i emnet, kan du starte med hvad NIPT er eller se hvad NIPT kan teste for. Mange sammenligner også med den offentlige screening: NIPT vs. nakkefold. Praktisk info: hvornår man kan tage NIPT, svartid og pris.
I denne artikel får du svar på:
- hvad “lav risiko” og “forhøjet risiko” betyder
- hvorfor NIPT kan tage fejl (falsk positiv/negativ)
- hvad næste skridt typisk er ved forhøjet risiko
Hvad betyder “lav risiko”?
“Lav risiko” betyder, at testen ikke har fundet tegn på de afvigelser, den undersøger for, og at sandsynligheden vurderes lav. Det er dog ikke en garanti, fordi NIPT er screening.
Hvad betyder “forhøjet risiko”?
“Forhøjet risiko” betyder, at NIPT har fundet et mønster i DNA-analysen, som kan være foreneligt med en kromosomafvigelse. Et forhøjet risikosvar bør altid følges op med en diagnostisk prøve for at få et endeligt svar.
Hvis testen viser forhøjet eller høj risiko, betyder det ikke nødvendigvis en diagnose.
Læs mere her: Hvad betyder høj risiko ved NIPT?
Hvorfor kan NIPT tage fejl?
NIPT analyserer DNA-fragmenter i blodet, hvor en stor del stammer fra moderkagen. I nogle tilfælde kan der være forskel mellem moderkagens DNA og fosterets DNA. Derudover kan biologiske forhold og tekniske faktorer påvirke analysen.
Derfor kan der forekomme:
- Falsk positiv: NIPT viser forhøjet risiko, men fosteret har ikke afvigelsen
- Falsk negativ: NIPT viser lav risiko, men fosteret har en afvigelse
Hvor sikker er NIPT for trisomi 21, 18 og 13?
NIPT er generelt mest præcis for trisomi 21, og ofte lidt mindre præcis for trisomi 18 og trisomi 13. Præcision afhænger også af den konkrete test og laboratoriets metode.
Uanset testtype gælder: Ved forhøjet risiko bør svaret bekræftes med CVS eller fostervandsprøve.
Ingen screeningtest er 100 % sikker.
Læs mere her:
Falsk positiv og falsk negativ ved NIPT
Hvad gør man ved forhøjet risiko?
Ved forhøjet risiko vil man typisk blive tilbudt en diagnostisk prøve: moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve. Det er disse prøver, der kan give et endeligt svar.
Hvis du vil forstå forskellen på de offentlige undersøgelser og NIPT, kan du læse: NIPT vs. nakkefold.
Hvad med mikrodeletioner?
Udvidede NIPT-analyser kan screene for udvalgte mikrodeletioner, men her er der ofte større usikkerhed end ved screening for trisomier. Derfor er det ekstra vigtigt at forstå, at NIPT er screening og at et fund skal bekræftes. Se fx: Prader-Willi, Angelmans og Williams.
Relateret
- NIPT – overblik, priser og booking →
- Hvad er NIPT? →
- Hvad kan NIPT teste for? →
- Hvornår kan man tage NIPT? →
- Hvor lang tid tager NIPT-svar? →
- NIPT pris →
- NIPT vs. nakkefold →
- Book NIPT →
FAQ – Hvor sikker er NIPT?
Nej. NIPT er en screeningstest. Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve.
Ja. Der kan forekomme falsk positive og falsk negative svar. Derfor skal et positivt/forhøjet risikosvar altid vurderes og bekræftes med diagnostisk test.
Man vil typisk blive tilbudt moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for at få et endeligt svar.