Angelmans syndrom – hvad er det, og kan det opdages med NIPT?
Angelmans syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der skyldes en genetisk ændring i et område på kromosom 15. En udvidet NIPT kan i nogle tilfælde screene for tilstanden – og ved forhøjet risiko anbefales altid bekræftelse med moderkage- eller fostervandsprøve. Se også: NIPT – overblik, priser og booking.
Angelmans syndrom er en sjælden genetisk tilstand, som påvirker hjernens udvikling og funktion. Vil du have det store overblik først, kan du læse hvad NIPT er, eller se hvad NIPT kan teste for. Praktisk info: hvornår man kan tage NIPT, svartid og pris.
I denne artikel gennemgår vi:
- hvad Angelmans syndrom er
- hvilke symptomer der kan forekomme
- hvordan tilstanden kan opdages i graviditeten
- hvordan den kan indgå i udvidede NIPT-tests
Hvad er Angelmans syndrom?
Angelmans syndrom er en sjælden, medfødt genetisk tilstand, som skyldes en fejl i et specifikt område på kromosom 15. Ved Angelmans syndrom fungerer de gener ikke korrekt, som normalt nedarves fra moren.
Der er ikke tale om et ekstra kromosom (som ved trisomier), men om en genetisk forandring (oftest en deletion) på kromosom 15, der påvirker hjernens udvikling og funktion. Hvis du vil sammenligne med de mest kendte kromosomafvigelser, kan du læse om Trisomi 21 (Downs syndrom).
Tilstanden er primært forbundet med betydelig udviklingspåvirkning og neurologiske symptomer. Udtrykket kan variere fra barn til barn.
Hvordan påvirker Angelmans syndrom barnet?
Angelmans syndrom viser sig typisk i løbet af det første leveår, hvor barnets udvikling ikke følger det forventede mønster.
Typiske kendetegn kan omfatte:
- forsinket motorisk udvikling
- begrænset eller manglende talesprog
- udviklingshandicap i varierende grad
- balance- og bevægelsesvanskeligheder (ataxi)
- epilepsi
- karakteristisk glad fremtoning med hyppig latter
- søvnforstyrrelser
Der findes behandling og støtte, som kan forbedre barnets udvikling og livskvalitet – fx epilepsibehandling, fysioterapi og specialpædagogisk støtte. Der er stor variation i symptomer og behov, og opfølgning sker altid i samarbejde med specialister.
Kan Angelmans syndrom opdages i graviditeten?
Angelmans syndrom indgår ikke i den rutinemæssige første trimester-screening i Danmark. Mange bruger derfor NIPT som et supplement – se også NIPT vs. nakkefold.
NIPT-testen Evita Complete kan teste for Angelmans syndrom som en del af en udvidet mikrodeletionsanalyse. Det er vigtigt at understrege, at NIPT er en screeningstest og ikke en diagnostisk test. Læs mere om hvor sikker NIPT er, og hvad et svar betyder.
Ved forhøjet risiko vil man blive tilbudt moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for at få et endeligt svar.
Hvad tester Evita Complete ellers for?
Ud over Angelmans syndrom kan Evita Complete typisk screene for:
Og udvalgte mikrodeletionssyndromer, for eksempel: Prader-Willi syndrom, Williams syndrom og 1p36 mikrodeletionssyndrom.
Se den fulde oversigt her: Hvad kan NIPT teste for?
Hvorfor tilbydes screening for Angelmans syndrom?
Screening kan give den gravide og familien vigtig viden tidligt i graviditeten. For nogle handler det om at kunne forberede sig på særlige behov og planlægge relevant opfølgning. For andre handler det om at have et oplyst grundlag for beslutninger om graviditeten.
Alle undersøgelser er frivillige. Der findes ikke et rigtigt eller forkert valg – kun det valg, der er rigtigt for den enkelte familie.
Mere information
Læs mere hos Angelman Foreningen.
Relateret
- NIPT – overblik, priser og booking →
- Hvad kan NIPT teste for? →
- Hvad er NIPT? →
- Hvor sikker er NIPT? →
- Hvornår kan man tage NIPT? →
- Hvor lang tid tager NIPT-svar? →
- NIPT pris →
- Prader-Willi syndrom (relateret) →
- Book NIPT →
FAQ – Angelmans syndrom
Angelmans syndrom er en sjælden genetisk tilstand, som skyldes en fejl i et område på kromosom 15. Tilstanden påvirker primært hjernens udvikling og nervesystemet.
Ja. Nogle udvidede NIPT-tests kan screene for Angelmans syndrom som en del af en udvidet mikrodeletionsanalyse. NIPT er en screeningstest – ikke en diagnose.
Nej. Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for at få et endeligt svar.
Nej. Den rutinemæssige første trimester-screening i Danmark tester primært for trisomi 21, 18 og 13.