Angelmans syndrom – overblik og NIPT-screening
Angelmans syndrom kan screenes med et udvidet NIPT-panel.
NIPT er screening – ikke en endelig diagnose.
Ny til emnet? Læs hvad NIPT er · hvad NIPT kan teste for · pris.
Hvad er Angelmans syndrom?
Angelmans syndrom er en sjælden, medfødt genetisk tilstand der skyldes en fejl på kromosom 15. Generne der normalt nedarves fra moren fungerer ikke korrekt (oftest en deletion). Der er ikke tale om et ekstra kromosom som ved trisomier, men om en genetisk forandring der påvirker hjernens udvikling og funktion.
Symptomer og kendetegn
Symptomerne varierer afhængigt af deletionens størrelse og placering. Typiske kendetegn kan omfatte:
- Forsinket motorisk udvikling
- Begrænset eller manglende talesprog
- Udviklingshandicap i varierende grad
- Balance- og bevægelsesvanskeligheder (ataxi)
- Epilepsi
- Karakteristisk glad fremtoning med hyppig latter
- Søvnforstyrrelser
Behandling og støtte afhænger af barnets symptomer og sker i samarbejde med relevante specialister. Tidlig indsats kan forbedre barnets udvikling og livskvalitet.
Kan Angelmans syndrom opdages i graviditeten?
Angelmans syndrom indgår ikke i den rutinemæssige første trimester-screening (nakkefoldsscanning). Hos Praksisjordemoder tilbyder vi Harmony NIPT, som primært screener for trisomi 21, 18 og 13. Harmony screener ikke for Angelmans syndrom.
Et udvidet NIPT-panel kan screene for mikrodeletioner som Angelmans syndrom. Kontakt os hvis du har spørgsmål om udvidet screening — vi vejleder dig om mulighederne i dit graviditetsforløb.
NIPT er screening — ikke diagnose. Ved forhøjet risiko vil man blive tilbudt moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for et endeligt svar. Læs om testens præcision →
Andre genetiske tilstande
Foruden Angelmans syndrom findes flere andre mikrodeletionssyndromer, fx 22q11 (DiGeorge), Prader-Willi, Williams og 1p36. NIPT screener desuden for de tre hyppigste trisomier — trisomi 21, trisomi 18 og trisomi 13. Se fuld oversigt →
Hvorfor tilbydes screening?
Screening kan give familien vigtig viden tidligt — mulighed for at forberede sig, sikre relevant opfølgning og have et oplyst grundlag for beslutninger. Alle undersøgelser er frivillige.
Mere information: Angelman Foreningen
Ofte stillede spørgsmål
Angelmans syndrom er en sjælden genetisk tilstand der skyldes en deletion på kromosom 15. Symptomerne varierer meget fra person til person.
Angelmans syndrom indgår ikke i Harmony NIPT, som er den NIPT-test vi tilbyder hos Praksisjordemoder. Et udvidet NIPT-panel kan screene for mikrodeletioner som Angelmans. NIPT er screening – ikke diagnose.
Nej. Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for et endeligt svar.
Nej. Den rutinemæssige første trimester-screening tester primært for trisomi 21, 18 og 13. Angelmans syndrom kan kun screenes via et udvidet NIPT-panel.
Relateret i NIPT-universet
Tests & priser
Andre mikrodeletioner
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.