XYY (47,XYY) – NIPT i graviditeten
Hvad er XYY, og hvad kan NIPT fortælle om kønskromosomafvigelser?
NIPT er en screening – ikke en endelig diagnose.
Hvad er XYY (47,XYY)?
XYY er en kønskromosomafvigelse, hvor drenge og mænd har et ekstra Y-kromosom (47,XYY). Tilstanden er ofte mild – mange får aldrig stillet diagnosen. Fysisk udvikling er som regel normal, mange er højere end gennemsnittet med lange arme og ben. XYY opstår tilfældigt og er ikke arveligt.
Kendetegn og helbredsmæssige forhold
Puberteten forløber typisk normalt med normal hormonel funktion og bevaret fertilitet – de fleste kan få børn uden behandling. Der er ikke karakteristiske ydre træk der tydeligt adskiller XYY fra andre drenge og mænd.
Der ses en øget forekomst af lette indlæringsvanskeligheder – særligt sproglige udfordringer, forsinket sprogudvikling og opmærksomhedsproblemer. Nogle har behov for pædagogisk støtte i skolealderen. Psykosocialt kan der forekomme øget sårbarhed over for lavt selvværd og sociale vanskeligheder, men der er stor individuel variation. Tidligere antagelser om øget aggressivitet er ikke videnskabeligt underbygget.
Der er generelt ikke øget risiko for alvorlige medfødte misdannelser. Med tidlig opmærksomhed på sproglig og pædagogisk støtte kan de fleste leve et normalt liv med god livskvalitet.
Hvordan tester man for XYY i graviditeten?
XYY screenes ikke rutinemæssigt i det offentlige tilbud. Udvalgte NIPT-tests – herunder Harmony NIPT (ét foster) og EVITA Test Complete – kan give en risikovurdering for kønskromosomafvigelser inkl. XYY.
Ved et afvigende screeningsresultat vil man typisk blive tilbudt diagnostisk test (moderkageprøve eller fostervandsprøve) og genetisk rådgivning.
Hvad betyder et NIPT-svar?
- NIPT er screening – ikke diagnose
- Et resultat med “forhøjet risiko” afklares typisk med diagnostik
- Resultater skal altid vurderes i klinisk sammenhæng
Læs mere: NIPT-oversigten → · SCA-oversigten →
Ofte stillede spørgsmål
XYY (47,XYY) er en kønskromosomafvigelse hos drenge og mænd, hvor der er et ekstra Y-kromosom. Udtryk og symptomer varierer meget, og tilstanden er ofte mild.
Udvalgte NIPT-tests kan give en risikovurdering for kønskromosomafvigelser inkl. XYY – Harmony (ét foster) og EVITA kan screene for SCA.
Nej. NIPT er en screeningtest. Ved forhøjet risiko anbefales opfølgende diagnostik (moderkageprøve eller fostervandsprøve) for et endeligt svar.
NIPT kan typisk tages fra graviditetsuge 10+0, når der er tilstrækkeligt frit DNA fra moderkagen i moderens blod.
Relateret i NIPT-universet
Tests & priser
Andre SCA-tilstande
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.