XYY (47,XYY) – NIPT i graviditeten
Her får du et klart overblik over, hvad XYY er, og hvad en NIPT-test kan fortælle. NIPT er en screening – ikke en endelig diagnose.
Hos Lægerne ved Søerne (Gothersgade) & Lægerne på Strøget (Frederiksberggade)
Hillerød – tæt på Frederiksværk, Helsingør og Hørsholm
Hvad er XYY (47,XYY)?
XYY er en kønskromosomafvigelse, hvor der typisk er et ekstra Y-kromosom (47,XYY). Tilstanden ses hos drenge/mænd. Udtryk og symptomer varierer meget, og nogle opdages først senere i livet.
Nogle kan have behov for opfølgning omkring trivsel, indlæring eller udvikling, mens andre ikke har tydelige symptomer. Vurdering og opfølgning foregår i samarbejde med specialister.
XYY syndrom er en kønskromosomafvigelse, hvor drenge og mænd har et ekstra Y-kromosom, så karyotypen er 47,XYY. Tilstanden er ofte mild, og mange får aldrig stillet diagnosen. Fysisk udvikling er som regel normal, men mange er højere end gennemsnittet, ofte med lange arme og ben. Puberteten indtræder typisk til normal tid, og udviklingen af mandlige kønskarakteristika forløber som regel uden væsentlige afvigelser.
Den hormonelle funktion er oftest normal, og testosteronniveauet ligger typisk inden for normalområdet. Fertiliteten er som regel bevaret, og de fleste mænd med XYY syndrom kan få børn uden fertilitetsbehandling. Der er ikke karakteristiske ydre træk, som tydeligt adskiller personer med XYY syndrom fra andre drenge og mænd.
Kognitive og udviklingsmæssige forhold kan dog spille en rolle, især i barndommen. Intelligensen ligger som regel inden for normalområdet, men der ses en øget forekomst af lette indlæringsvanskeligheder, særligt sproglige udfordringer, forsinket sprogudvikling, læse- og stavevanskeligheder samt problemer med opmærksomhed og koncentration. Nogle børn kan have motorisk uro eller vanskeligheder med impulskontrol og har derfor oftere behov for pædagogisk støtte i skolealderen.
Psykosocialt kan der forekomme øget sårbarhed over for lavt selvværd, sociale vanskeligheder, angst eller adfærdsproblemer, men det er vigtigt at understrege, at der er stor individuel variation, og mange fungerer uden nævneværdige problemer. Tidligere antagelser om øget aggressivitet er ikke videnskabeligt underbygget og betragtes i dag som misvisende.
Der er generelt ikke øget risiko for alvorlige medfødte misdannelser, og helbredet er oftest godt. XYY syndrom er ikke arveligt og opstår tilfældigt som følge af en fejl i celledelingen. Prognosen er god, og med tidlig opmærksomhed på sproglig og pædagogisk støtte samt eventuel psykologisk opfølgning kan de fleste drenge og mænd med XYY kromosomafvigelse leve et normalt liv med god funktion og livskvalitet.
Hvordan tester man for XYY i graviditeten?
Der testes ikk rutinemæssigt for XYY afvigelse i graviditeten.
Afhængigt af testtype kan NIPT give en risikovurdering for udvalgte kønskromosomafvigelser. Ved et afvigende screeningsresultat med en NIPT test vil man blive tilbudt diagnostisk test (fx moderkageprøve eller fostervandsprøve) og genetisk rådgivning.
Hvad betyder et NIPT-svar?
- NIPT er screening – ikke diagnose.
- Et resultat med “forhøjet risiko” afklares typisk med diagnostik.
- Resultater skal altid vurderes i klinisk sammenhæng.
👉 Læs mere om NIPT-oversigten eller SCA-oversigten.
Relateret
- NIPT – overblik →
- Kønskromosomafvigelser (SCA) – oversigt →
- Book NIPT →
- Turner syndrom (45,X) →
- Klinefelter syndrom (47,XXY) →
- Trippel X (47,XXX) →
- Trisomi 21 (Downs syndrom) →
- Trisomi 18 (Edwards syndrom) →
- Trisomi 13 (Patau syndrom) →
FAQ – XYY (47,XYY)
XYY (47,XYY) er en kønskromosomafvigelse, hvor der typisk er et ekstra Y-kromosom. Udtryk og symptomer varierer meget.
NIPT kan i nogle tilfælde give en risikovurdering for udvalgte kønskromosomafvigelser. Hvad der indgår, afhænger af testtype og laboratoriets opsætning.
Nej. NIPT er en screeningtest. Ved forhøjet risiko anbefales opfølgende diagnostik for et endeligt svar.
NIPT kan typisk tages fra graviditetsuge 10.