1p36 mikrodeletionssyndrom – overblik og NIPT-screening
1p36 mikrodeletionssyndrom kan screenes med et udvidet NIPT-panel.
NIPT er screening – ikke en endelig diagnose.
Ny til emnet? Læs hvad NIPT er · hvad NIPT kan teste for · pris.
Hvad er 1p36 mikrodeletionssyndrom?
1p36 mikrodeletionssyndrom er en sjælden medfødt genetisk tilstand der skyldes en deletion på den korte arm af kromosom 1 – i området 1p36. Størrelsen og placeringen af deletionen kan variere, og symptomerne kan derfor være meget forskellige fra barn til barn. De fleste tilfælde opstår spontant (de novo) og er ikke arvet.
Hyppigheden anslås til ca. 1 ud af 5.000-10.000 fødsler, hvilket gør det til en af de hyppigste mikrodeletionssyndromer. Mange tilfælde forbliver udiagnosticerede i de første leveår på grund af symptomvariationen.
Symptomer og kendetegn
Symptomerne varierer afhængigt af deletionens størrelse og placering. Typiske kendetegn kan omfatte:
- Forsinket motorisk udvikling
- Udviklingshandicap i varierende grad
- Lav muskelspænding (hypotoni)
- Epilepsi
- Medfødte hjertefejl
- Syns- eller høreproblemer
- Karakteristiske ansigtstræk (flad næseryg, dybtliggende øjne)
Behandling og støtte afhænger af barnets symptomer og sker i samarbejde med relevante specialister — pædiatere, neurologer, kardiologer og talepædagoger. Tidlig indsats kan forbedre barnets udvikling og livskvalitet.
Kan 1p36 mikrodeletionssyndrom opdages i graviditeten?
1p36 mikrodeletionssyndrom indgår ikke i den rutinemæssige første trimester-screening (nakkefoldsscanning), som primært tester for trisomi 21, 18 og 13. Den danske offentlige screening dækker heller ikke mikrodeletioner.
Hos Praksisjordemoder tilbyder vi NIPT by Life Genomics — en avanceret NIPT der i Premium-versionen screener for de hyppigste mikrodeletioner, inklusive 1p36. Testen kan tages fra uge 10+0 som en simpel blodprøve.
NIPT er screening — ikke diagnose. Ved forhøjet risiko vil man blive tilbudt moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for et endeligt svar. Læs om testens præcision →
Andre genetiske tilstande
Foruden 1p36 mikrodeletionssyndrom findes flere andre mikrodeletionssyndromer, fx 22q11 (DiGeorge), Prader-Willi, Angelmans, Williams, Cri-du-chat og Wolf-Hirschhorn. NIPT screener desuden for de tre hyppigste trisomier — trisomi 21, trisomi 18 og trisomi 13. Se fuld oversigt →
Hvorfor tilbydes screening?
Screening kan give familien vigtig viden tidligt – mulighed for at forberede sig, sikre relevant opfølgning og have et oplyst grundlag for beslutninger. Alle undersøgelser er frivillige, og du får altid en faglig samtale før prøvetagning.
Mere information: Unique Danmark og 1p36.co.uk
Ofte stillede spørgsmål
Hvad er 1p36 mikrodeletionssyndrom?
1p36 mikrodeletionssyndrom er en sjælden genetisk tilstand der skyldes en deletion på kromosom 1 (1p36). Hyppigheden er ca. 1 ud af 5.000-10.000 fødsler. Symptomerne varierer markant fra barn til barn — fra mild udviklingsforsinkelse til mere komplekse handicaps med epilepsi, hjertefejl og udviklingshandicap. De fleste tilfælde opstår spontant (de novo) og er ikke arvet fra forældrene.
Kan NIPT teste for 1p36 mikrodeletionssyndrom?
Ja, men kun via et udvidet NIPT-panel. Den standard offentlige screening i Danmark (nakkefoldsscanning + dobbelttest) dækker IKKE 1p36. Hos Praksisjordemoder kan du få NIPT by Life Genomics Premium, som screener for 1p36 sammen med andre mikrodeletioner. NIPT er screening — ikke diagnose.
Er NIPT en sikker diagnose?
Nej. NIPT er en screening med høj præcision — for de fleste tilstande over 99 % sensitivitet — men ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for et endeligt diagnostisk svar. Disse diagnostiske tests indebærer en lille risiko for spontan abort (ca. 0,1-0,2 %), så de tilbydes kun ved positivt NIPT-resultat eller andre indikationer.
Indgår 1p36 mikrodeletionssyndrom i den danske nakkefoldsscanning?
Nej. Den rutinemæssige første trimester-screening i Danmark tester primært for trisomi 21 (Downs), trisomi 18 (Edwards) og trisomi 13 (Patau). 1p36 mikrodeletionssyndrom kan kun screenes via et udvidet NIPT-panel.
Fra hvilken uge kan jeg få NIPT for 1p36?
NIPT by Life Genomics kan tages fra uge 10+0. Det er en simpel blodprøve fra moderen — ingen risiko for fosteret. Svaret kommer typisk inden for 7-10 hverdage. Hvis du booker hos Praksisjordemoder, får du også en grundig faglig samtale før prøvetagning.
Hvor præcis er NIPT for mikrodeletioner som 1p36?
NIPT har generelt høj sensitivitet for mikrodeletioner — typisk 90-95 % for 1p36 i Premium-paneler. Specificiteten er ligeledes høj, men falsk positive resultater forekommer. Derfor er bekræftelse via CVS eller fostervandsprøve nødvendig ved et positivt resultat. Læs mere om NIPT-præcision.
Er 1p36 arveligt?
I de fleste tilfælde — over 95 % — opstår 1p36 mikrodeletionssyndrom spontant (de novo) under befrugtningen eller tidlig fosterudvikling. Det betyder at hverken mor eller far er bærere af deletionen. I sjældne tilfælde (under 5 %) kan en forælder være balanced carrier, hvilket øger gentagelsesrisikoen ved næste graviditet — derfor anbefales klinisk-genetisk rådgivning hvis et barn har fået diagnosen.
Hvad sker der hvis NIPT viser øget risiko for 1p36?
Hvis NIPT viser øget risiko, bliver du henvist til en genetisk afdeling for opfølgning. Næste skridt er typisk en diagnostisk test — moderkageprøve (CVS) i uge 11-13 eller fostervandsprøve i uge 15-17. Du vil samtidig få tilbudt klinisk-genetisk rådgivning, hvor I kan tale om mulige scenarier, behandlingsplaner og dine valg som familie.
Hvad koster NIPT-screening for 1p36?
Prisen afhænger af hvilket NIPT-panel du vælger. Mikrodeletion-screening kræver et udvidet panel — typisk NIPT by Life Genomics Premium. Se de aktuelle priser på vores NIPT-prisside. Tests udført privat dækkes ikke af det offentlige sundhedsvæsen.
Hvor kan jeg få mere information og støtte?
Hvis dit barn har fået diagnosen, eller du venter en diagnose, kan Unique Danmark formidle kontakt til andre familier med samme erfaringer. Den internationale ressource 1p36.co.uk har omfattende information på engelsk om dagligdag, udvikling og behandlingsmuligheder.
Relateret i NIPT-universet
Tests & priser
Andre mikrodeletioner
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.