1p36 mikrodeletionssyndrom – hvad er det, og kan det opdages med NIPT?
1p36 mikrodeletionssyndrom er en sjælden genetisk tilstand, hvor et lille stykke genetisk materiale mangler på kromosom 1. En udvidet NIPT kan i nogle tilfælde screene for tilstanden – og ved forhøjet risiko anbefales altid bekræftelse med moderkage- eller fostervandsprøve. Se også: NIPT – overblik, priser og booking.
1p36 mikrodeletionssyndrom er en sjælden genetisk tilstand, hvor et lille stykke genetisk materiale mangler på kromosom 1. Tilstanden kan påvirke barnets udvikling i varierende grad. Vil du læse det faglige grundlag først, kan du se hvad NIPT er og hvad NIPT kan teste for. Praktisk info: hvornår man kan tage NIPT, svartid og pris.
I denne artikel gennemgår vi:
- hvad 1p36 mikrodeletionssyndrom er
- hvilke symptomer der kan forekomme
- hvordan tilstanden kan opdages i graviditeten
- hvordan den kan indgå i udvidede NIPT-tests
Hvad er 1p36 mikrodeletionssyndrom?
1p36 mikrodeletionssyndrom er en sjælden medfødt genetisk tilstand, som skyldes en deletion (manglende genetisk materiale) på den korte arm af kromosom 1 – i området kaldet 1p36.
Normalt har mennesker 46 kromosomer fordelt i 23 par. Ved 1p36 mikrodeletionssyndrom mangler et lille stykke af kromosom 1.
Størrelsen og placeringen af deletion kan variere, og derfor kan symptomerne også være meget forskellige fra barn til barn.
Tilstanden kan påvirke både den fysiske og kognitive udvikling.
Hvordan påvirker 1p36 mikrodeletionssyndrom barnet?
Symptomerne kan variere betydeligt afhængigt af deletionens størrelse og hvilke gener der mangler.
Typiske kendetegn kan blandt andet være:
- forsinket motorisk udvikling
- udviklingshandicap i varierende grad
- lav muskelspænding (hypotoni)
- epilepsi
- medfødte hjertefejl
- syns- eller høreproblemer
- karakteristiske ansigtstræk
Nogle børn kan også have adfærdsudfordringer eller autistiske træk.
Der findes behandling og støtte, som kan forbedre barnets udvikling og livskvalitet, blandt andet medicinsk behandling af epilepsi, hjerteopfølgning og specialpædagogisk støtte.
Kan 1p36 mikrodeletionssyndrom opdages i graviditeten?
1p36 mikrodeletionssyndrom indgår ikke i den rutinemæssige første trimester-screening i Danmark.
Tilstanden kan derimod indgå i en udvidet NIPT-analyse, hvor man analyserer små genetiske deletioner i fosterets DNA. Se oversigten her: Hvad kan NIPT teste for?
Hos Praksisjordemoder tilbydes analysen som en del af Evita Complete NIPT-testen, som undersøger for en række mikrodeletionssyndromer.
Det er vigtigt at understrege, at NIPT er en screeningstest og ikke en diagnostisk test. Læs mere: Hvad er NIPT?
Hvis testen viser forhøjet risiko, vil man blive tilbudt en moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve, som kan give et endeligt svar. Læs også: Hvor sikker er NIPT?
Hvilke genetiske tilstande tester NIPT ellers for?
Ud over mikrodeletionssyndromer kan NIPT også teste for de mest kendte kromosomafvigelser:
Derudover kan udvidet NIPT også screene for flere mikrodeletionssyndromer, for eksempel:
Disse genetiske tilstande skyldes små ændringer i bestemte kromosomområder.
Hvorfor tilbyder man screening for mikrodeletionssyndromer?
For nogle gravide handler screening om at få mere viden tidligt i graviditeten.
Det kan give mulighed for:
- at forberede sig på særlige behov hos barnet
- at planlægge fødsel og opfølgning på relevant specialafdeling
- at træffe informerede beslutninger om graviditeten
Alle genetiske undersøgelser i graviditeten er frivillige.
Der findes ikke et rigtigt eller forkert valg – kun det valg, der er rigtigt for den enkelte familie.
Mere information
Læs mere hos Unique Danmark og på den internationale informationsside
1p36.co.uk.
Relateret
- NIPT – overblik, priser og booking →
- Hvad kan NIPT teste for? →
- Hvad er NIPT? →
- Hvor sikker er NIPT? →
- Hvornår kan man tage NIPT? →
- Hvor lang tid tager NIPT-svar? →
- NIPT pris →
- Williams syndrom (anden mikrodeletion) →
- Book NIPT →
FAQ – 1p36 mikrodeletionssyndrom
1p36 mikrodeletionssyndrom er en sjælden genetisk tilstand, hvor et lille stykke genetisk materiale mangler på kromosom 1. Tilstanden kan påvirke barnets udvikling, blandt andet motorik, kognition og nogle gange hjertet.
Ja. Nogle udvidede NIPT-tests kan screene for 1p36 mikrodeletionssyndrom som en del af en analyse af udvalgte mikrodeletionssyndromer. NIPT er screening – ikke diagnose.
Nej. NIPT er en screeningstest. Hvis testen viser forhøjet risiko, vil man blive tilbudt en moderkageprøve eller fostervandsprøve for at få en sikker diagnose.
Nej. Den rutinemæssige første trimester-screening i Danmark tester primært for trisomi 21, 18 og 13.