Turner syndrom (45,X) – NIPT i graviditeten
Her får du et klart overblik over, hvad Turner syndrom er, og hvad NIPT kan fortælle. NIPT er en screening – ikke en endelig diagnose.
Hos Lægerne ved Søerne (Gothersgade) & Lægerne på Strøget (Frederiksberggade)
Hillerød – tæt på Frederiksværk, Helsingør og Hørsholm
Hvad er Turner syndrom (45,X)?
Turner syndrom er en kønskromosomafvigelse, hvor der typisk mangler et X-kromosom (45,X). Udtryk og symptomer varierer meget.
Nogle kan have få eller milde tegn, mens andre kan have behov for opfølgning – fx omkring vækst, pubertet eller visse organforhold. Vurdering og opfølgning foregår i samarbejde med specialister.
Turner syndrom er en kønskromosomafvigelse, hvor piger og kvinder helt eller delvist mangler det ene X-kromosom. Tilstanden kan vise sig meget forskelligt, og konsekvenserne spænder fra milde symptomer til mere komplekse helbredsmæssige udfordringer. Mange har lavere højde end gennemsnittet, og der kan forekomme karakteristiske træk som kort hals med hudfolder, bred brystkasse med stor afstand mellem brystvorterne, lavt hårfæste i nakken samt hævelse af hænder og fødder, særligt ved fødslen.
Pubertetsudviklingen er ofte påvirket, fordi æggestokkene som regel er underudviklede eller mangler normal funktion. Det betyder, at puberteten kan være forsinket eller helt udeblive, og de fleste har behov for hormonbehandling med østrogen for at udvikle sekundære kønskarakteristika, efterfulgt af progesteron for at beskytte livmoderen. Infertilitet er meget almindelig, selvom graviditet i sjældne tilfælde kan være mulig ved hjælp af ægdonation, dog forbundet med betydelig medicinsk risiko og behov for specialiseret opfølgning.
Hjerte- og karsystemet er et vigtigt fokusområde ved Turner syndrom, da der er øget risiko for medfødte hjertefejl, især forsnævring af hovedpulsåren og udvidelse af aorta, hvilket kan medføre risiko for alvorlige komplikationer senere i livet. Derfor anbefales livslang kontrol hos hjertelæge. Intelligensen er oftest normal, men mange oplever specifikke indlæringsvanskeligheder, særligt inden for rumlig forståelse, matematik samt planlægning og overblik, og nogle kan have sociale udfordringer.
Der ses også en øget forekomst af hormonelle og metaboliske problemer, herunder lavt stofskifte, forhøjet blodtryk og diabetes, samt øget risiko for knogleskørhed, især hvis hormonbehandlingen ikke er tilstrækkelig. Gentagne mellemørebetændelser i barndommen og nedsat hørelse i voksenalderen er relativt hyppigt, og synsproblemer kan også forekomme. Turner syndrom er ikke arveligt, og selvom tilstanden er livslang, er prognosen ofte god. Med tidlig diagnose, målrettet hormonbehandling og regelmæssig tværfaglig opfølgning kan de fleste opnå en god livskvalitet og en næsten normal levealder.
Hvordan tester man for Turner syndrom i graviditeten?
Der testes ikke rutinemæssigt for Turner syndrom i graviditeten, en NIPT test der indeholder mulighed for denne analyse for eksempel Evita testen kan screene for Turner syndrom.
Afhængigt af testtype kan NIPT give en risikovurdering for udvalgte kønskromosomafvigelser. Ved et afvigende screeningsresultat vil man blive tilbudt diagnostisk test (fx moderkageprøve eller fostervandsprøve) og genetisk rådgivning.
Hvad betyder et NIPT-svar?
- NIPT er screening – ikke diagnose.
- Et resultat med “forhøjet risiko” skal typisk afklares med diagnostik.
- Resultater skal altid vurderes i klinisk sammenhæng.
👉 Læs mere om NIPT-oversigten eller SCA-oversigten.
Relateret
- NIPT – overblik →
- Kønskromosomafvigelser (SCA) – oversigt →
- Book NIPT →
- Klinefelter syndrom (47,XXY) →
- Trippel X (47,XXX) →
- XYY (47,XYY) →
- Trisomi 21 (Downs syndrom) →
- Trisomi 18 (Edwards syndrom) →
- Trisomi 13 (Patau syndrom) →
FAQ – Turner syndrom (45,X)
Turner syndrom (45,X) er en kønskromosomafvigelse, hvor der typisk mangler et X-kromosom. Udtryk og symptomer varierer meget.
NIPT kan i nogle tilfælde give en risikovurdering for udvalgte kønskromosomafvigelser. Hvad der indgår, afhænger af testtype og laboratoriets opsætning.
Nej. NIPT er en screeningtest. Ved forhøjet risiko anbefales opfølgende diagnostik (fx moderkageprøve eller fostervandsprøve) for et endeligt svar.
NIPT kan typisk tages fra graviditetsuge 10, når der er tilstrækkeligt genetisk materiale i moderens blod.