Turner syndrom (45,X) – NIPT i graviditeten
Hvad er Turner syndrom, og hvad kan NIPT fortælle om kønskromosomafvigelser?
NIPT er en screening – ikke en endelig diagnose.
Hvad er Turner syndrom (45,X)?
Turner syndrom er en kønskromosomafvigelse, hvor der typisk mangler et X-kromosom (45,X). Udtryk og symptomer varierer meget – nogle har få eller milde tegn, mens andre kan have behov for opfølgning fx around vækst, pubertet eller visse organforhold.
Tilstanden forekommer hos piger og kvinder. Med tidlig diagnose, målrettet hormonbehandling og regelmæssig tværfaglig opfølgning kan de fleste opnå en god livskvalitet og en næsten normal levealder. Turner syndrom er ikke arveligt.
Kendetegn og helbredsmæssige forhold
Mange med Turner syndrom har lavere højde end gennemsnittet. Der kan forekomme karakteristiske træk som kort hals med hudfolder, bred brystkasse, lavt hårfæste i nakken samt hævelse af hænder og fødder ved fødslen.
Pubertetsudviklingen er ofte påvirket fordi æggestokkene som regel er underudviklede. De fleste har behov for hormonbehandling med østrogen og progesteron. Infertilitet er meget almindelig.
Hjerte- og karsystemet er et vigtigt fokusområde – der er øget risiko for medfødte hjertefejl og udvidelse af aorta. Livslang kontrol hos hjertelæge anbefales. Intelligensen er oftest normal, men mange oplever specifikke indlæringsvanskeligheder, særligt inden for rumlig forståelse og matematik.
Der ses desuden øget forekomst af lavt stofskifte, forhøjet blodtryk og diabetes, samt øget risiko for knogleskørhed. Gentagne mellemørebetændelser i barndommen og nedsat hørelse i voksenalderen er relativt hyppigt.
Hvordan tester man for Turner syndrom i graviditeten?
Turner syndrom screenes ikke rutinemæssigt i det offentlige tilbud. Udvalgte NIPT-tests – herunder EVITA Test Complete og Harmony NIPT ved ét foster – kan give en risikovurdering for kønskromosomafvigelser inkl. Turner syndrom.
Ved et afvigende screeningsresultat vil man typisk blive tilbudt diagnostisk test (moderkageprøve eller fostervandsprøve) og genetisk rådgivning.
Hvad betyder et NIPT-svar?
- NIPT er screening – ikke diagnose
- Et resultat med “forhøjet risiko” skal typisk afklares med diagnostik
- Resultater skal altid vurderes i klinisk sammenhæng
Læs mere: NIPT-oversigten → · SCA-oversigten →
Ofte stillede spørgsmål
Turner syndrom (45,X) er en kønskromosomafvigelse hos piger og kvinder, hvor der typisk mangler et X-kromosom. Udtryk og symptomer varierer meget.
Udvalgte NIPT-tests kan give en risikovurdering for kønskromosomafvigelser inkl. Turner syndrom. Hvad der indgår afhænger af testtype – Harmony (ét foster) og EVITA kan screene for SCA.
Nej. NIPT er en screeningtest. Ved forhøjet risiko anbefales opfølgende diagnostik (moderkageprøve eller fostervandsprøve) og genetisk rådgivning.
NIPT kan typisk tages fra graviditetsuge 10+0, når der er tilstrækkeligt frit DNA fra moderkagen i moderens blod.
Relateret i NIPT-universet
Tests & priser
Andre SCA-tilstande
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.