Prader-Willi syndrom – hvad er det, og kan det opdages med NIPT?
Prader-Willi syndrom er en sjælden genetisk tilstand, som skyldes en genetisk fejl i et område på kromosom 15. En udvidet NIPT kan i nogle tilfælde screene for tilstanden – og ved forhøjet risiko anbefales altid bekræftelse med moderkage- eller fostervandsprøve. Se også: NIPT – overblik.
Prader-Willi syndrom er en sjælden genetisk tilstand, som påvirker kroppens hormonregulering, appetit og udvikling. Vil du have overblikket først, kan du læse hvad NIPT er eller se hvad NIPT kan teste for. Praktisk info: hvornår man kan tage NIPT, svartid og pris.
I denne artikel gennemgår vi:
- hvad Prader-Willi syndrom er
- hvilke symptomer der kan forekomme
- hvordan tilstanden kan opdages i graviditeten
- hvordan den kan indgå i udvidede NIPT-tests
Hvad er Prader-Willi syndrom?
Prader-Willi syndrom er en sjælden, medfødt genetisk tilstand, som skyldes en fejl i et specifikt område på kromosom 15. I de fleste tilfælde mangler eller fungerer de gener ikke korrekt, som normalt nedarves fra faren.
Ved Prader-Willi syndrom er der ikke tale om et ekstra kromosom (som ved trisomier), men om en genetisk forandring på kromosom 15, der påvirker kroppens hormonregulering og udvikling. Hvis du vil sammenligne med de mest kendte kromosomafvigelser, kan du læse om Trisomi 21 (Downs syndrom).
Tilstanden påvirker blandt andet appetitregulering, muskelspænding, vækst og kognitiv udvikling. Udtrykket kan variere betydeligt fra barn til barn.
Hvordan påvirker Prader-Willi syndrom barnet?
Prader-Willi syndrom kan vise sig forskelligt afhængigt af alder og sværhedsgrad.
Typiske kendetegn kan omfatte:
- lav muskelspænding (hypotoni) hos spædbørn
- vanskeligheder med at sutte og spise i den første tid
- senere udvikling af øget appetit og manglende mæthedsfornemmelse
- risiko for overvægt
- lav højde uden behandling
- hormonelle forstyrrelser
- indlæringsvanskeligheder i varierende grad
Der findes behandling og støtte, som kan forbedre livskvaliteten betydeligt – fx væksthormonbehandling og tværfaglig opfølgning. Der er stor variation i symptomer og behov, og opfølgning sker altid i samarbejde med specialister.
Kan Prader-Willi syndrom opdages i graviditeten?
Prader-Willi syndrom indgår ikke i den rutinemæssige første trimester-screening i Danmark.
NIPT-testen Evita Complete kan teste for Prader-Willi syndrom som en del af en udvidet mikrodeletionsanalyse. Det er vigtigt at understrege, at NIPT er en screeningstest og ikke en diagnostisk test. Læs mere om hvor sikker NIPT er og hvad et svar betyder.
Ved forhøjet risiko vil man blive tilbudt moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for at få et endeligt svar.
Hvad tester Evita Complete ellers for?
Ud over Prader-Willi syndrom omfatter Evita Complete typisk:
Udvalgte mikrodeletionssyndromer kan også indgå, for eksempel Angelmans syndrom, Williams syndrom og 1p36 mikrodeletionssyndrom. Se den fulde oversigt her: Hvad kan NIPT teste for?
Hvorfor tilbydes screening for Prader-Willi syndrom?
Screening kan give den gravide og familien vigtig viden tidligt i graviditeten.
- at kunne forberede sig på særlige behov
- at sikre relevant opfølgning og planlægning
- at have et oplyst grundlag for beslutninger om graviditeten
Alle undersøgelser er frivillige. Der findes ikke et rigtigt eller forkert valg – kun det valg, der er rigtigt for den enkelte familie.
Mere information
Læs mere hos Landsforeningen for Prader-Willi syndrom.
Relateret
- NIPT – overblik, priser og booking →
- Hvad kan NIPT teste for? →
- Hvad er NIPT? →
- Hvor sikker er NIPT? →
- Hvornår kan man tage NIPT? →
- Hvor lang tid tager NIPT-svar? →
- NIPT pris →
- Angelmans syndrom (relateret) →
- Book NIPT →
FAQ – Prader-Willi syndrom
Prader-Willi syndrom er en sjælden genetisk tilstand, som skyldes en fejl i et område på kromosom 15. Tilstanden påvirker blandt andet appetitregulering, hormonbalance og udvikling.
Ja. Nogle udvidede NIPT-tests kan screene for Prader-Willi syndrom som en del af en udvidet mikrodeletionsanalyse. NIPT er en screeningstest – ikke en diagnose.
Nej. Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for at få et endeligt svar.
Nej. Den rutinemæssige første trimester-screening i Danmark tester primært for trisomi 21, 18 og 13.