Prader-Willi syndrom – overblik og NIPT-screening
Prader-Willi syndrom kan screenes med et udvidet NIPT-panel.
NIPT er screening – ikke en endelig diagnose.
Prader-Willi syndrom påvirker hormonregulering, appetit og udvikling. Vil du have overblikket først: hvad NIPT er · hvad NIPT kan teste for · pris.
Hvad er Prader-Willi syndrom?
Prader-Willi syndrom er en sjælden, medfødt genetisk tilstand der skyldes en fejl i et specifikt område på kromosom 15. I de fleste tilfælde mangler eller fungerer de gener ikke korrekt, som normalt nedarves fra faren. Der er ikke tale om et ekstra kromosom som ved trisomier, men om en genetisk forandring der påvirker kroppens hormonregulering og udvikling.
Symptomer og kendetegn
Tilstanden kan vise sig forskelligt afhængigt af alder og sværhedsgrad. Typiske kendetegn kan omfatte:
- Lav muskelspænding (hypotoni) hos spædbørn
- Vanskeligheder med at sutte og spise i den første tid
- Senere udvikling af øget appetit og manglende mæthedsfornemmelse
- Risiko for overvægt
- Lav højde uden behandling
- Hormonelle forstyrrelser
- Indlæringsvanskeligheder i varierende grad
Der findes behandling og støtte der kan forbedre livskvaliteten betydeligt – fx væksthormonbehandling og tværfaglig opfølgning. Opfølgning sker altid i samarbejde med specialister.
Kan Prader-Willi syndrom opdages i graviditeten?
Prader-Willi syndrom indgår ikke i den rutinemæssige første trimester-screening (nakkefoldsscanning). Hos Praksisjordemoder tilbyder vi Harmony NIPT, som primært screener for trisomi 21, 18 og 13. Harmony screener ikke for Prader-Willi syndrom.
Et udvidet NIPT-panel kan screene for mikrodeletioner som Prader-Willi syndrom. Kontakt os hvis du har spørgsmål om udvidet screening — vi vejleder dig om mulighederne i dit graviditetsforløb.
NIPT er screening — ikke diagnose. Ved forhøjet risiko vil man blive tilbudt moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for et endeligt svar. Læs om testens præcision →
Andre genetiske tilstande
Foruden Prader-Willi syndrom findes flere andre mikrodeletionssyndromer, fx Angelmans, 22q11 (DiGeorge), Williams og 1p36. NIPT screener desuden for de tre hyppigste trisomier — trisomi 21, trisomi 18 og trisomi 13. Se fuld oversigt →
Hvorfor tilbydes screening for Prader-Willi syndrom?
Screening kan give familien vigtig viden tidligt – mulighed for at forberede sig på særlige behov, sikre relevant opfølgning og have et oplyst grundlag for beslutninger. Alle undersøgelser er frivillige.
Mere information: Landsforeningen for Prader-Willi syndrom
Ofte stillede spørgsmål
Prader-Willi syndrom er en sjælden genetisk tilstand der skyldes en fejl i et område på kromosom 15. Tilstanden påvirker bl.a. appetitregulering, hormonbalance og udvikling.
Prader-Willi syndrom indgår ikke i Harmony NIPT, som er den NIPT-test vi tilbyder hos Praksisjordemoder. Et udvidet NIPT-panel kan screene for mikrodeletioner som Prader-Willi. NIPT er screening – ikke diagnose.
Nej. Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for et endeligt svar.
Nej. Den rutinemæssige første trimester-screening tester primært for trisomi 21, 18 og 13. Prader-Willi kan kun screenes via et udvidet NIPT-panel.
Relateret i NIPT-universet
Tests & priser
Andre mikrodeletioner
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.