Williams syndrom – NIPT i graviditeten
Udvidet NIPT kan screene for Williams syndrom.
NIPT er screening – ikke en endelig diagnose.
Ny til emnet? Læs hvad NIPT er · hvad NIPT kan teste for · pris.
Hvad er Williams syndrom?
Williams syndrom er en sjælden, medfødt genetisk tilstand der skyldes en lille deletion på kromosom 7 – typisk i regionen 7q11.23. Den manglende del indeholder flere gener, herunder genet for elastin der har betydning for bindevæv og blodkar. Tilstanden påvirker hjerte-kar-systemet, udvikling og den kognitive profil.
Symptomer og kendetegn
Symptomerne varierer afhængigt af deletionens størrelse og placering. Typiske kendetegn kan omfatte:
- Karakteristiske ansigtstræk
- Medfødte hjertefejl – særligt forsnævring af større blodkar
- Forhøjet kalkniveau i blodet i spædbarnsalderen
- Lav muskelspænding i tidlig barndom
- Forsinket motorisk udvikling
- Let til moderat udviklingshandicap
- Særligt social og udadvendt personlighedsprofil
Behandling og støtte afhænger af barnets symptomer og sker i samarbejde med relevante specialister. Tidlig indsats kan forbedre barnets udvikling og livskvalitet.
Kan Williams syndrom opdages i graviditeten?
Williams syndrom indgår ikke i den rutinemæssige første trimester-screening. EVITA Test Complete kan screene for tilstanden som en del af sin udvidede mikrodeletionsanalyse.
NIPT er screening – ikke diagnose. Ved forhøjet risiko vil man blive tilbudt moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for et endeligt svar. Læs om testens præcision →
Hvad tester EVITA Complete ellers for?
Ud over Williams syndrom screener EVITA Complete for trisomi 21, 18 og 13 samt mikrodeletioner som 22q11, Prader-Willi, Angelmans, Williams og 1p36. Se fuld oversigt →
Hvorfor tilbydes screening?
Screening kan give familien vigtig viden tidligt – mulighed for at forberede sig, sikre relevant opfølgning og have et oplyst grundlag for beslutninger. Alle undersøgelser er frivillige.
Mere information: Dansk forening for Williams syndrom
Ofte stillede spørgsmål
Williams syndrom er en sjælden genetisk tilstand der skyldes en deletion på kromosom 7 (7q11.23). Symptomerne varierer meget fra person til person.
Ja. EVITA Test Complete kan screene for Williams syndrom som en del af sin udvidede mikrodeletionsanalyse. NIPT er screening – ikke diagnose.
Nej. Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for et endeligt svar.
Nej. Den rutinemæssige første trimester-screening tester primært for trisomi 21, 18 og 13. Williams syndrom kan kun testes via udvidet NIPT.
Relateret i NIPT-universet
Tests & priser
Andre mikrodeletioner
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.