Angelmans syndrom – NIPT i graviditeten
Udvidet NIPT kan screene for Angelmans syndrom.
NIPT er screening – ikke en endelig diagnose.
Ny til emnet? Læs hvad NIPT er · hvad NIPT kan teste for · pris.
Hvad er Angelmans syndrom?
Angelmans syndrom er en sjælden, medfødt genetisk tilstand der skyldes en fejl på kromosom 15. Generne der normalt nedarves fra moren fungerer ikke korrekt (oftest en deletion). Der er ikke tale om et ekstra kromosom som ved trisomier, men om en genetisk forandring der påvirker hjernens udvikling og funktion.
Symptomer og kendetegn
Symptomerne varierer afhængigt af deletionens størrelse og placering. Typiske kendetegn kan omfatte:
- Forsinket motorisk udvikling
- Begrænset eller manglende talesprog
- Udviklingshandicap i varierende grad
- Balance- og bevægelsesvanskeligheder (ataxi)
- Epilepsi
- Karakteristisk glad fremtoning med hyppig latter
- Søvnforstyrrelser
Behandling og støtte afhænger af barnets symptomer og sker i samarbejde med relevante specialister. Tidlig indsats kan forbedre barnets udvikling og livskvalitet.
Kan Angelmans syndrom opdages i graviditeten?
Angelmans syndrom indgår ikke i den rutinemæssige første trimester-screening. EVITA Test Complete kan screene for tilstanden som en del af sin udvidede mikrodeletionsanalyse.
NIPT er screening – ikke diagnose. Ved forhøjet risiko vil man blive tilbudt moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for et endeligt svar. Læs om testens præcision →
Hvad tester EVITA Complete ellers for?
Ud over Angelmans syndrom screener EVITA Complete for trisomi 21, 18 og 13 samt mikrodeletioner som 22q11, Prader-Willi, Angelmans, Williams og 1p36. Se fuld oversigt →
Hvorfor tilbydes screening?
Screening kan give familien vigtig viden tidligt – mulighed for at forberede sig, sikre relevant opfølgning og have et oplyst grundlag for beslutninger. Alle undersøgelser er frivillige.
Mere information: Angelman Foreningen
Ofte stillede spørgsmål
Angelmans syndrom er en sjælden genetisk tilstand der skyldes en deletion på kromosom 15. Symptomerne varierer meget fra person til person.
Ja. EVITA Test Complete kan screene for Angelmans syndrom som en del af sin udvidede mikrodeletionsanalyse. NIPT er screening – ikke diagnose.
Nej. Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for et endeligt svar.
Nej. Den rutinemæssige første trimester-screening tester primært for trisomi 21, 18 og 13. Angelmans syndrom kan kun testes via udvidet NIPT.
Relateret i NIPT-universet
Tests & priser
Andre mikrodeletioner
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.