1p36 mikrodeletionssyndrom – NIPT i graviditeten
Udvidet NIPT kan screene for 1p36 mikrodeletionssyndrom.
NIPT er screening – ikke en endelig diagnose.
Ny til emnet? Læs hvad NIPT er · hvad NIPT kan teste for · pris.
Hvad er 1p36 mikrodeletionssyndrom?
1p36 mikrodeletionssyndrom er en sjælden medfødt genetisk tilstand der skyldes en deletion på den korte arm af kromosom 1 – i området 1p36. Størrelsen og placeringen af deletionen kan variere, og symptomerne kan derfor være meget forskellige fra barn til barn. De fleste tilfælde opstår spontant (de novo) og er ikke arvet.
Symptomer og kendetegn
Symptomerne varierer afhængigt af deletionens størrelse og placering. Typiske kendetegn kan omfatte:
- Forsinket motorisk udvikling
- Udviklingshandicap i varierende grad
- Lav muskelspænding (hypotoni)
- Epilepsi
- Medfødte hjertefejl
- Syns- eller høreproblemer
- Karakteristiske ansigtstræk (flad næseryg, dybtliggende øjne)
Behandling og støtte afhænger af barnets symptomer og sker i samarbejde med relevante specialister. Tidlig indsats kan forbedre barnets udvikling og livskvalitet.
Kan 1p36 mikrodeletionssyndrom opdages i graviditeten?
1p36 mikrodeletionssyndrom indgår ikke i den rutinemæssige første trimester-screening. EVITA Test Complete kan screene for tilstanden som en del af sin udvidede mikrodeletionsanalyse.
NIPT er screening – ikke diagnose. Ved forhøjet risiko vil man blive tilbudt moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for et endeligt svar. Læs om testens præcision →
Hvad tester EVITA Complete ellers for?
Ud over 1p36 mikrodeletionssyndrom screener EVITA Complete for trisomi 21, 18 og 13 samt mikrodeletioner som 22q11, Prader-Willi, Angelmans, Williams og 1p36. Se fuld oversigt →
Hvorfor tilbydes screening?
Screening kan give familien vigtig viden tidligt – mulighed for at forberede sig, sikre relevant opfølgning og have et oplyst grundlag for beslutninger. Alle undersøgelser er frivillige.
Mere information: Unique Danmark og 1p36.co.uk
Ofte stillede spørgsmål
1p36 mikrodeletionssyndrom er en sjælden genetisk tilstand der skyldes en deletion på kromosom 1 (1p36). Symptomerne varierer meget fra person til person.
Ja. EVITA Test Complete kan screene for 1p36 mikrodeletionssyndrom som en del af sin udvidede mikrodeletionsanalyse. NIPT er screening – ikke diagnose.
Nej. Ved forhøjet risiko anbefales bekræftelse med moderkageprøve (CVS) eller fostervandsprøve for et endeligt svar.
Nej. Den rutinemæssige første trimester-screening tester primært for trisomi 21, 18 og 13. 1p36 mikrodeletionssyndrom kan kun testes via udvidet NIPT.
Relateret i NIPT-universet
Tests & priser
Andre mikrodeletioner
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.