Klinefelter syndrom (47,XXY) – NIPT i graviditeten
Hvad er Klinefelter syndrom, og hvad kan NIPT fortælle om kønskromosomafvigelser?
NIPT er en screening – ikke en endelig diagnose.
Hvad er Klinefelter syndrom (47,XXY)?
Klinefelter syndrom er en kønskromosomafvigelse, der rammer drenge og mænd, og skyldes at der er ét eller flere ekstra X-kromosomer (oftest 47,XXY). Udtryk og symptomer varierer betydeligt – mange opdages først i puberteten eller voksenalderen. I barndommen er udviklingen ofte relativt normal, men der kan ses let forsinket motorisk og sproglig udvikling. Klinefelter syndrom er ikke arveligt og opstår tilfældigt.
Kendetegn og helbredsmæssige forhold
I puberteten producerer testiklerne typisk nedsatte mængder testosteron, hvilket kan give mangelfuld udvikling af sekundære mandlige kønskarakteristika, sparsom vækst, gynækomasti og nedsat energi. Mange er højere end gennemsnittet med lange arme og ben.
Fertiliteten er ofte nedsat, og de fleste er infertile på grund af manglende sædproduktion. I nogle tilfælde kan moderne fertilitetsbehandling dog gøre det muligt at få biologiske børn. Intellektuelt ligger de fleste inden for normalområdet, men der er øget risiko for sproglige indlæringsvanskeligheder og opmærksomhedsproblemer.
Der ses desuden øget risiko for knogleskørhed, type 2-diabetes og hjerte-kar-sygdomme, særligt uden testosteronbehandling. Med tidlig diagnose, hormonbehandling og relevant støtte kan de fleste opnå god livskvalitet og normal levealder.
Hvordan tester man for Klinefelter syndrom i graviditeten?
Klinefelter syndrom screenes ikke rutinemæssigt i det offentlige tilbud. Udvalgte NIPT-tests – herunder Harmony NIPT (ét foster) og EVITA Test Complete – kan give en risikovurdering for kønskromosomafvigelser inkl. Klinefelter.
Ved et afvigende screeningsresultat vil man typisk blive tilbudt diagnostisk test (moderkageprøve eller fostervandsprøve) og genetisk rådgivning.
Hvad betyder et NIPT-svar?
- NIPT er screening – ikke diagnose
- Et resultat med “forhøjet risiko” afklares typisk med diagnostik
- Resultater skal altid vurderes i klinisk sammenhæng
Læs mere: NIPT-oversigten → · SCA-oversigten →
Ofte stillede spørgsmål
Klinefelter syndrom (47,XXY) er en kønskromosomafvigelse hos drenge og mænd, hvor der typisk er et ekstra X-kromosom. Udtryk og symptomer varierer meget.
Udvalgte NIPT-tests kan give en risikovurdering for kønskromosomafvigelser inkl. Klinefelter – Harmony (ét foster) og EVITA kan screene for SCA.
Nej. NIPT er en screeningtest. Ved forhøjet risiko anbefales opfølgende diagnostik (moderkageprøve eller fostervandsprøve) for et endeligt svar.
NIPT kan typisk tages fra graviditetsuge 10+0, når der er tilstrækkeligt frit DNA fra moderkagen i moderens blod.
Relateret i NIPT-universet
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.