Falsk positiv og falsk negativ ved NIPT
NIPT er meget præcis, men ingen screeningtest er 100%.
Læs hvad falsk positiv og falsk negativ betyder, og hvad man gør ved et afvigende svar.
Hvad betyder falsk positiv ved NIPT?
Et falsk positivt resultat betyder at NIPT viser forhøjet eller høj risiko for en kromosomafvigelse, selvom fosteret i virkeligheden ikke har den pågældende tilstand. Det kan fx handle om trisomi 21, trisomi 18 eller trisomi 13.
NIPT analyserer DNA-fragmenter i den gravides blod, en del af disse stammer fra moderkagen. I sjældne tilfælde kan biologiske forhold – bl.a. at moderkagens DNA ikke afspejler fosterets DNA 100% – påvirke resultatet. Det er en af grundene til at NIPT altid er screening og ikke diagnose.
Hvis NIPT viser høj risiko, vil man typisk blive tilbudt en bekræftende diagnostisk test (moderkageprøve/CVS eller fostervandsprøve) for at få et endeligt svar. Læs om hvad høj risiko betyder →
Hvad betyder falsk negativ ved NIPT?
Et falsk negativt resultat betyder at NIPT viser lav risiko, selvom der faktisk er en kromosomafvigelse. Det er meget sjældent, men kan forekomme fordi NIPT er screening – ikke en diagnostisk test.
Scanninger i graviditeten er fortsat vigtige, også selvom NIPT viser lav risiko. Hvis en scanning giver mistanke om en afvigelse, kan man blive tilbudt yderligere udredning.
Hvorfor kan NIPT i sjældne tilfælde være forkert?
Der kan være flere biologiske forklaringer:
- Placental mosaicism – DNA fra moderkagen afspejler ikke fosterets DNA 100%
- Lav cfDNA-fraktion – for lidt foster-DNA i blodprøven til en præcis analyse
- Tekniske faktorer i laboratorieanalysen
Det er disse begrænsninger der gør NIPT til en screening – ikke en diagnose. Læs mere om NIPT’s præcision og begrænsninger →
Hvad gør man ved et afvigende NIPT-svar?
Hvis NIPT viser forhøjet eller høj risiko, vil man typisk blive tilbudt genetisk rådgivning og en diagnostisk test (moderkageprøve/CVS eller fostervandsprøve) for at få et endeligt svar.
Vi hjælper jer med at forstå hvad svaret betyder og guider jer trygt videre. Læs om hvad høj risiko ved NIPT betyder →
Ofte stillede spørgsmål
Ja, i sjældne tilfælde kan der forekomme falsk positive eller falsk negative resultater. NIPT er screening – ikke diagnose – og et afvigende svar bør bekræftes med diagnostisk test.
Falsk positiv betyder at NIPT viser høj risiko for en kromosomafvigelse, selvom fosteret ikke har den pågældende tilstand. Derfor tilbydes typisk bekræftende diagnostik ved høj risiko.
Falsk negativ betyder at NIPT viser lav risiko, selvom der faktisk er en kromosomafvigelse. Det er meget sjældent, men derfor er scanninger og opfølgning fortsat vigtige selv ved lavt risikosvar.
DNA fra moderkagen afspejler ikke altid fosterets DNA 100% (placental mosaicism), og lav mængde foster-DNA i prøven kan påvirke præcisionen. Det er grunden til at NIPT er screening – ikke diagnose.
Viden om NIPT
Tests & priser
Forstå NIPT
Fagligt gennemgået af
Solveig Thagaard Pedersen, jordemoder
Autoriseret jordemoder og medstifter af Praksisjordemoder.dk. Uddannet i 2010 og har assisteret ved mere end 500 fødsler. Arbejder med graviditet, fertilitet og kvinders reproduktive sundhed i praksis.
Alexander Tetzlaff, speciallæge i almen medicin
Speciallæge i almen medicin med mere end 14 års erfaring. Har været blandt de første i Danmark til at indføre ultralyd i almen praksis.