EVITA Test Complete er en avanceret, danskudviklet celle-baseret NIPT (Non-Invasiv Prænatal Test). Denne side henvender sig til gravide og fagligt interesserede, som ønsker en dybere forståelse af testens teknologi, screeningsomfang og begrænsninger.
Hvis du søger en praktisk gennemgang af testen som ydelse, kan du læse om EVITA Test Complete hos Praksisjordemoder.
Hvad adskiller EVITA fra traditionelle NIPT-tests?
Traditionelle NIPT-tests (cfNIPT) analyserer cellefrit DNA, som primært stammer fra moderen og kun delvist fra fosteret. EVITA Test Complete adskiller sig ved at isolere hele, intakte fosterceller fra moderens blod.
Det betyder:
mulighed for analyse af hele genomet
100 % føtalt DNA
mindre påvirkning af moderens BMI og genetik
Celle-baseret teknologi (EVITA)
EVITA isolerer trophoblast-celler fra moderens blod og analyserer disse med helgenomsekventering (WGS). Denne metode giver højere opløsning end traditionelle cfNIPT-tests, som analyserer fragmenteret DNA.
Fordele ved celle-baseret NIPT:
bedre påvisning af strukturelle ændringer
færre falsk positive/negative fund
mere præcis identifikation af kromosomafvigelser
Klinisk validering
EVITA er udviklet i Danmark i samarbejde med Aarhus Universitetshospital og er valideret på over 300 graviditeter.
Valideringsdata viser:
- 100 % sensitivitet og specificitet for trisomi 21, 18 og 13
- 99 % specificitet for større CNV’er
Analysen udføres på ISO-15189-certificerede laboratorier i Danmark og er omfattet af dansk lovgivning og GDPR.
Begrænsninger ved EVITA Test Complete
Selvom EVITA er meget omfattende, er det vigtigt at forstå, at:
testen er ikke valideret til tvillingegraviditeter
testen er screening – ikke diagnostik
et forhøjet resultat altid skal bekræftes ved invasiv diagnostik
ikke alle genetiske variationer kan påvises
EVITA vs. traditionelle cfNIPT-tests (kort oversigt)
| Parameter | EVITA (celle-baseret) | cfNIPT |
|---|---|---|
| DNA-kilde | Hele fosterceller | Fragmenteret DNA |
| Føtalt DNA | 100 % | ca. 10 % |
| Påvirket af BMI | Nej | Ja |
| Screening | Hele genomet | Begrænset |
| Risiko for “no result” | Lav | Varierende |
Hvornår giver EVITA mening?
EVITA er særligt relevant:
- hvis du ønsker den mest omfattende NIPT
- ved høj BMI
- ved tidligere usikre cfNIPT-resultater
- hvis du ønsker køn uden ekstra test
Hvad screener EVITA for?
- Aneuploidier på alle kromosomer – fx trisomi 21 (Downs), 18 (Edwards) og 13 (Patau).
- Kopiantalsvariationer >1 Mb – større deletioner og duplikationer i alle kromosomer.
- De 19 hyppigste mikrodeletioner ≥0,4 Mb – bl.a. 22q11‑deletionssyndrom, Williams, Cri‑du‑chat, 1p36, Prader‑Willi/Angelman m.fl.
- Barnets køn – leveres automatisk sammen med resultatet.
Infoboks til sundhedsfaglige
Celle‑baseret teknologi: EVITA isolerer hele og intakte trophoblast‑celler fra moderens blod. DNA’et fra disse celler analyseres med helgenomsekventering (WGS), hvilket giver højere opløsning end traditionelle microarray‑baserede cfNIPT og reducerer risikoen for falsk positive/negative resultater. Traditionelle cfNIPT analyserer kun fragmenter af føtal DNA, der udgør ca. 10 % af den samlede DNA i blodet, og resultaterne kan påvirkes af moderens BMI og genetik.
Opløsning og dækningsområde: Med opgraderingen i 2025 detekterer EVITA alle deletioner og duplikationer større end 1 Mb på tværs af hele genomet og har en forbedret opløsning på 0,4 Mb for 19 specifikke mikrodeletionssyndromer. Denne opløsning overgår de fleste cfNIPT‑tests, der typisk rapporterer CNV’er over 7 Mb.
Klinisk validering: EVITA er udviklet i Danmark i samarbejde med Aarhus Universitetshospital og har været valideret på over 300 graviditeter i den danske sundhedssektor. Valideringsstudier rapporterer 100 % sensitivitet og over 99 % specificitet for de hyppigste aneuploidier. Testen anvendes i privat praksis og understøttes af ISO 15189‑certificerede laboratorier.
Oversigt over kromosomafvigelser og gendeffekter
1. Kromosomtal‑fejl (aneuploidier)
EVITA screener for alle numeriske kromosomafvigelser (monosomier og trisomier) i både autosomer (kromosom 1‑22) og kønskromosomer. Dette inkluderer men er ikke begrænset til:
- Trisomi 21 (Downs syndrom) – forårsaget af en ekstra kopi af kromosom 21.
- Trisomi 18 (Edwards syndrom) og Trisomi 13 (Patau syndrom) – eksempler på alvorlige trisomier.
- X‑kromosommonosomi (Turners syndrom), XXY (Klinefelters syndrom), XYY (Jacobs syndrom) og andre antalfejl på kønskromosomer.
2. Patogene kopitalsvariationer (CNV’er) > 1 Mb
Ud over tal‑fejl påviser EVITA deletioner og duplikationer i hele genomet større end 1 Mb. Mindre CNV’er mellem 0,4–1 Mb detekteres i udvalgte regioner. Fuldstændige CNV‑resultater afhænger af laboratoriets analyse; eksempler på større deletioner/duplikationer er ikke navngivet på hjemmesiden, men alle kromosomer bliver analyseret for større tab eller gevinst af DNA.
3. Udvalgte mikrodeletioner og -duplikationer (≥ 0,4 Mb)
EVITA fremhæver 19 specifikke syndromer, som testen kan identificere. De fleste skyldes tab (deletion) af et lille kromosomsegment; et par inkluderer duplikationer, men listen nedenfor beskriver syndromets primære kendte genetiske årsag.
| Mikrodeletion/‑duplikationssyndrom | Kromosomregion / genetisk årsag | Beskrivelse og centrale tegn (kort) |
|---|---|---|
| Prader‑Willi (type 2) syndrom | Deletion på den paternelle del af 15q11.2‑q13, typisk ca. 5,3 Mb (breakpoints BP2–BP3); ca. 70 % af tilfældene skyldes denne deletion. | Forårsager svær hypotoni ved fødslen, hyperfagi og fedme, let til moderat intellektuel funktionsnedsættelse og karakteristiske ansigtstræk. |
| Angelmans syndrom (type 2) | Deletion af moderens UBE3A‑locus og tilstødende gener i 15q11.2‑q13, især BP2–BP3‑segmentet (~5 Mb). | Giver alvorlig udviklingshæmning, epilepsi, manglende eller begrænset tale og karakteristisk glad temperament. |
| Williams syndrom | Mikrodeletion på 7q11.23 der fjerner 25–27 gener, bl.a. ELN‑genet. | Børn har karakteristiske ansigtstræk, hjertefejl (ofte supravalvulær aortastenose), udviklingsforsinkelse og venlig social adfærd. |
| 1p36‑mikrodeletionssyndrom | Tab af genetisk materiale på kortarmens terminale region 1p36. | Hyppigste terminale deletion hos mennesker; medfører intellektuel funktionsnedsættelse, epilepsi, hjertefejl og karakteristiske ansigtstræk. |
| Cri‑du‑chat‑syndrom (5p‑deletion) | Deletion på den korte arm af kromosom 5 (5p). | Navngivet efter spædbørnenes katteagtige gråd; giver alvorlig udviklingshæmning, lav fødselsvægt og særskilte ansigtstræk. |
| Wolf‑Hirschhorn‑syndrom | Deletion nær enden af den korte arm 4p. | Karakteriseret ved “græskinspireret” ansigtsudseende, væksthæmning, epilepsi og alvorlig udviklingsforsinkelse. |
| 22q11.2‑deletionssyndrom (Di George/Velo-cardio-facial) | Mikrodeletion på 22q11.2, typisk ~2,5 Mb. | Resulterer i hjertefejl, gane‑spalte, immundefekt, hypocalcæmi og indlæringsvanskeligheder. |
| Smith‑Magenis‑syndrom | Deletion på 17p11.2 (~3,7 Mb) indeholdende RAI1. | Giver søvnforstyrrelser, udtalt selv‑stimulerende adfærd, fedme, intellektuel funktionsnedsættelse og karakteristiske ansigtstræk. |
| 2q33.1‑mikrodeletionssyndrom | Delvis deletion af den lange arm 2q33.1. | Medfører svær intellektuel funktionsnedsættelse, tyndt hår, karakteristiske ansigtstræk (prominent pande, næse med krog), adfærdsproblemer og epilepsi. |
| 2q37‑monosomi | Deletion i den distale region 2q37 (typisk 2–9 Mb) som omfatter HDAC4. | Forårsager moderat udviklingshæmning, korte fingre (brachydactyli type E), overvægt, adfærdsproblemer og ansigtstræk med fyldige kinder. |
| Sotos‑syndrom (omvendt 5q35‑mikrodeletion) | Recurrent mikrodeletion på 5q35 (~1,9 Mb) der omfatter NSD1‑genet. | Forbundet med overgrowth, karakteristisk ansigtsform (højt pandeparti), makrocephali og indlæringsvanskeligheder. Nogle tilfælde skyldes punktmutationer, men EVITA søger efter mikrodeletioner. |
| 9q subtelomerisk deletionssyndrom | Deletion i den distale del 9q34.3 (0,7–2,3 Mb), ofte involverende EHMT1‑genet. | Giver alvorlig udviklingsforsinkelse, hypotoni, epilepsi, hjertefejl og karakteristiske ansigtstræk som sammenvoksede øjenbryn og stor tunge. |
| Potocki‑Shaffer‑syndrom | Deletion på 11p11.2 (mindst 2,1 Mb) der omfatter EXT2, ALX4 og PHF21A. | Kombination af multiple osteochondromer, forstørrede parietale foramina (kranieåbninger), intellektuel funktionsnedsættelse og karakteristiske ansigtstræk. |
| ATR‑16‑syndrom | Terminal deletion på 16p13.3; tabet omfatter α‑globin‑generne (HBA1/HBA2) og andre gener. | Giver alfa‑thalassæmi/haemoglobin H‑sygdom og mild til moderat udviklingshæmning; større deletioner kan medføre yderligere misdannelser. |
| Rubinstein‑Taybi‑syndrom | Mikrodeletion i 16p13.3 der fjerner CREBBP‑genet. | Karakteriseret ved brede tommelfingre, kort vækst, udviklingshæmning og typisk ansigtsudseende. Nogle tilfælde skyldes punktmutationer i CREBBP, men EVITA detekterer deletionstype 1/2. |
| Miller‑Dieker‑syndrom (MDS) | Deletion på 17p13.3 der omfatter PAFAH1B1 (LIS1) og YWHAE. | Giver svær lissencefali (“glat hjerne”), epilepsi, karakteristiske ansigtstræk og alvorlig udviklingshæmning. |
| NF1‑mikrodeletionssyndrom (17q11.2) | Mikrodeletion på 17q11.2 der indeholder NF1‑genet; typisk ~1 Mb. | Resulterer i en alvorlig form for neurofibromatose type 1 med mange neurofibromer, ansigtsdysmorfisme, udviklingsforsinkelse og øget risiko for malignitet. |
| 17q21.31‑mikrodeletionssyndrom (Koolen‑de Vries) | Mikrodeletion på 17q21.31 (~500 kb) der fjerner KANSL1‑genet. | Medfører udviklingsforsinkelse, hypotoni, mild til moderat intellektuel funktionsnedsættelse og karakteristiske ansigtstræk; oftest opstår deletionerne de novo. |
| 22q13‑deletionssyndrom (Phelan‑McDermid) | Deletion på 22q13.3 som ofte inkluderer SHANK3‑genet. | Viser sig ved moderat til alvorlig udviklingshæmning, forsinket eller manglende tale, hypotoni, autistiske træk og nedsat smertesans. |
| Mindre udvalgte duplikationer (0,4–1 Mb) | EVITA nævner, at den også kan detektere duplikationer i de ovenstående regioner; f.eks. vil en duplikation i 16p13.3 (omkring CREBBP) give et andet klinisk billede end deletion, men sådanne duplikationer nævnes ikke særskilt. |
EVITA Test Complete vs. traditionelle cfNIPT‑tests
| Funktion | EVITA (cell‑baseret) | Konventionel cfNIPT (f.eks. Vanadis, Panorama, Harmony) |
|---|---|---|
| Teknologi | Hele føtale celler isoleres; 100 % føtalt DNA | Frit DNA i moderen; 90 % maternel DNA |
| Screeningsomfang | Alle kromosomer, CNV ≥ 1 Mb, mikrodel. ≥ 0,4 Mb | Primært trisomier 21/18/13 samt enkelte mikrodelesjoner; sjældent helgenom |
| Nøjagtighed (T21/T18/T13) | 100 % sens./spec. | 88–99 % afhængig af test |
| Påvirkning af BMI/DNA | Nej | Ja – høj BMI eller maternal mosaicisme kan give usikre resultater |
| Twin‑graviditeter | Ikke anbefalet | De fleste cfNIPT kan bruges ved tvillinger |
| Risiko for ”no‑result” | Ca. 5 % i første prøve, <2 % ved gentest | Typisk <1 % |
| Svartid | ~12 hverdage | 3–10 hverdage afhængigt af test |
| Pris | Ca. 15.000 kr | 4.000–6.000 kr afhængig af test |
EVITA Test Complete er især relevant, hvis du ønsker den mest omfattende NIPT på markedet, eller hvis traditionel cfNIPT kan give usikre resultater – f.eks. ved høj BMI eller maternal mosaicisme. CfNIPT‑tests som Vanadis og Panorama er gode til at screene for de mest almindelige trisomier, men de kan hverken analysere hele genomet eller opnå samme nøjagtighed som EVITA.
Forskellen mellem EVITA TEST COMPLETE og traditionelle NIPT
I modsætning til den traditionelle NIPT-test, påvirkes resultaterne af EVITA TEST COMPLETE ikke af morens BMI eller genetik. Testen er ideel for gravide, der ønsker den mest omfattende screening, eller for dem hvor traditionelle cfNIPT‑tests kan give usikre resultater på grund af høj BMI, maternal mosaicisme eller andre faktorer.
EVITA TEST COMPLETE er den eneste test der isolerer hele og intakte fosterceller fra en blodprøve fra den gravide. Det gør det muligt at analysere det komplette genom fra fosteret. Traditionelle NIPT-tests derimod analyserer DNA-stykker fra ødelagte celler fra fosteret, som cirkulerer i den gravides blod.
EVITA TEST COMPLETE analyserer alle kromosomer i hele, komplette celler. Det betyder, at testen ikke kun kan påvise de mest kendte kromosomafvigelser som trisomi 21 (Downs), 18 (Edwards) og 13 (Patau), men også en lang række sjældne genetiske syndromer, som andre NIPT-tests ofte ikke undersøger.
FAQ – EVITA NIPT
Kan jeg få testet for sjældne syndromer?
Ja. EVITA rapporterer deletioner og duplikationer i specifikke områder for kendte syndromer (fx Williams, Cri‑du‑chat, 22q11 etc.) og screener hele genomet for CNV’er ≥ 1 Mb.
Hvornår kan testen udføres?
Blodprøven tages mellem graviditetsuge 10+0 og 14+6, når der er nok føtale celler i blodet til analysen.
Hvorfor er testperioden begrænset til uge 10+0 til 14+6?
Der skal være tilstrækkeligt med føtale celler i blodet. Efter uge 14+6 er det sværere at isolere nok celler til analysen.
Er testen sikker for mit barn?
Ja. EVITA er en blodprøve uden risiko for fostret. Det er en non‑invasiv screeningstest.
Kan testen bruges ved tvillinger?
EVITA er ikke valideret til tvillingegraviditeter. Til tvillinger anbefales andre cfNIPT‑tests som Harmony.
Hvor lang tid går der, før jeg får svar på EVITA TEST COMPLETE-testen?
I de fleste tilfælde vil du inden for 12 hverdage modtage testresultatet via et telefonopkald samt en kort rapport fra den klinik, hvor testen blev foretaget.
Hvordan får jeg svar på min EVITA TEST?
Resultatet af din EVITA TEST bliver sendt direkte til Praksisjordemoder. Klinikken vil herefter give dig besked om resultatet.
Hvad betyder et negativt svar på EVITA TEST COMPLETE?
Et negativt resultat på EVITA TEST COMPLETE betyder, at fosteret har normale genetiske forhold, hvilket indebærer en meget lav risiko for, at fosteret har kromosomafvigelser.
Hvad skal jeg gøre, hvis der påvises høj risiko for kromosomafvigelser hos mit foster?
Hvis EVITA TEST COMPLETE viser et positivt resultat (med høj risiko for kromosomafvigelser hos fosteret), anbefales det, at du kontakter din egen læge eller det hospital, hvor du planlægger at føde, for at aftale det videre forløb med invasiv diagnostik og lægelig rådgivning.
Hvordan adskiller EVITA TEST COMPLETE sig fra andre NIPT-tests?
Ved EVITA TEST COMPLETE isoleres hele og intakte føtale celler fra den gravides blodprøve. Det gør det muligt at analysere fosterets komplette genom. Konventionelle NIPT-tests analyserer derimod fragmenter af DNA fra ødelagte føtale celler, som cirkulerer i den gravides blod.
Da EVITA TEST COMPLETE anvender DNA fra intakte føtale celler, er det derfor muligt at analysere alle fosterets kromosomer – og ikke kun udvalgte kromosomer, som det er tilfældet ved andre NIPT-tests.
Kan jeg få oplyst fosterets køn ved EVITA TEST COMPLETE?
Ja, det kan du. Når du har fået taget prøven til testen på en af vores partnerklinikker, skal du blot angive på samtykkeerklæringen, om du ønsker at få oplyst resultatet vedrørende fosterets køn.
Kan EVITA TEST COMPLETE sidestilles med moderkagebiopsi (CVS)?
Nej, EVITA TEST COMPLETE er en screeningsundersøgelse, der udføres på en blodprøve, mens moderkagebiopsi (chorionic villus sampling, CVS) er en diagnostisk undersøgelse, der foretages på en vævsprøve fra moderkagen.
EVITA TEST COMPLETE er en sikker og ikke-invasiv metode, hvorimod CVS er en invasiv undersøgelse, som indebærer en lille risiko (ca. 0,5 %) for procedurebetinget abort.
EVITA TEST COMPLETE kan påvise deletioner ned til mindst 1 Mb, mens CVS kan identificere genetiske ændringer helt ned til 0,1 Mb. Langt de fleste kendte sygdomsfremkaldende deletions- og duplikationssyndromer er dog større end 1 Mb.
CVS kan påvise mosaikisme, dvs. en blanding af genetisk normale og unormale celler, hvilket EVITA TEST COMPLETE har lavere sensitivitet for. Kun en mindre del af sådanne mosaikfund findes i fosteret, mens størstedelen er begrænset til moderkagen.
Hvis der påvises kromosomafvigelser ved EVITA TEST COMPLETE, anbefales det altid at følge op med invasive undersøgelser som CVS for at bekræfte fundene.
Kan EVITA TEST COMPLETE sidestilles med moderkagebiopsi (CVS)Kan EVITA TEST COMPLETE sidestilles med den kombinerede 1. trimester-screening (cFTS), som er baseret på alder, blodprøve (doubletest) og måling af nakkefolden ved ultralyd?
Nej, risikovurderingen fra den kombinerede 1. trimester-screening kan påvise andre graviditetsrelevante forhold, som EVITA TEST COMPLETE ikke undersøger. EVITA TEST COMPLETE analyserer udelukkende hele fosterets genom for kromosomafvigelser ned til en størrelse på 1 million DNA-basepar.
Den kombinerede 1. trimester-screening, baseret på min alder, en blodprøve (doubletest) og måling af nakkefolden ved 1. trimester-scanningen, har vist, at jeg er i lavrisikogruppen. Kan jeg stadig have gavn af EVITA TEST COMPLETE?
Ja. Den kombinerede 1. trimester-screening er en risikovurdering for, om fosteret har en af de mest almindelige trisomier, særligt trisomi 21 (Downs syndrom). Selv hos gravide i lavrisikogruppen giver undersøgelserne ikke en garanti for, at fosteret ikke har en kromosomafvigelse. Andre – og især mindre – ændringer i fosterets genom kan forblive uopdagede ved den kombinerede 1. trimester-screening.
EVITA TEST COMPLETE analyserer hele fosterets genom og kan påvise ændringer på alle kromosomer. Testen identificerer både større deletioner og ekstra kopier (duplikationer) af DNA ned til 1 Mb i hele genomet.
Derudover er opløsningen udvidet til ca. 0,4 Mb for velkarakteriserede mikrodeletionssyndromer, dvs. dem der er registreret i Deciphers internationale database (grad 1). På den måde kan EVITA TEST identificere både uventede og hidtil ubeskrevne ændringer samt – med særlig omhu – gennemgå allerede kendte mikrodeletioner.
Alle fund fra analysen af fosterets genom, som vurderes at være klinisk relevante af en genetiker, vil blive formidlet til dig.
Hvad er risikoen for, at EVITA TEST COMPLETE påviser en afvigelse, som ikke kan forklares?
Alle resultater analyseres af en genetiker med mange års erfaring i analyse af genetiske resultater fra føtale celler. Alle fund, som vurderes at være klinisk relevante, vil blive formidlet til dig.
Hvad betyder 1 million DNA-basepar?
Længden af et genom angives i antal DNA-basepar. 1 million DNA-basepar svarer derfor til størrelsen på et afsnit af genomet, der strækker sig over 1 million DNA-basepar fra start til slut på et givent kromosom.
Det samlede menneskelige genom består af ca. 3 milliarder DNA-basepar, som er fordelt på de 23 kromosompar, der udgør et normalt menneskeligt genom. Kromosomerne varierer i størrelse fra ca. 47 til 250 millioner DNA-basepar, og 1 million DNA-basepar udgør derfor en relativt lille del af det samlede genom.
Sammenfatning
EVITA Test Complete repræsenterer den mest avancerede form for NIPT-screening på markedet i dag. Testen giver et bredt og detaljeret genetisk overblik, men bør altid anvendes med korrekt forventningsafstemning og faglig rådgivning.ske